30个乳腺癌筛查和早期诊断问题 | 中国乳腺癌筛查与早期诊断指南
乳腺癌是全球最常见的恶性肿瘤。根据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）数据显示，2020 年全球新增癌症人数共计1929 万人，其中乳腺癌新增患者数达226万，位居肿瘤的第一位。在我国，乳腺癌亦为女性最常见的恶性肿瘤，每年新发病例数约为41.6万，占全球病例数的18.4%。
开展筛查有助于早期发现和诊断乳腺癌，促进早期治疗，增加治疗成功的机会，从而降低死亡率。欧美国家通过广泛推行规范、标准的乳腺癌筛查项目，已将早期发现率提升至80%，其中通过筛查发现的占比超过20%。我国女性生理特征及各年龄段乳腺癌发病风险与欧美国家存在一定差异。在我国，由于多数女性乳房腺体致密，加之筛查标准、规范路径不够普及、公众肿瘤防治意识薄弱等因素，女性乳腺癌筛查参与率较低，同时乳腺癌的早期发现率也较低，通过筛查的发现率不及5%。
近期，中国抗癌协会乳腺癌专业委员会颁布的《中国乳腺癌筛查与早期诊断指南》涉及的范畴，包括乳腺癌筛查、乳腺癌早期诊断、以及与乳腺癌筛查和早期诊断相关的沟通与培训等三部分内容。
1. 筛查：目前常用的乳腺癌筛查手段包括临床乳腺检查、乳腺X线摄影、超声检查和磁共振成像（MRI）。其中，临床乳腺检查和超声检查在我国应用相对较为普遍。因此在筛查部分，考虑了筛查的组织、乳腺X线摄影在筛查中的应用（包括筛查的适宜年龄及频率，以及结果判读）、乳腺组织致密的女性筛查、以及超声在筛查中的应用等。这部分推荐意见针对无症状的、具有一般风险女性群体、在临床专科诊断和治疗之前所做的筛查，这些筛查项目，大部分是由政府、筛查对象的工作单位、社区等组织的群体性筛查项目所提供，相应的筛查服务主要在基层医疗卫生机构中开展。
2. 早期诊断：对于筛查发现的可疑结果，需要进行进一步的专科诊断或随访，应用包括影像学、组织病理学等诊断方法，以确定或者排除乳腺癌诊断；对确诊乳腺癌的患者，需要接受进一步的评估以选择适用于个体的最佳治疗方案。这些评估手段包括影像学、组织病理学、激素受体和基因检测等，相应的随访诊断服务由上级医疗机构提供。在早期诊断部分，指南考虑了筛查结果异常女性的影像学和病理学诊断、确诊乳腺癌女性的分期检查、激素受体检查和复发风险基因检测。
3. 沟通与培训：除了关注筛查与早期诊断的方法，本指南还考虑了在乳腺癌筛查与诊断过程中，服务提供方（基层和上级医疗机构、筛查组织方等）与目标女性群体的沟通，以及项目的质量控制。在沟通与培训部分，关注了邀请女性参与筛查（包括了新的通信手段，如电子邮件、手机短信息、自动电话呼叫等应用），以及与弱势女性群体的沟通、进一步筛查的邀请、阴性筛查结果的通知、社会弱势群体的邀请、以及最佳读片经验和沟通技能培训等。
《中国乳腺癌筛查与早期诊断指南》遴选了30个乳腺癌筛查和早期诊断相关问题，形成以下推荐意见和专家共识。
一、筛查部分共包括8条推荐意见和5条专家共识
1. 乳腺癌筛查的组织
对无症状女性行乳腺X线摄影筛查，推荐有组织的群体筛查、而非机会性筛查（中等质量证据）
2. 乳腺X线摄影在群体筛查中的应用
推荐40~49岁女性使用乳腺X线摄影进行乳腺癌筛查（中等质量证据），建议每2年1次（极低质量证据*）
*：该年龄段女性行乳腺癌筛查时，每2年接受1次乳腺X线摄影检查与每年1次、每3年1次比较，具备一定优势；每年1次与每3年1次比较，具备一定优势。
推荐50~69岁女性使用乳腺X线摄影进行乳腺癌筛查（中等质量证据），建议每2年1次 （低质量证据*）
*：该年龄段女性行乳腺癌筛查时，每2年接受1次乳腺X线摄影检查与每3年1次比较，具备一定优势；每年1次与每3年1次比较，具备一定优势。
70~74岁女性使用或不使用乳腺X线摄影行乳腺癌筛查均可（中等质量证据），如接受筛查，建议每2年或每3年1次（极低质量证据*）。
*：该年龄段女性行乳腺癌筛查时，每2年接受1次乳腺X线摄影检查与每年1次、每3年1次比较，具备一定优势；每3年1次与每年1次比较，具备一定优势。
建议在乳腺X线摄影筛查中进行双盲阅片，两次判读结果不一致时使用共识法*或仲裁法**判定筛查结果（中等质量证据）
*：共识法，出现不一致的结果时，需要两名放射专家讨论针对筛查结果形成一致的意见
**：仲裁法，需要第3名专家参与仲裁，最终判定筛查结果
3. 乳腺组织致密的女性的筛查
对无症状且首次乳腺X线摄影提示乳腺组织致密的女性
推荐在乳腺X线摄影筛查的基础上增加超声筛查（低质量证据）
乳腺X线摄影，可使用数字乳腺断层合成成像（DBT）或常规乳腺X线摄影筛查（低质量证据）
不推荐在乳腺X线摄影的基础上增加MRI（极低质量证据）
4. 超声用于筛查（专家共识）
建议在有组织的乳腺癌筛查项目中，采用超声检查与乳腺X线摄影筛查结合的筛查方式；
建议在年轻女性或者乳腺组织致密的女性群体中，采用超声筛查；
建议在乳腺X线摄影筛查不可行的情况下，采用超声筛查；
建议具有一般风险的女性可每2年1次接受超声筛查，具有高危风险的女性，可每年1次接受超声筛查。
5. 高危对象的筛查（专家共识）
建议对乳腺癌高危对象提前进行机会性筛查（＜40岁），建议筛查频率为每年1次［高危人群，是指具有遗传性易感性（BRCA1和BRCA2突变），以及具有生育相关的高危因素者］
筛查手段包括每6～12个月1次临床乳腺体检和超声筛查，每年1次乳腺X线摄影筛查；在缺乏乳腺X线摄影筛查相关设备和人力资源的地区，也可以单独应用超声进行筛查；在具有相关设备和人力资源的条件下，必要时也可以选用MRI等影像学手段。
二、诊断部分共包括13条推荐意见
涉及筛查结果异常女性的影像学和病理学诊断、确诊乳腺癌女性的分期判定、激素受体和复发风险基因检测。
1. 乳腺癌诊断
乳腺X线摄影筛查可疑而被召回的女性，建议使用数字乳腺断层合成成像进行乳腺癌诊断（中等质量证据）
推荐使用空芯针活检对乳腺X线摄影筛查显示有可疑乳腺病变（肿块、不对称、钙化、结构扭曲）的女性行乳腺癌诊断（中等质量证据）
推荐使用立体定向或断层合成成像导引的空芯针活检对乳腺X线摄影筛查显示有可疑钙化的女性行乳腺癌诊断（低质量证据）
建议对高度可疑为乳腺癌的女性，在对临床不可触及病灶行空芯针活检或真空辅助穿刺活检为手术治疗做准备时，可在穿刺活检后置入乳腺组织定位标记夹（极低质量证据）
2. 分期检查
在无转移症状的临床Ⅰ期乳腺癌女性患者中，不推荐在常规检查*基础上额外采用分期检查**（低质量证据）
*：超声和胸片等已经常规开展的低成本检查项目，可以根据临床需要实施
**：不建议常规对这些女性患者开展全面的包括MRI和18F-FDG PET/CT等花费较高的检查项目的分期检查
在无转移症状的临床Ⅱ期乳腺癌女性患者中，建议可常规采用分期检查（低质量证据）
在无转移症状的临床Ⅲ期乳腺癌女性患者中，应当行常规分期检查（中等质量证据）
可以在分期检查中行18F-FDG PET/CT检查（低质量证据）
3. 激素受体阳性阈值
在给予患有浸润性乳腺癌的女性患者行内分泌疗法时
建议可使用ER阳性细胞百分比≥1%作为阈值（极低质量证据）
建议可使用PR阳性细胞百分比≥1%作为阈值（极低质量证据）
4. 多基因检测
对于激素受体阳性、HER2 阴性、淋巴结阴性的浸润性乳腺癌女性患者
建议可使用Oncotype DX 21基因复发评分指导化疗决策（极低质量证据）
建议可使用MammaPrint 70基因检测指导高临床风险的患者的化疗决策（低质量证据）
不推荐使用MammaPrint 70基因检测指导低临床风险的患者的化疗决策（低质量证据）
三、沟通与培训
本指南还首次在中国考虑了筛查与诊断过程中医疗机构和筛查组织方与目标女性群体的沟通，共形成了29条推荐意见。
1. 邀请参与筛查
a. 在邀请无症状的具有普通风险的女性参与有组织的乳腺癌筛查时
推荐使用信件邀请函（中等质量证据）
建议使用自动电话呼叫或信件邀请函邀请（中等质量证据）
建议使用电子邮件或信件邀请函邀请（低质量证据）
b. 在信件邀请函的基础上可以配合使用以下方式
推荐使用信件邀请函加手机短信（高质量证据）
建议使用信件邀请函加电话提醒（中等质量证据）
建议使用信件邀请函加自动电话呼叫邀请（极低质量证据）
不建议使用信件邀请函加人工电话呼叫邀请（极低质量证据）
建议使用信件邀请函加书面提醒邀请（中等质量证据）
不建议使用信件邀请函加面对面沟通邀请（低质量证据）
建议使用含有获益和损害说明的决策辅助的信件邀请函（vs 仅使用普通信件邀请函）（中等质量证据）
建议使用具有固定的预约筛查时间的信件邀请函（vs 仅使用普通信件邀请函）（中等质量证据）
不建议使用附全科医生签名的信件邀请函邀请（vs 仅使用普通信件邀请函）（低质量证据）
c. 在邀请无症状的具有普通风险的女性参加下一轮的有组织的乳腺癌筛查时：
推荐使用信件邀请函（中等质量证据）
建议使用信件邀请函加电话提醒（中等质量证据）
建议使用信件邀请函加书面提醒（中等质量证据）
不建议使用信件邀请函加面对面沟通（低质量证据）
建议使用具有固定的预约筛查时间的信件邀请函（中等质量证据）
不建议使用附全科医生签名的信件邀请函邀请（高质量证据）
d. 在邀请接受筛查的女性接受进一步诊断评估时，建议使用信件邀请函加电话提醒来邀请女性（中等质量证据）
2. 弱势女性群体的邀请
在邀请弱势女性群体进行乳腺癌筛查时，建议使用目标性沟通*或针对性沟通**策略
建议使用一般性沟通策略或针对性沟通策略邀请（中等质量证据）
建议使用目标性沟通策略（低质量证据）
建议使用目标性沟通或针对性沟通策略邀请（极低质量证据）
*: 目标性沟通是根据人口亚组的共同特征定制信息，例如生活方式因素、城市流动人口或农村户籍人口等
**: 针对性沟通是将信息与个体特征相适应，更加个体化，更加“量体裁衣”适合个体特征
在邀请普通话不流利的女性进行乳腺癌筛查时，建议可使用目标性沟通策略（极低质量证据）
在邀请智力障碍女性进行乳腺癌筛查时，建议可使用目标性沟通策略（相较一般性沟通策略）（低质量证据）
3. 阴性结果通知
在告知接受筛查的女性阴性筛查结果时
建议使用信件通知（极低质量证据）
不建议使用当面通知（vs 信件通知）（极低质量证据）
不建议使用电话告知（极低质量证据）
4. 人员经验与培训
建议在乳腺X线摄影筛查项目中，根据阅片数量对阅片专家经验做出要求（极低质量证据）
建议向接触乳腺癌筛查女性的医护人员提供沟通技能培训（极低质量证据）
参考文献：
中国癌症杂志, 2022, 32(4): 363-372 doi: 10.19401/j.cnki.1007-3639.2022.04.010
本文由医世象 佐罗整编
——本期完——
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