作为精准医疗的重要手段之一,基因检测能帮助我们了解潜在的疾病风险。
小到头发颜色,大到身高体重,基因都在这其中发挥着重要的作用,我们身体如何发育成长,都和基因有着密切的联系。
读懂基因,就可以更好地了解如何维护我们的健康。
实际上,很多健康问题都和基因有着密切的联系,通过基因检测,可以帮助我们了解自身某些潜在的疾病风险。
基因检测有用吗?什么人需要做基因检测?
这10个关于基因检测的问题,我们一起来了解下吧!
人体内有多少个基因?
01
根据人类基因组计划的数据,目前已经发现人体大约有20000个基因。
这些基因涉及人体的方方面面,影响着人类很多形状,比如发色、身高等。
如果某些基因发生突变,那么罹患某些疾病的风险可能会大幅度升高。
癌症会遗传吗?所有癌症都和遗传有关吗?
02
从已知的数据来看,大约有10%的癌症被认为是遗传性的(具有可测试的单一的特定遗传成分,会大幅度增加患癌风险);
大约有25%的癌症被认为是具有家族聚集性的,也就是说家族中有人患癌那么其余成员患癌的风险也会大幅度升高。
与之对应的,大多数癌症被认为是散发性的,即癌症的发生具有随机性,同时也会密切受到环境因素的影响,比如吸烟就会大幅度增加患肺癌的风险;长期吃槟榔会大幅度增加患口腔癌的风险。
癌症的发生和基因以及环境都有关系,但是如果通过基因检测确定其具有和癌症发病风险密切相关的基因,那么可以帮助判断一个人患癌症的风险高低。
癌症基因检测是检测哪些基因?
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基因检测主要寻找基因组中特定的有害基因变化,包括突变和致病变异,这些变化会导致人类罹患某些特定的遗传疾病,而通过检测这些基因,就可以了解人类患某些疾病的风险是否会增加。
现在的基因技术已经可以对人的全基因组进行测序;但是当知道家族中存在已知的基因突变,那么就可以单独测试某些基因,比如安吉丽娜·朱莉就因为查出BRCA基因组存在突变从而采取早期预防措施(BRCA基因组突变被认为和乳腺癌以及卵巢癌发病率升高相关),通过特定基因的检测可以帮助了解对应疾病的发生风险,从而进行针对性预防。
有已知的基因突变,就说明一定会患癌吗?
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并非如此。体内有有害的基因变化意味着某些疾病发病风险增加,但是这并不意味在人的一生中一定会有这种疾病发生。
以癌症为例子,基因检测发现有致癌基因突变,则意味着罹患癌症的风险增加,需要更早以及更频繁地进行防癌筛查,从而在早期发现癌症,降低患癌风险。
因此如果基因检测提示某些疾病的发病风险升高,我们应该在相应的范围内制定计划积极早筛进行疾病预防。
什么情况下需要进行防癌基因检测?
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医生需要综合一个人的家族癌症病史、个人癌症病史以及血统或异常细胞的存在进行判断,从而确认是否进行基因检测;
对于个人,如果想了解自身的基因情况,可以进行自费的基因检测。
基因检测对治疗癌症有帮助吗?
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如果您正在和癌症做斗争,一方面基因检测可以帮助预测哪些化疗可以取得比较好的治疗效果;另一方面可以帮助进行治疗方式的决策,比如在乳腺癌中基因检测可以帮助用于确认患者是否需要进行全乳切除术。
同时,医生也会根据基因检测结果确认后续的管理方案。
除此之外,基因检测结果还可以帮助家庭的其他成员(包括兄妹、子女等)了解对应的基因突变情况,从而帮助家庭成员进行早期的健康干预,降低患病风险。
该如何准备癌症基因检测咨询?
07
在进行癌症遗传咨询前,需要收集尽可能完善的家族健康史,包括亲属的癌症诊断类型、诊断年龄、当前年龄和死亡年龄。
同时了解亲属的基因检测情况。
如果我没有某些对应的致癌突变,是不是就不会患癌?
08
这是常见的误区之一。
每个人都有BRCA基因和其他对抗癌症风险的基因,这些基因主要用于预防癌症的发生,如果这些基因发生变化,会导致它们无法正常工作从而导致患癌风险升高,但并不意味着没有对应基因变化的人不会患上癌症,只是相对来说,没有致癌突变的人群患癌风险要比携带致癌突变的人群低。
我如果是个男的,是不是患癌风险和爸爸更像?
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实际上并非如此。我们的基因一半来源于父亲一半来源于母亲,从概率上来说,孩子有50%的概率从父母的基因组中获取对应的有害基因变化,因此不存在父母的倾向性。
乳腺癌或者卵巢癌不会从父亲传给女儿,这个观点对吗?
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人们通常认为某些癌症(如乳腺癌和卵巢癌)的遗传风险不会从男性身上遗传,但事实上,无论生理性别如何,都可能携带任何类型癌症的遗传风险因素,并遗传给自己的子女。
尽管在相当长的一段时间内,人们认为基因决定了很多,但是后续的研究发现,健康也和后天的环境有着密切的联系。
我们虽然无法改变自己的基因,但可以通过合理的饮食结构、有序的健康锻炼、摒弃不良嗜好(比如抽烟喝酒)来降低患癌风险;
即使某些基因变化导致患癌风险升高,健康的生活方式也可以帮助降低患癌风险。
因此,通过基因检测了解自身情况,从而选择对应的健康生活方式,才是我们对基因检测结果最好的解读和应用。
中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会组织国内临床一线专家共同制定了《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识》,主要涵盖家族遗传性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、结直肠癌、甲状腺癌、肾癌和前列腺癌七个部分。具体内容如下:
文章来源:细胞加 | 作者:CellPlus
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