OMIM是遗传工作者们常用的工具之一，全称是Online Mendelian Inheritance in Man（OMIM）。意为在线《人类孟德尔遗传》，是持续更新的、关于人类基因和遗传紊乱的数据库。它主要着眼于可遗传的或遗传性的基因疾病，包括文本信息和相关参考信息、序列纪录、图谱和相关其他数据库。

ID规则

它通过对新的病症分类并命名、收录表型和相关病因基因的关系来收录人类孟德尔疾病信息。所以我们可以通过表型或者基因型来搜索对应的信息。通过网址登陆到OMIM的主页

用户可通过主页中央的搜索框可完成简单的搜索任务，主页顶端的导航栏会对网站做相关性的介绍，这里仅介绍下该网站的词条统计性信息 ，截止到September 22nd, 2017，数据库统计结果如下：

这里记录了截止2017年3月6日的词目记录统计量，根据位置分为了常染色体、X染色体、Y染色体和线粒体的收录统计情况。我们需要注意的是MIM Number Prefix栏的信息，这里解释下MIM的数字前缀的意义：

另外针对OMIM的收录条目的数字使用也有区别 ，每一个收录条目都使用了一个唯一的6位数字表示：

疾病分类

OMIM数据库的内容主要包括如下信息：

数据库搜索

对于一个查询网站，我觉得最重要的是搜索功能，通过主页的导航栏的Help链接我们可以查看到OMIM的搜索规则：https://www.omim.org/help/search

这里介绍了很多搜索帮助，简述如下：

OMIM的表型分类

OMIM对表型系列做了分类，每一类表型都有一个编号，比如Parkinson疾病所属表型系列编号为：PS168600；我们可能会注意到这里的表型描述有的加了大括号，有的加了问号，该符号对表型也进行了分类说明：

同时表型比对信息（Phenotype Mapping Key）的数字也有不同的解释说明：

通过以上信息我们可以进行简单搜索并快速浏览搜索条目的基因型和表型信息！

还有更多图文教程，欢迎点击下面的阅读原文！