【病例欣赏9】典型的BHD综合征CT影像

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Birt-Hogg-Dube 综合征

女性，50岁，有皮肤纤维毛囊瘤，既往复发性气胸。

影像所见：两肺多发薄壁囊肿，形态各异，以下肺分布为主，部分位于胸膜下区域。

Birt-Hogg-Dube 综合征

BHD综合征是一种罕见的常染色体显性遗传卵泡刺激素基因异常性疾病，首先于1977年由Birt、Hogg和Dubé三位医师报道, 典型临床表现为皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿、自发性气胸和肾肿瘤（通常为双侧，通常是嫌色细胞瘤和/或嫌色细胞癌）, 甚至还可出现直肠息肉、直肠癌、卵巢囊肿、视网膜斑痕等改变。首诊的原因多为面部、颈部和上身躯干部位出现小的白色或正常肤色的丘疹, 这些皮肤的病损可随着时间而进展, 少数因肾肿瘤首诊。如果家族中有人经病理证实患纤维毛囊瘤 (临床上多在10岁以后出现) , 同时伴有BHD基因种系变异, 那么这个家族都有可能患BHD病。如果患者没有皮肤纤维毛囊瘤但携带BHD基因者往往有BHD基因的变异, 或是仅有BHD单倍体的遗传。

发病机制
     BHD综合征是由位于染色体17p11.2上的FLCN基因种系突变造成。这些突变是小片段插入/缺失、剪接位点突变和无义突变，它们导致大多数患者FLCN蛋白质过早截断或功能丧失。迄今为止，已在BHD家系中发现覆盖全部14个外显子的149种不同FLCN基因种系突变，相关信息收录在Leiden开放式变异数据库。

     BHD综合征的发病率尚不明确，全世界已经发现约200个家系，受累家系FLCN基因突变的总体外显率较高，然而，即使在同一家系中，皮肤、肺和肾脏表现差异也非常显著。虽然肾脏癌症的外显率相对较低，但BHD综合征患者肾脏肿瘤的发生率是一般人群的7倍。

临床诊断BHD综合征需要满足一个主要或两个次要标准。
主要标准包括:1、皮肤上至少发现5个纤维滤泡瘤，至少1个组织学证实；2、致病的FLCN种系突变阳性。
次要标准:1、多发肺囊肿，双侧基底部，有或无自发性气胸；2、肾癌，起病早(<50岁)或多灶性或双侧；3、 BHD综合征一级亲属。
BHD主要影像表现特征:
1、两肺内肺囊肿：80%以上的BHD患者会出现肺内囊肿，且倾向于基底部近胸膜下分布，特别是纵隔侧肺膜下，囊肿形状不规则、囊肿可大可小，肺内囊肿多毗邻肺下动脉或静脉近端，胸部CT上囊肿分布和特点对诊断有提示意义。
2、继发自发性气胸：BHD患者发生气胸风险是正常人的5倍，BHD患者的气胸发生率约为1/4，气胸复发率则高达59%。
3、肾肿瘤：（常为双侧性、倾向于嫌色细胞组织学亚型）
4、皮肤表现：(为面、颈部纤维性毛囊瘤、毛盘瘤)

肺囊性病变影像诊断思路（思维导图）

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两肺弥漫分布薄壁囊腔，分布较均匀，LAM

Ａ、Ｂ为同一病人，男，４７岁。Ａ（横轴位）、Ｂ（冠状位）：双肺多发囊状低密度区，以双肺基底部 分布为著，形态为类圆形、分叶状，较大的病灶还可表现为不规则状，部分囊状低密度区呈互相融合趋势，之间可见条形细分隔影，边缘可见较厚的壁样结构影（白箭头），囊性病灶周围肺组织受压并见多发斑片影、索条影。Ｃ、Ｄ为同一病人，男，４９岁。Ｃ（横轴位）、Ｄ（冠状位）：双肺多发囊状低密度区，未见明显分隔影，双肺另见散在分布的小类圆形低密度影以及索条影。Ｅ：病人，男，７３岁；横轴位 ＣＴ 表现为右肺下叶巨大不规则状囊泡影，边 缘 可 见 囊 壁，周围肺组织内多发斑片影、索条影。Ｆ：病人，男，５９岁，横 轴 位 ＣＴ 表现为左侧肺多发不规则状低密度影，肺外带可见明显无肺纹理区，提示气胸（黑 箭头），肺组织明显受压，局部见斑片影、索条影，双肺下叶膨胀不全。

(左) LIP、干燥综合征患者。轴位HRCT显示薄壁肺囊肿，大小从几毫米到几厘米，LIP的囊肿比淋巴管平滑肌瘤病 (LAM) 少。(右) 同一患者，冠状面显示LIP的囊肿在肺基底部多见，而肺Langerhans细胞组织细胞增生症囊肿为上叶多见，肺淋巴管肌瘤病（LAM）的囊肿为弥漫性分布。LIP许多囊肿沿囊壁可见血管影。

(左) LIP、干燥综合征患者。轴位CT显示双肺多发微小薄壁囊肿和斑片状磨玻璃影。(右) LIP患者的轴位HRCT显示弥漫性磨玻璃影和薄壁囊肿的典型组合。注意血管沿着一些囊肿壁走行，反映了许多囊肿分布在血管周围。在淋巴管平滑肌瘤病患者中磨玻璃影并不常见。

(左) LIP、干燥综合征患者。轴位CT显示少量薄壁囊肿。虽然边界不清的小叶中心结节更为常见，但在LIP患者中偶尔也会出现大的离散结节。(右) LIP患者轴位HRCT显示广泛的支气管血管束增厚，特别是右肺下叶，肺内多发薄壁囊肿，右肺下叶后基底段可见一个较大结节。

(左) LIP、干燥综合征患者，轴位CT显示磨玻璃影、边界模糊的小叶中心结节、血管周围散在的薄壁囊肿。这些发现对LIP具有高度特异性。(右) 同一患者，3年后轴位HRCT显示磨玻璃影和小叶中心结节几乎消失，但囊肿的大小和数量有所增加。结节和磨玻璃影通常在治疗后好转，而囊肿会保持不变或者增大。

双肺胸膜下见近对称分布的磨玻璃影，病变以双肺上叶分布为著，部分区域内见多发薄壁囊腔影，以胸膜下为主。

男，33 岁，以囊泡为主的 PLCH。CT 平扫横轴位示两肺上叶及右肺中叶对称分布的囊泡状改变，囊泡体积较小，直径多低于 1 cm，两肺内可见散在小结节影（箭，A）；冠状位图像示两肺下叶基底段未见明显受累（B）。

男，61 岁，以结节为主的 PLCH。CT 平扫横轴位示两肺多发软组织密度结节，部分结节与胸膜分界欠清（箭，A）；冠状位图像可见结节弥漫分布于两肺内，左肺下叶见少量索条影（箭头，B）。

(左) 40岁吸烟者的CT检查显示CLE表现为散在的低密度小病灶，无明显壁，小叶中心分布。CLE常见于接受胸部CT检查的吸烟者。(右) 重度吸烟者氧依赖性COPD。轴位HRCT显示中度CLE，主要累及上肺，表现为无纹理低密度灶，有些可见中央 “点” 征，代表小叶中央动脉。

参考文献：

肺淋巴管平滑肌瘤病 1 例，聂怡雯等；

ＢＨＤ综合征肺部病变８例 ＣＴ 征象分析并文献复习，李绍科等；

脱屑性间质性肺炎一例并文献复习，蔡晓珊等；

肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症的高分辨率CT及18F-FDG PET/CT表现，许秦风等；

 Diagnostic Imaging Chest。

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