【病例欣赏15】粘多糖贮积症影像合集！

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黏多糖贮积症影像

2岁男性，智力障碍就诊。

病例结果：粘多糖贮积症。

粘多糖贮积症

概述：粘多糖病(mucopolysaccharidosis , MPS), 又称粘多糖沉积症 , 在粘多糖降解过程中 , 溶酶体内先天性缺乏某些水解酶(硫酸酯酶或糖苷酶)致使粘多糖不能分解而沉积于全身组织引起疾病 。MPS 是一类遗传性代谢性疾病 , 对机体的损害广 , 临床表现复杂 , 发病率低 , 易于误诊 。

病理与临床：MPS 根据不同酶的缺陷分为 8 型 , I 型和 VI 型相对常见 , 余各型临床罕见 , 除 Ⅱ型为 X 性连锁隐性遗传外 , 其他均系常染色体隐性遗传 , 故常无阳性家族史 。 根据患者的发病年龄、神经发育迟缓的程度、角膜混浊的程度和其他临床特征，对这些病症中的任何一种进行具体诊断。除 Morquio 综合征外，所有粘多糖贮积症都以糖胺聚糖过多的尿液排泄为特征；硫酸皮肤素、硫酸角质素、硫酸软骨素、透明质酸和硫酸乙酰肝素。  

影像表现

MPS 骨骼系统的 X 线表现

     ①头颅增大呈舟状畸形 , 蝶鞍变扁增宽 , 似横置的小提琴状 , 蝶窦及乳突气化不良 , 板障增宽或局限性内板增厚 , 眶顶和颅底骨致密硬化 , 部分患儿前额明显突起 。

     ②腰椎生理弧度异常 , 椎体前缘呈鸟嘴状突出 ,

     ③胸骨前突形成鸡胸 , 肋骨前部飘带样增宽 , 胸骨分节 , 柄 、体 、剑突均不融合 , 

    ④爪形手 , 双手掌指骨粗短 , 近节指骨远端变尖 , 指骨基底部 、掌骨远端干骺端增宽 、凹陷 , 如“爪形”  ;

    ⑤四肢长骨骨干塑形障碍变得粗短 , 尺桡骨远端关节面相互倾斜 , 四肢长骨的改变被认为最有诊断价值;

    ⑥骨盆变形 , 髋关节间隙和耻骨联合增宽 , 股骨头发育不良

MPS 神经系统的 MRI 表现

粘多糖贮积症( MPSs )是溶酶体贮积症 的一个遗传性亚组，具有独特的脑部表现。

MPS 的特征是继发于负责降解粘多糖（也称为糖胺聚糖）的特定酶（溶酶体水解酶）缺陷的粘多糖过度积累。 其常常有较为特异性的MR表现：

血管周围 (Virchow-Robin) 间隙扩张通常见于脑室周围/三角区周围白质、胼胝体、基底神经节、皮质下白质、丘脑或脑干，通常呈放射状，长轴多与室管膜垂直 ,具有从皮质下白质区域向大脑皮层发展的特点。 病变形成的原因为脑穿支血管周围粘多糖沉积导致局部液体回流不畅而扩大 。M RI 能发现 CT 不能显示的小囊性病灶 , 随病情进展病灶逐渐增大 , 数目增多且分布更为广泛。

白质病变是 MPS 中最常见的发现之一。它们表现为局灶性或者融合成片的 T2-FLAIR 高信号，有时病变融合在一起会变得很大，模拟脑白质营养不良。病变通常发生在脑室周围白质内，但也可发生在皮质下白质内。病变常从脑室周围白质开始。脑灰白质可分界不清。 有学者认为白质异常与智力迟钝相关 , M RI 可用于估计智力迟钝的程度 , 监察疾病的进程。 蝶鞍变浅 , 前后径增大 , 呈横置的“ J” 型 ;胼胝体结构不清 , 信号不均 , 提示发育不良 。

脑积水通常为交通型，进展缓慢，典型表现为脑室和蛛网膜下腔扩张。

脑萎缩是 MPS 患者的常见表现。脑皮质萎缩显得与年龄不一致 , 枕大池明显扩大 ;脑积水可能为粘多糖沉积于脑膜所致脑脊液循环不畅导致交通性脑积水 。脑萎缩则是神经细胞及血管内皮细胞粘多糖沉积共同作用形成神经元减少 、脑组织体积减小的结果。

颈椎管狭窄通常发生在寰枢关节水平。它也可能发生在胸椎和/或腰椎。与周围软组织增厚相关的发育不良齿状突也很常见，齿状突发育不良 ,齿状突周围结缔组织丰富 , 粘多糖沉积使局部软组织增厚以及寰椎后弓凹陷可导致椎管狭窄 , 引起不同程度的脊髓受压 。

颅骨异常包括蝶骨增厚、颅底异常（如J 形蝶鞍）和大头畸形。

脊柱表现包括楔形椎体、扁平椎、前喙和后扇形（子弹形椎体）、宽椎间盘间隙、脊柱侧弯和胸腰椎后凸畸形（或驼背畸形）。腰椎生理弧度异常 , 椎体前缘呈鸟嘴状突出。

案例欣赏（均为粘多糖贮积症）：

鉴别诊断：包括粘多糖病需与佝偻病 、先天性甲状腺功能低下症 , 多发性骨骺发育不良 、脊柱发育不良(先天性和晚发型)、脊柱干骺发育不良以及粘脂病等鉴别 。根据其 X 线 、MRI 等影像特征密切结合临床及生化检查 , 并不难作出诊断

再来一个课件学习一下，来自于郑大三院放射科：

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