【直播】【“生命天眼论”表型组学前沿论坛】基因组结构变异的检测、表征和功能

活动名称：

【生命天眼论】基因组结构变异的检测、表征和功能

活动时间：

 2022年8月16日（周二）20:00

报告嘉宾：

叶凯 教授

主办单位：

上海国际人类表型组研究院

Phenomics表型组学期刊

复旦大学人类表型组研究院

中国生物物理学会表型组学分会

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报告人介绍

叶凯 教授

西安交通大学电信学部自动化学院、西安交通大学第一附属医院教授、博导，中国人类表型组研究协作组（HPCC）委员。获国家杰出青年科学基金，科技部重大专项等资助。本科和硕士分别毕业于武汉大学生命科学学院和药学院，博士（cum laude - 优等）毕业于荷兰莱顿大学（Leiden University）计算机学院；博士后阶段师从Rolf Apweiler教授，在欧洲生物信息学研究所（European Bioinformatics Institute）实现生物信息学研究对象从蛋白质序列到基因组的转变。其后，分别在荷兰莱顿大学医学中心（Leiden University Medical Center）和美国圣路易斯华盛顿大学基因组研究所（The Genome Institute at Washington University in St. Louis）任助理教授，开发了以Pindel、MSIsensor、Mako、SVision为代表的系列基因组变异检测方法，受邀参加千人基因组(The 1000 Genomes Project)、肿瘤基因组路线图计划（The Cancer Genome Atlas, TCGA）等多项国际基因组项目。

2016年初，叶凯教授全职回国，在西安交通大学电信学部组建信息学与生命科学相结合的交叉学科团队，继续深入研究结构变异的检测、表征和功能，开展了罂粟科多物种性状演化、拟南芥T2T基因组研究等研究。叶凯教授在Science、Nature、Nat Med、Nat Commun等期刊发表SCI论文70余篇，其中ESI高被引论文14篇，热点论文（hot paper)1篇，SCI他引34000余次。

报告摘要

基因组结构变异是大片段序列的重新排列，包括缺失、插入、重复、倒位等。现有数据表明，结构变异与丰富多彩的生物性状进化和严重疾病表型密切相关。但是，结构变异多在基因组高重复高复杂区域且尚有大量未知类型，严重阻碍结构变异的检测、表征和功能研究。本讲座将系统介绍基于模型驱动和数据驱动的结构变异检测策略，深入探讨多次结构变异事件驱动物种表型跳跃式演化。

主持人介绍

徐书华 教授

徐书华，复旦大学特聘教授，博士生导师，复旦大学中山医院双聘教授；2012-2018年担任德国马普学会和中科院共同支持的青年科学家小组组长；2013年入选首批万人计划青年拔尖人才；2015年获国家杰出青年基金；2016年入选上海市优秀学术带头人；2018年入选科技部中青年科技创新领军人才；2019年获英国皇家学会牛顿高级访问学者基金资助；2021年入选国家万人计划科技领军人才。兼任中国遗传学会理事、上海市遗传学会常务理事、上海市人类学会常务理事；兼任多个SCI学术期刊编委如JGG（中国）、Molecular Genetics and Genomics（德国）共同主编、Hereditas（英国）、BMC Genetics（英国）Section Editor、BMC Genomic Data（英国） 资深编辑。

长期致力于群体基因组学研究，发展和运用群体基因组学方法和计算生物学手段，将群体遗传学和分子进化理论应用于适应性演化和疾病发生机制研究；在Science, Cell, Nature, PNAS, Cell Sys., Nat Genet, Nat Commun, Genome Biol, AJHG, NAR, NSR, Gut, Genome Res, MBE等期刊共发表SCI收录学术论文140多篇、被引用5800多次、通讯作者论文单篇最高被引用600多次。成果多次入选F1000优秀论文、期刊“亮点论文”、Science，Scientific American等专文报道。曾获中科院青年科学家奖、中科院院长奖（导师）、教育部自然科学一等奖、国家自然科学二等奖等。

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编辑：吴良秀

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