9岁男孩确诊！严重可致命！医生提醒……

一吃水果就呕吐？

这可能真的是病！

近日，福建9岁男孩小浩（化名）经过基因检测，查出遗传性果糖不耐受。这意味着，他今生不仅跟水果缘分较浅，甚至连做菜的白糖都要规避。目前，他正在多学科医生的帮助下，通过饮食疗法改善症状。

小浩原是

福建协和医院儿科主任陈燕惠

治疗的一名癫痫患儿

5个月前

他因反复抽搐到该科看病

被诊断为

伴中央颞区棘波的自限性癫痫

每天服用抗癫痫药物后

至今没再发作

但是，在就诊过程中，陈燕惠发现，除了癫痫发作，小浩还有个奇怪的现象，那就是他从小就不能吃水果，一吃就呕吐。而且，他比同龄孩子都要矮小得多，患有矮小症。陈燕惠由此怀疑，小浩在癫痫之外，还可能存在某些遗传性疾病。

小浩的家长慎重考虑后

决定做“全外显子测序检查”

看看孩子是否真有基因问题

检查结果发现

小浩存在“ALDOB基因突变”

协和医院儿科儿童遗传咨询门诊医师郑杰

ALDOB基因突变的关联疾病是遗传性果糖不耐受。遗传性果糖不耐受症主要会导致身体无法正常代谢食物中的果糖、山梨糖醇，甚至是蔗糖（也就是普通白糖），属于一种罕见的常染色体隐性疾病。小浩的异常染色体性质属于“复合杂合”，染色体上两个基因突变的位点分别来自他无症状携带的父母。

患有遗传性果糖不耐受，若未能及时查出或放任不管，患者不仅在摄入了果糖、山梨糖醇或过量蔗糖后会出现恶心、呕吐、腹部不适，还会导致慢性生长受限或生长迟缓，严重者还会造成肝病、低血糖脑病和肾损害，有潜在的致命危险。

幸亏平日里妈妈并没有强制小浩多吃水果，所以他尚未有严重低血糖等事件发生。

通过对基因数据库的检索

郑杰医师联合营养科医师

为小浩制定了一套

包括饮食管理在内的长期疾病管理方案

目前

小浩仍在多学科治疗和随诊中

值得一提的是，许多人一听“不耐受”，就以为是“过敏”。其实，“不耐受”和“过敏”不是一回事。过敏，是身体免疫系统发生误认，而对身体摄入某些食物或被蚊虫叮咬等产生了错误攻击表现。不耐受，则不涉及免疫系统，而是消化系统无法消化代谢某些食物，产生了不良反应。

陈燕惠提醒，孩子若摄入某些食物后，出现呕吐、腹痛、腹泻、皮疹、哮喘等，家长不要想当然地以为是“食物过敏”而只查过敏原，必要时还要留意检查是否存在不耐受问题。

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来源：福州晚报

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编辑：郑菁玮

校对：白涵

审核：詹贤云、陆晓凤、陈瑜瑾

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