什么是基因？肿瘤患者为什么要做基因检测？

什么是基因？

孩子长得像父母、有些人就是吃不胖、他在音乐方面很有天赋......这些现象都与基因有关。基因是生命的基本因子，基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。

什么是基因检测？

基因检测是一种通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

肿瘤患者为什么要做基因检测？

专家：提供新的治疗方法

中南大学湘雅二医院肿瘤中心主任医师 胡春宏

前段时间，北京“张医生”就目前肿瘤治疗存在的某些现象提出批评，其中提到了肿瘤基因检测使用不当及收费昂贵等问题，在网上引发了大量的讨论。什么是基因检测？怎样用好基因检测？作为一名长期从事临床肿瘤专科的医生，谈谈个人看法。

人类与恶性肿瘤的斗争一直进行得非常艰难，手术、放疗、化疗仍然是主要的治疗方法，但这些方法的疗效总体来说不够理想，况且很多患者确诊时已为晚期，或者身体条件限制，无法接受这些传统的治疗方式。近 20 年来，随着肿瘤基础研究的深入，医学界提出了精准医学概念，诞生了分子靶向疗法及免疫疗法，这些疗法疗效好，且副作用相对小，能让更多的患者接受治疗，提高生活质量。

怎样实践精准医学？

精准医学的内容包括精准诊断和精准治疗。基因检测被认为是精准医学的核心，尤其体现在恶性肿瘤诊治过程中，基因检测可以在分子水平发现导致肿瘤恶性生长的关键事件，如基因突变、异常扩增等。以肺癌为例，传统的细胞病理学分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌，治疗主要根据这两大类进行。但对肿瘤细胞进一步进行基因分析就会发现，同样是非小细胞肺癌，其中约 50%存在有驱动基因改变，驱动基因不同就如同人的性格不同，说明这些肺癌不能用同一手段对付。基于这个道理，科学家们发明了针对不同驱动基因相对应的药物，精准施治，这样既提高了疗效，又减轻了副作用和经济负担。肺癌的个体化诊疗是精准医学成功的典型案例，这就是临床上大量肺癌患者进行基因检测的原因。

除肺癌以外，乳腺癌、结直肠癌、白血病、淋巴瘤、头颈肿瘤、卵巢癌等也可以通过基因检测分析实现精准治疗。

怎样才能发挥基因检测的作用？

精准医学处于发展阶段，新生事物需要时间摸索。除了肿瘤本身复杂性和技术的不确定性外，基因检测实际操作中有下列现象应该引起重视，如市场上具有基因检测资质的公司、实验室众多，过度商业化滋生了不规范行为；其次，各公司、实验室检测质量保证系统不透明，一致性有困难；第三，医务人员缺乏专业培训，患者盲目崇尚高科技，过度相信基因检测，存在滥用现象；第四，市场监管难度大，尚存漏洞。

精准医学为肿瘤诊疗带来了革命性进步，尽管目前只能让少部分患者获益，但随着科学技术进步，行业管理规范，基因检测分析一定会越来越便宜，靶向疗法越来越多，肿瘤个体化治疗的效果越来越好，这就是精准医学的未来目标，也是肿瘤医生和患者的共同期盼。

参考来源：

1.http://jt.ceiia.cn/index.php?s=/index/gene/id/.shtml

2.胡春宏. 肿瘤患者为什么要做基因检测？[N]. 大众卫生报,2021-06-01(005).