国际罕见病日：我们的爱不脆弱
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星期二
2017年2月
由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
想象一下，
你去看病，却被医生告知，不知道你得了什么病……
想象一下，
医生能够诊断疾病，却告诉你无法治愈，
甚至没有可以服用的药物……
想象一下，
你不知道你和身边的人将如何管理今后的生活，
也不知道疾病会如何影响你的工作或学业……
想象一下，
你最大的问题是没有答案……
这种生活会是什么样子？
这不是传说，
而是许多罕见病患者的现实生活。
”以上内容来自公众号“中国罕见病”
今天是第10个国际罕见病日。
在这个特别的日子，
豌豆Sir邀请你一同了解一种罕见的疾病，
走近一群罕见的个体和他们不凡的人生。
瓷娃娃
提到瓷娃娃，你会想到什么？
光洁细腻，精致可爱，易碎。
而生活中有这样一群人，
因为具有相似的特征，也被称作瓷娃娃。
这个听上去很美好的名字背后，
是一点也不美好的病症。
瓷娃娃们的骨骼比普通人脆弱，
轻微的碰撞可能就会造成骨折。
在成长过程中，
瓷娃娃们往往要经历数十次骨折，
因为健康状况的限制，
他们有些无法上学、无法和同龄人玩耍，
甚至不能出门。
他们，就是成骨不全症的患者。
成骨不全症
成骨不全症，又称脆骨病，
是一种具有临床异质性的遗传性结缔组织病，
I型胶原的异常是导致该病的直接原因。
成骨不全症是一种遗传病。
约90%的患者携带COL1A1和COL1A2基因的杂合突变；
约10%的患者携带IFITM5基因的杂合突变；
或SERPINF1、CRTAP、LEPRE1、PPIB、SERPINH1、FKBP10、SP7、BMP1、TMEM38B、WNT1、CREB3L1、SPARC基因的纯合突变或复杂杂合突变。
临床异质性的意思指临床上的表现多种多样，
比如有人症状轻，有人症状重。
成骨不全症表型多样，
且越来越多的隐性遗传亚型被发现，
所以很难制定一个明确的诊断标准。
如果有明确的基因检测结果或生化检测结果，
就可以确诊，避免盲目就医。
如果这两项结果都为阴性，
就只能通过临床及影像学标准进行诊断。
“瓷娃娃”为何罕见？
平均每1.5~2万个新生儿中会出现一个成骨不全症患者。
发病率低于1/10000的疾病被定义为罕见病。
可即便是一种罕见病，
在中国巨大的人口基数下，
瓷娃娃群体也达到了约10万人的规模。
提高大家对成骨不全症的认知，
推动医院关注成骨不全症的治疗，
对于让患者们及时、对症得到治疗非常重要。
及时且对症的治疗，
可以让本来可能死去的患者得以生存，
让症状轻的患者可以正常生活。
如何筛查成骨不全？
如何判断一个人是否可能患有成骨不全症呢？
常见的成骨不全患者的临床特点包括
骨量减少以及骨密度、骨强度降低，
导致骨骼脆性增加，容易发生骨折、
骨骼变形、生长发育受限等。
其他有时出现的临床表现包括蓝巩膜、
牙本质发育不全、关节松弛、肌无力、耳聋、
颅底凹陷、疝、多汗。
根据瓷娃娃罕见病关爱中心《成骨不全症指南》制作
图｜石添
根据这些特点，成骨不全症有一套纳入标准，
让不同年龄段的可疑病人进入合适的诊断流程。
所以，成骨不全症的患者也可以有自己的孩子。
但一定要进行遗传咨询，做产前基因诊断，
判断孩子是否会有遗传的可能性。
如果母亲为患者，还要全面评估身体状况。
瓷娃娃们的心声
病痛挑战基金会创始人王亦鸥
许多东西和疾病无关，比如梦想、尊严、爱。每个人都一样，一样出生、一样学说话、学做人，一样爱人与被爱。只是疾病却也带来了一些常人无法想象到的伤痛，和那些不同寻常的人生体验，以及也许更多一些的思考与感悟。
瓷娃娃罕见病关爱中心负责人孙月
人们往往想到媒体上报道的“打个喷嚏就骨折…”听起来就不能触摸，其实不然，大多数患者都是轻中度，他们可能完全与普通人无异或者经历几次骨折，只有极少数的重度患者才会是以前媒体描述的形象。如果你身边有一个瓷娃娃，请放心和他们做朋友，不过需要注意的是要同等对待，而不是同情怜悯。
瓷娃娃们也在努力追寻着自己的梦想，
有些人希望可以去外面的世界看看，
有些人希望可以独立生活。
有些人喜欢画画，有些人喜欢做衣服。
文中的多幅插画都是瓷娃娃们的作品，
这就是他们对梦想、对生活最朴素的表达。
豌豆爱心
首先，豌豆Sir要介绍一个合作伙伴：
瓷娃娃罕见病关爱中心。
关爱中心是由罕见病患者发起的，
致力于维护罕见病群体在医疗、生活、教育、就业等方面的平等权益，
推动保障罕见病群体合法权益相关制度、政策的完善。
如果你想了解成骨不全症以及其他罕见病，
可以访问机构官网，欢迎捐赠或申请成为志愿者。
支持瓷娃娃全国病友大会
如果你本人是或者身边有病友需要咨询或帮助，
可以在后台联系豌豆Sir。
文｜绵羊c
图｜胡月（17岁 成骨不全症患者）
2017国际罕见病日官方宣传片
罕见病患者是人群中的少数，
但幸运成为健康的大多数的我们，
无论能力大小，都可以为他们做一点事情，
让这份幸运更有意义。
豌豆Sir很喜欢瓷娃娃罕见病关爱中心的口号：
还好，我们的爱不脆弱！
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