盖钧镒院士团队提出限制性两阶段多位点全基因方法以全面解析群体数量性状QTL-等位变异构成

全基因组关联分析(genome-wide association study，GWAS)利用自然群体广泛存在的遗传变异为全面解析数量性状遗传体系提供了有效手段。但GWAS通常采用单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)分子标记，由于单个SNP标记一般仅有2个等位变异，不能直接检测自然群体中广泛存在的复等位变异，这不仅可能降低GWAS的检测功效，还一定程度上限制了GWAS在种质资源和遗传育种中的应用。常用的GWAS方法，例如混合线性模型(mixed linear model, MLM)方法，一般基于单位点模型检测数量性状基因座(quantitative trait loci, QTL)，而实际数量性状由大量QTL控制，单位点模型位点贡献率的估计由于相邻QTL的影响而常偏高，使所获QTL总表型变异解释率溢出性状遗传率或甚至超过100%。此外，为降低单位点模型下全试验整体错误率，以往GWAS通常将统计测验阈值设为显著水平除以标记数目，称为Bonferroni矫正。虽然收缩了测验阈值能效降低全试验整体错误率，但同时也导致了假阴性增加，以至于GWAS仅能检测到少数QTL，只解释遗传变异的小部分，不能充分检出该性状全部或多数QTL。

为克服GWAS在种质资源和遗传育种研究中的局限性，南京农业大学盖钧镒院士团队提出了限制性两阶段多位点全基因组关联分析 (restricted two-stage multi-locus genome-wide association analysis, RTM-GWAS)方法以全面解析群体数量性状QTL-等位变异构成。研究以“QTL-allele matrix detected from RTM-GWAS is a powerful tool for studies in genetics, evolution, and breeding by design of crops”为题在Journal of Integrative Agriculture (JIA) 2020年第5期正式发表。

该法通过构建基因组片段的复等位变异标记SNPLDB解决了以往GWAS不能直接估计复等位变异的问题；而且，采用多位点模型通过同时拟合多数QTL控制了相邻位点的多重影响，避免了采用额外的整体统计测验阈值矫正，降低了假阳性和假阴性，提高了整体检测功效。此外，RTM-GWAS可直接使用试验设计原始数据(包括环境和区组)进行分析，将试验设计严格的误差控制和关联分析紧密结合，除能检测主效QTL外还能检测与环境互作的QTL及其等位变异。由RTM-GWAS分析结果建立的QTL-等位变异矩阵代表了群体数量性状的全部遗传组成，不仅可用于候选基因发掘，还为群体内QTL及其复等位变异的动态研究(群体遗传分化以及特有与新生等位变异)提供了新工具。进一步还能根据QTL-等位变异矩阵通过计算机模拟产生杂交组合后代基因型，预测杂交组合后裔的表现，从而实现分子标记辅助的优化组合设计育种。RTM-GWAS还适用于双(多)亲衍生遗传群体的QTL检测，因避免了群体结构偏离的干扰，检测功效高于连锁分析。

RTM-GWAS已编制有可视化计算机软件，采用C++语言编写，支持多核并行运算，原生跨平台支持，可从项目网址(https://github.com/njau-sri/rtm-gwas/)免费下载使用。

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http://www.chinaagrisci.com/Jwk_zgnykxen/fileup/PDF/023--200108.pdf

Cite the article:

HE Jian-bo, GAI Jun-yi. 2020. QTL-allele matrix detected from RTM-GWAS is a powerful tool for studies in genetics, evolution, and breeding by design of crops. Journal of Integrative Agriculture, 19(5): 1407-1410.

专家团队简介

南京农业大学盖钧镒教授团队主要从事大豆种质资源、遗传改良以及数量遗传研究。其中在数量遗传方面，将多基因遗传假设拓展为泛主基因+多基因遗传假设，提出了从只能研究多基因整体效应到能同时鉴别1-4个主基因效应和多基因整体效应的统计遗传方法；提出了基于双列杂交设计的位点组杂种优势的统计遗传方法；和分子标记辅助结合，提出了适于资源群体的限制性两阶段多位点全基因组QTL/基因关联分析方法和适于杂种群体的全基因组QTL/基因关联分析方法；在此基础上提出了杂交亲本和杂种亲本组合优选与改良的设计育种方法。

Journal of Integrative Agriculture (《农业科学学报》，JIA) 是中国农业科学院与中国农学会联合主办、农业信息研究所承办的英文学术期刊。创刊于2002年，主编为中国农业科学院副院长万建民院士。2018年SCI影响因子1.337，位于科睿唯安JCR农业综合学科Q2区(18/56)。目前为月刊，全年12期，同时在Elsevier-ScienceDirect (SD)平台全刊OA出版。专注刊登作物学、园艺、植物保护、动物科学、动物医学、资源环境、食品科学、农业经济与管理等国际农业科学前沿热点领域的综述、研究论文、简报以及评述等。欢迎投稿：http://www.chinaagrisci.com欢迎免费下载：

http://www.sciencedirect.com/science/journal/20953119

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