中国乳腺癌诊疗里程碑！70基因检测正式来到中国！
在近期发布的2019年CSCO乳腺癌诊疗指南中，玛普润（MammaPrint）70基因检测被正式纳入乳腺癌术后辅助治疗的评估推荐。（如图）
或许有人会问：普通的病理检测报告已经可以通过ER、PR以及HER2的表达情况对乳腺癌进行分类，何必检测那么多基因？
其实，乳腺癌是一种高度异质性的肿瘤，各分子分型间发病年龄、临床特征、恶性程度及预后等方面各不相同。要克服患者和患者之间的差异实现精准医疗，仅仅检测ER、PR、HER2的表达情况是远远不够的。
通过乳腺癌多基因检测，为患者制定出个体化治疗方案，能最大限度地提高治疗的安全性和有效性，避免因过度治疗或治疗不足给病人带来危害。
欣逢臻和科技玛普润（MammaPrint）上市会在广州隆重举行，2019年4月27日下午，医世象有幸带着以下问题，对深圳市第二人民医院的王先明教授、广东省人民医院的廖宁教授进行了采访。
深圳市第二人民医院 王先明教授
① 《2019CSCO乳腺癌诊疗指南》对玛普润的更新将为国内患者带来哪些益处？
② 与Oncotype DX 21基因检测相比，玛普润70基因检测有何实际优势？
③ 玛普润70基因检测应在何时进行？对于患者的样本类型应该如何选择？
王先明教授：
随着精准医学的发展，成熟的多基因检测技术被纳入乳腺癌诊疗指南将会是一种必然趋势。玛普润70基因检测能够影响早期乳腺癌患者的治疗决策，评估早期浸润性乳腺癌患者5年内的远处转移风险，使一部分乳腺癌患者在不影响长期疗效的基础上避免接受辅助化疗，对于国内的乳腺癌患者具有显著的意义。
玛普润70基因检测涵盖了7个肿瘤转移的相关通路，确定的预测复发风险的最重要基因多达70个，基因检测数量明显较21基因检测更多。此外，与Oncotype DX 21基因检测相比，玛普润70基因检测不仅是目前唯一获批可用于指导1-3个淋巴结阳性早期乳腺癌患者治疗决策的基因组检测，也是目前中国市场上唯一正版引进，官方授权，合作检测的多基因检测产品。
不仅如此，70基因检测的结果明确的将患者分为了高风险和低风险，相对大家较为熟知的21基因检测，免除了中等风险评估的不确定性，能够为医生和患者提供更加精准的治疗建议。
玛普润70基因检测应在患者接受手术（乳房肿瘤切除手术或乳房切除手术）之后，并在患者和医生作出治疗决定之前进行。玛普润是通过NGS的方法对70个预测复发风险的肿瘤基因进行检测，检测的样本为乳腺癌新鲜或石蜡包埋（FFPE）的组织即可。
广东省人民医院 廖宁教授
① 根据目前最新的指南，MammaPrint适用于哪些类型乳腺癌患者的检测？
② 本次MammaPrint检测被纳入CSCO乳腺癌诊疗指南，是基于哪些试验的研究结果？
廖宁教授：
70基因检测适用的患者人群主要是 ER或者PR阳性的，Her-2阴性的乳腺癌患者。同时，MammaPrint与其他的多基因组学的相比更好的地方，是全球唯一一个能够对有腋窝淋巴结有1-3个转移的病人的基因技术依赖的乳腺癌预后评判的工具。
关于70基因标记检测（MammaPrint）检测的相关研究结果非常多，让CSCO乳腺癌诊疗指南纳入70基因标记检测（MammaPrint）检测最关键的研究应该还是MINDACT试验，这是一项前瞻性临床研究，来自于9个欧洲的国家，6693名腋窝淋巴结阳性小于等于3个的女性入组。主要分成4组，从5000个基因里面筛选出70个基因进行全基因组分析。在临床风险和基因组风险不一致的情况下进行随机化疗或不化疗。主要研究目标是对于临床高风险、基因组低风险、没有进行化疗的患者，5年无疾病复发的生存是否能达到预设的92%或更高。临床高风险、70基因是低风险的病人占总体人群的23.2%，发现这类别人给化疗或者不给化疗，5年的无复发生存的绝对差异只有1.5%（化疗95.9%，没化疗94.4%）。也就是说，在平常的临床实践当中，可能接近23%的病人是可以免于化疗，这对于社会、病人和家庭都是非常重要的，因为化疗会带来成本和额外的毒副作用。
这次玛普润（MammaPrint）70基因检测正式来到中国是一个非常重要的里程碑事件，对中国乳腺癌的临床实践具有非凡的意义。国内乳腺科医师一直在不断的努力推动诊治的进度，而先进的多基因组工具玛普润进入中国并应用于临床，这将是一次飞跃的进步。
此外，在会议期间，受邀专家针对乳腺癌多基因检测预后的决策意义等多个话题进行了交流及学术观点的碰撞，现场学术气氛浓烈。
中山大学附属肿瘤医院 杨名添教授
中山大学附属肿瘤医院杨名添教授分享了临床工作中玛普润检测的实际案例。他强调，医师有必要深入地理解并研究玛普润70基因检测，这样在临床沟通中不仅能够让患者更加信服，也能更加帮助患者受益。
臻和科技首席技术官 王海波博士
臻和科技首席技术官王海波博士介绍了公司的发展历程和技术平台优势。他谈到，针对遗传性癌症的基因检测，臻和能给予多癌种相关有害变异提示；对于临床用药诊断，臻和不仅推出了百适博等用于实体瘤多维用药评估及伴随监控，还推出派蒂万等用于实体瘤综合免疫治疗的用药指导。本次玛普润的上市，将是臻和在诊断分型市场的又一次开拓。
中山大学附属肿瘤医院 王曦教授
来自中山大学附属肿瘤医院的王曦教授分享了早期乳腺癌术后辅助化疗加减法的经验。王教授表示，虽然乳腺癌的治疗已经进入化疗联合靶向治疗的时代，但并非所有患者都应接受化疗。临床病理指标在结合基因检测指标后，患者可以得到更精确的预后预测。
目前，乳腺癌21基因检测可以将患者分成低危、中危和高危三种结果，而玛普润只有低危、高危两种结果，有助于医师更好的界定患者并作出治疗决策。对于预后较好的患者，在保证疗效的前提下可以简化治疗，帮助减少患者的毒副作用和经济投入。
广东省人民医院的廖宁教授还对玛普润检测在乳腺癌中的临床应用进行了详细阐述。廖教授谈到，回顾过去，包括NCCN指南在内的多个国内外临床指南已经逐步将多基因检测纳入乳腺癌的预测与预后中，为患者带来真正的个体化治疗。而在众多的多基因检测技术中，玛普润毫无疑问是其中最重要、最具有代表性的基因检测工具之一。
作为唯一获批可用于指导1-3个淋巴结阳性早期乳腺癌患者治疗决策的多基因检测产品，玛普润目前已被St. Gallen乳腺癌专家共识、ASCO乳腺癌指南、AJCC、CSCOBC指南，NCCN指南以高级别证据推荐。她强调，玛普润仍然有更多值得我们去探索的空间，相信未来更多的临床研究会带来答案。
广东省妇幼保健院 连臻强教授
广东省妇幼保健院的连臻强教授分享了一例左乳浸润性小叶癌回顾病例。患者术后诊断为pT2N1micM0 ⅡB期，ER（70%+），PR（50%+），HER-2（0）。根据当时的临床标准评估为中低风险，患者仅接受内分泌治疗，一年后患者出现复发。取当时手术的组织进行了回顾性玛普润检测，复发风险结果为高风险。
连臻强教授强调，目前的前瞻性临床试验，如TAILORx、RxPONDER以及MINDACT等，已经对不同检测工具的指导作用进行了评估，但这些国外技术应用于国内临床时会带来一些顾虑，除缺乏中国人群的数据分析外，检测单位的资质以及检测结果的质控往往也是医师最关心的问题。玛普润作为目前中国市场上唯一正版引进的多基因检测产品，结果值得信赖。
肿瘤治疗手段的发展，离不开科学技术、新的平台以及临床实践的推动。相信玛普润（MammaPrint）的上市，一定能够更好地满足临床需求，造福更多中国患者！
推荐阅读：
——本期完——
我们（医世象，微信ID：medhealife）
致力于癌症、慢病、妇幼等领域的科研成果报道，以及科普知识的传播；
关注于肿瘤、妇幼、病理、检验、内科等科室的最新资讯及政策指导；
为医生、患者以及相关科研机构人员提供最新的实讯；
为医学惠民贡献一份力量。