癌症病理和多组学技术新突破 | 华大时空组学亮相广东省遗传学会学术年会
9月24-26日，2021年广东省医学会医学遗传学暨广东省遗传学会学术年会在深圳召开。大会由广东省医学会与广东省遗传学会联合主办，广东省医学会医学遗传学分会承办，深圳市龙岗区妇幼保健院和北京大学深圳医院协办。国内医学遗传学领域的知名专家出席了大会，大咖云集、星光熠熠，通过大会报告、专题研讨、分组报告等多形式进行交流，并通过线上直播等方式，覆盖了更多不能亲临现场的行业同仁。华大多名专家也在会上作了专题报告。
中国科学院院士、华大集团联合创始人杨焕明作了题为《人类基因组计划，组学，和精准医学》的开场报告，从人类基因组计划到组学、再到精准医学，展示了人类在生命科学领域波澜壮阔的研究进展。DNA的发现和测序技术让生命信息实现数字化，进入了大数据及全球化时代；人类基因组计划则催生了20世纪对生命科学影响最大的技术之一的基因组学。及至当下，单细胞技术作为生物技术重要的突破之一，在组织发育、肿瘤发生、宿原互作、代谢塑性等研究中都有重要应用，在生态组学研究、演化组学和太空组学的应用前景也极大。杨院士精彩的报告、幽默的风格赢得现场阵阵掌声。
广东省遗传学会副理事长、华大集团执行董事、深圳华大生命科学研究院院长徐讯其后作了题为《基于时空组学新技术的研究进展》的精彩报告，分享了最新技术突破和进展。
报告开始，徐院长回顾了基因测序技术20多年来的迅猛发展及其对整个生命科学领域所带来的巨大变革，指出伴随着单细胞组学技术和空间组学技术的出现，新一波更大的变革正在快速发生。他分享了华大在单细胞组学技术和空间组学技术取得的技术突破。首先介绍了革新组织和器官异质性认识的单细胞技术，这一技术的应用正在变革以往形态学和少量marker依赖的细胞分类学。单细胞组学技术通过数千个基因作为潜在marker分类细胞，研究细胞功能及其异质性，也正在推动发育生物学和疾病病理学的研究；类比人类基因组计划，全球科学家联盟正在开展人类细胞图谱计划。
成本是影响技术应用的关键因素，恰如在推动基因组技术人人普及一样，华大也正在致力于降低单细胞测序技术成本，以更好地服务于科学研究和民众健康。近年来，华大研发了成本低廉、便携、易操作、高性能的DNBelab C4单细胞组学技术平台，徐院长也就这一平台在肿瘤免疫微环境、病理以及新冠/流感等感染性疾病免疫应答机制等方向上的研究进展和成果进行了分享。
接着，他分享了华大在空间转录组技术取得的进展。空间转录组技术2020年被Nature Methods评为年度技术；华大时空组学STOmicsTM技术位列其中，也是迄今唯一可以实现亚细胞尺度分辨率和厘米级视场的原位捕获时空转录组技术。STOmicsTM技术可原位单细胞捕获上千个mRNA分子，真正实现原位单细胞分辨。目前，华大和国内各大科研机构在空间转录组上的合作研究正有序开展。徐院长着重分享了以小鼠胚胎发育为对象的时空组学研究，介绍了在胚胎发育过程中大脑分区、皮层发育、神经迁移等在时间和空间上的动态变化和调控因子。
台下基础医学和临床医学的专家，通过专业提问和徐院长就空间转录组技术在癌症研究和及其临床应用上进行了热烈的讨论。徐院长透露，利用STOmicsTM技术，华大已经就癌症病理研究包括癌组织边界研究，通过反复的算法优化，实现癌和癌旁边界的数字化区分，后续将在临床医学上迎来更多应用。同时，华大已成功将STOmicsTM技术应用在石蜡病理组织切片上。交流中，有临床专家评价，这些突破尤其是癌和癌旁组织的精确区分，将大大改进微创手术的质量评估体系，提高临床治疗的预后。
就听众关注的时空技术同时进行多组学研究的问题，徐院长也透露，华大已经实现了空间转录组和蛋白组的同时检测分析。
此外，华大智造COO蒋慧、深圳华大生命科学研究院精准健康研究所所长金鑫等也在会上作了专题报告。蒋慧博士在《基于DNBSEQTM国产测序平台的数据评价和遗传学研究示范》的报告中，通过Chinamap等卓有成效的项目展示了国产测序平台优秀的数据质量，及其在遗传学等多领域的应用前景。
金鑫博士以《新冠患者遗传背景与重症风险研究》为题，分享了国内外新冠患者高危遗传风险的研究进展，其中包括华大与多家单位在新冠遗传风险上的研究成果。
撰稿 / 力强、万顺、子荷
图源大会官网
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