全球首例α-地贫患者经基因治疗成功脱离输血依赖，由华大基因旗下公司与解放军九二三医院合作

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深圳市禾沐基因生物技术有限责任公司（禾沐基因，华大基因旗下）与中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院（解放军九二三医院）合作于2023年2月10日启动的项目 “编码人α-珠蛋白慢病毒转导的自体干祖细胞注射液（HGI-002）治疗输血依赖型α-地中海贫血的安全性和有效性评价临床研究”的首例患者成功脱离输血依赖。患者小薇（化名）于2023年4月7日回输经转导的自体造血干细胞，细胞回输后第16天粒细胞植入，第17天血小板植入，第26天脱离输血依赖。这是全球首例输血依赖型α-地贫经基因治疗成功脱离输血依赖的病例。

禾沐基因刘超博士介绍：HGI-002注射液是基于自体造血干细胞的基因治疗，通过提取患者自身的造血干细胞，体外利用慢病毒重新导入具有功能的α-珠蛋白基因，帮助红细胞恢复α-和β-珠蛋白比例及血红蛋白功能，从而达到帮助α-地贫患者摆脱输血依赖的效果，是禾沐基因继重点开发的第一序列产品HGI-001注射液（已成功使5例输血依赖型β-地贫患者脱离输血依赖）后的又一重磅研究产品。

解放军九二三医院张新华教授介绍：此前已与国内3家科技企业合作通过基因编辑的基因疗法使9例输血依赖型β-地贫患者脱离输血依赖，与禾沐基因合作的通过慢病毒转导的基因疗法治疗输血依赖型α-地贫是一种新的挑战，小薇成功脱离输血依赖是地贫治疗的又一新突破，这将会让更多的地贫患者获益。

基因编辑的基因疗法治疗输血依赖型-β地贫是利用CRISPR/cas9基因剪刀技术重新激活胎儿时期正常的、出生后沉默的γ-基因，通过表达患者自身的胎儿血红蛋白，去除了β-地贫患者红细胞膜上过多的α-四聚体的疾病本质，从而改善红细胞膜的稳定性，使红细胞寿命达到或接近正常水平，纠正贫血状态。

α-基因在胎儿时期的造血中起着极其关键的作用，而β-基因几乎不参与胎儿时期的造血，因此α-地贫的基因治疗不能采取与β-地贫相同的策略，另外，β-地贫是β-基因的碱基突变或缺失导致β-基因的功能缺陷，而α-地贫主要是α-基因的缺失或α-基因的缺失复合碱基突变，导致α-基因的功能缺陷。而目前全球还没有成熟的通过CRISPR/cas9基因剪刀技术修复α-基因缺失的方法。

α-地贫分为重型、中间型、轻型和静止型四个等级，一般情况下重型α-地贫在孕晚期即死胎或一出生即死亡，轻型和静止型α-地贫只有轻度贫血或不贫血，而中间型α-地贫（也叫血红蛋白H病）既可以是输血依赖型也可以为非输血依赖型，在出生前甚至在出生后初期都无法确定未来的贫血程度，是地贫防控中最难取舍的一个地贫类型，是亚州国家地贫患者中人数最多的地贫类型，在我国南方有23-25万的患者，其中约30%的患者是输血依赖型的。

为早日实现“天下无贫”这一愿景，华大基因多年来一直致力于地中海贫血的筛查与救助，通过民生、科研、公益等各方面加强地贫防治，通过先进的基因科技助力百姓早日脱“贫”。地贫防控和地贫的根治一环都不能少，α-地贫和β-地贫都能治愈，“天下无贫”值得期待。

来源：禾沐基因

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