号称“无所不知”的ChatGPT，在肿瘤基因测序专业领域的表现测评

由微软投资的美国人工智能公司OpenAI近期发布了一款自然语言处理工具ChatGPT，能够模拟人类语言行为，为用户带来超出预期的交互体验。问世2个月以来，ChatGPT就被各行各业的用户们疯狂“调戏”，其“无所不知、能文能武”的功能也越来越凸显，不仅能写小作文、演讲稿，还能给SCI论文润色和写行业调研报告。ChatGPT在肿瘤基因测序专业领域的表现如何，下面跟随小编来共同体验一番！小编从行业综述、科学问题、生信分析、国自然基金提纲撰写、肿瘤遗传变异判级、肿瘤基因检测用药指导等方面对其进行了测试。

Q1

基因测序、精准医学领域过去十年都发生了什么？

Q2

肿瘤基因检测未来何去何从？

Q3

如何看待肿瘤早筛领域？

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Q4

如何解决肿瘤异质性和耐药问题？

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从以上四个行业及科学问题的概括性论述结果来看，ChatGPT对于每个问题概括归纳的全面性和逻辑性方面基本算是及格，但存在逻辑重复，譬如问题一的第2和第4点，问题三的第1和第3点等。同时，在每个问题的deep insight 方面，ChatGPT还有所欠缺。

Q5

围绕“长非编码RNA与肿瘤调控机制”，写出研究内容和技术路线。

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虽然从逻辑方面还算说得通，但存在技术上的错误，譬如：全基因组测序并不能分析lncRNA的表达水平。针对撰写国自然申请书方面语言组织能力不足的，ChatGPT或许可以派上用场。

Q6

输出5条基于肿瘤全基因组测序原始数据分析肿瘤基因突变的代码。

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虽然没有直接输出命令行代码，但ChatGPT对生信分析流程的描述逻辑方面还是可以的。

Q7

一个晚期结肠癌的患者，通过NGS检测到了MSI-H，还检测BRCA2 NM_000059.3 c.100G>T p.Glu34Ter，变异丰度20%的体细胞变异，这个BRCA2体细胞变异判级结果为几类变异？

ChatGPT第二次给出的答案：

这个问题ChatGPT每次给出了不同的变异判别结果，为此，我们邀请了专业的肿瘤遗传咨询师来回答，并对ChatGPT的结果做了评论：

该BRCA2突变在clinvar数据库中已经被确定为了胚系可能致病变异，对于体系变异的分析，在结直肠癌MSI-H的人群中，目前是有一些争议的，有些学者认为该变异是能够损伤BRCA2的蛋白结构，理论对PARP抑制剂敏感，参考在卵巢癌的指南和FDA的证据，该变异在结直肠癌中应该为Tier 2类变异；有学者认为该样本在MSI-H的结直肠癌的背景下需要考虑BRCA2的发生可能是由于错配修复缺陷导致的，这类变异通常在结直肠癌中不会用来指导PARP抑制剂，首选为免疫治疗，所以结合临床应用，该位点存在不会影响治疗决策，理论是Tier 3类变异。

综上考虑，chatGPT似乎目前在体系变异结果分析上的准确性很一般，对于科学问题分析的结果也不能复现，存在随机性，且它的分析逻辑不会考虑整体临床背景，相比其他基于生信开发的预测工具更显不足。

当然对于临床来说，检测结果对于用药的指导是最重要的，基于此，小编又测试了ChatGPT对于临床用药上的指导意见合理性。

Q8

一个晚期肺腺瘤病人，第一次检出EGFR L858R突变，接受了阿美替尼治疗，几个月后疾病缓慢进展，对阿美替尼疗效不佳，再次检测后发现存在EGFR L858R突变、EGFR T790M突变还有一个MET拷贝数扩增，接下来这个患者要如何治疗？

ChatGPT第二次给出的答案：

ChatGPT第三次给出的答案：

肿瘤遗传咨询师的评价：ChatGPT第一次给出的结果显然没有让人很满意；第二次的结果似乎让人觉得可接受了，但是EGFR/MET双抗是指一个药物具有EGFR/MET双靶点还是采用目前临床更广泛的EGFR TKI和MET 抑制剂联合疗法呢，ChatGPT并没有回答的很清楚；然而，ChatGPT的第三次回答已经接近满分了，不仅直接提示使用双靶向药物联合疗法，同时还从药物作用机制上进行了解释，不得不感叹ChatGPT的强大学习能力。

此时，专业的遗传咨询师已“细思极恐”，于是问了ChatGPT下面的问题：

Q9

ChatGPT能在肿瘤基因检测领域中做什么样的贡献？ChatGPT未来会替代遗传咨询师的存在吗？

看到上面的答案，这下都心安了！

最后，小编提了一个连自己都搞不定的问题：诗词创作！

Q10

以关键词“基因测序”、“精准医学”、“健康”、“快乐”，创作一首诗。

虽然写的像歌词，但用专业词汇作诗，确实有些为难它了。

总 结
ChatGPT在肿瘤基因测序专业领域的回答是基本让人满意的，但在变异判级及肿瘤基因检测用药指导方面，ChatGPT的问题依然较大，还不足以为临床所用，有较大的提升空间；对于出生仅2个月的ChatGPT而言，凭借知识库的不断完善和其强大的自我学习能力，其未来的表现非常令人期待。

本文部分素材提供者：唐宏振、杨露、杨洁

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