Budd-Chiari综合征中文命名专家建议
Budd-Chiari综合征中文命名专家建议
Budd-Chiari综合征是指肝静脉和/或肝静脉开口上方之下腔静脉血液回流障碍导致肝脏淤血引起的门静脉高压和/或下腔静脉高压而出现的一系列临床症状和体征。20世纪60年代以前，国内尚无Budd-Chiari综合征的病例报道，80年代以后随着医学影像学的发展，血管外科学和介入放射学的兴起，Budd-Chiari综合征不再是极罕见病，特别是在黄淮中下游区域已经成为一种常见病，从而出现国内多学科对Budd-Chiari综合征诊断和治疗的深入研究，呈现了百花齐放的新局面。由于国内不同地区的口音存在着较大的差异，导致Budd-Chiari综合征存在着多个译名。随着病例数量的大量增加，需要一个既能反映出具有中国特色、便于理解和满足临床需要的中文名称来消除一病多名的乱象，同时同一疾病中文名称还将符合医保政策的调整，即单病种及相关疾病诊断分组支付医疗付费的规定，因此，统一和规范Budd-Chiari综合征的中文名称实属必要。为此我们组织了国内一批在Budd-Chiari综合征的临床与基础研究方面具有较深造诣的专家就Budd-Chiari综合征中文名称进行了深入讨论，取得了一致的建议。
一、狭义和广义的Budd-Chiari综合征
1845年Budd和1899年Chiari分别报道尸检发现肝静脉广泛闭塞和血栓形成，并由此导致肝、脾肿大和门静脉高压症状，之后陆续发现口服避孕药、白氏病、基因突变等亦可引起本症，后人为纪念2位的贡献，将其称为Budd-Chiari综合征，即以肝静脉阻塞病变为特征的狭义的Budd-Chiari综合征。
1968年日本学者Nakamura等发现，肝静脉开口以上的下腔静脉阻塞也可以产生肝后性门静脉高压，于是将这一病变与上述的肝静脉阻塞病变合并统一为广义的Budd-Chiari综合征，此定义一直延伸至今。目前国外文献对Budd-Chiari综合征的定义是基于肝窦静脉到下腔静脉末端流出受阻的结果从狭义到广义的定义演变，业界对Budd-Chiari综合征的认识在不断地深入和发展，主要体现在从尸体解剖和肝脏穿刺活检的组织学诊断到目前无创的影像学检查，对Budd-Chiari综合征的临床诊断技术发生了飞跃；从无效的保守治疗和创伤巨大的外科手术治疗到疗效显著的介入治疗，对Budd-Chiari综合征的临床治疗发生了革命性变化。我国是Budd-Chiari综合征患者最多的国家，累计诊治数超过2万例，积累了丰富的临床经验和研究成果，发现中国的Budd-Chiari综合征是以下腔静脉阻塞为主，具有鲜明的东方特点，也促使了我国介入医学的快速发展和血管腔内治疗的技术创新。
从近30年国内外文献来看，大量的Budd-Chiari综合征病例促进了我国血管外科和介入治疗的快速发展和技术创新，使严重威胁患者生命的Budd-Chiari综合征不再是沉疴，从而确立了我国在Budd-Chiari综合征的研究和治疗方面的国际领先地位，为此对Budd-Chiari综合征这一疾病进行统一和规范的中文名称定义十分必要，能体现国人对Budd-Chiari综合征研究所取得的成绩。
二、国内Budd-Chiari综合征的流行病学、病因与病理
临床文献表明，黄淮中下游区域是我国Budd-Chiari综合征的高发区，有研究者1986年在山东省东平县进行了68万人的普查，发现该地区Budd-Chiari综合征的发病率为4.4/10万。祖茂衡2002年报道在徐州周边部分乡镇Budd-Chiari综合征发病率为10/10万，2020年又统计了徐州市3家医院30年收治的徐州地区患者达到952例，2019年底徐州市人口为906万，临床流行病学发病率达到10.5/10万。在西方，Budd-Chiari综合征的发病率约为每年1/250万，可见Budd-Chiari综合征的发病率在东西方的差异极其显著。国内单中心的临床流行病学统计数据尚不能完全反映国内Budd-Chiari综合征的确切发病率，继续开展国内Budd-Chiari综合征发病率的调查任重道远。
国内大量病例表明，以肝静脉开口处，下腔静脉近右心房处隔膜形成，并在隔膜形成的基础上进展为节段，部分病例累及到肾静脉水平上方甚至下腔静脉全程阻塞是我国Budd-Chiari综合征的特征病理变化。而隔膜形成及其演变的病因和发病机理至今不清楚。
三、国内Budd-Chiari综合征译名的现状
20世纪80年代前，由于历史的局限性和诊断手段的匮乏，国内对Budd-Chiari综合征的认识比较初浅，从1963年国内首例报道，到1981年国内报道的Budd-Chiari综合征仅41例，从而被认为是极罕见病。由于对此病认识不足，导致首诊误诊率高达44.0%~97.5%。同时对Budd-Chiari综合征的中文定义关注不足。
在1988年李彦豪等报道35例Budd-Chiari综合征的X线诊断及治疗后，国内大组病例的报道逐年增多，对Budd-Chiari综合征的中文译名也逐渐增多。依据疾病名称的字母发音而译为布-加综合征、布-卡综合征、柏-查综合征、巴德-吉利亚综合征、巴德-基亚里综合征、巴德-恰瑞综合征，一个疾病存在多种名称显然是不妥，这显然会造成以下问题：（1）音译方法不一样，所导致的中文名称不统一，不利于学术交流和大数据的应用。（2）在中文文献中大多数称之为布加综合征，而我国病案管理ICD-10疾病名称上称之为巴德-基亚里综合征，编码453.0和I82.0，两者不统一。译名不统一不利于病案管理和医疗保险管理，在《医学综合征大全》中，Budd-Chiari综合征又有Budd病、Chiari综合征、闭塞性肝静脉血栓形成、下腔静脉梗阻症、Roki-tansky综合征、肝静脉阻塞综合征、肝静脉血栓形成综合征、肝静脉闭塞病、下腔静脉闭塞伴肝静脉梗阻综合征、肝静脉反流障碍综合征等11个异名。（3）中文译名字面含义与疾病本身无关，不利于临床应用，现有的多种译名均未能反映出国内肝静脉和下腔静脉阻塞病变的特征，亦没有体现本病存在东西方的差异。国外对Budd-Chiari综合征的定义侧重于肝静脉阻塞，而国内则以下腔静脉阻塞影响肝静脉回流，现有的译名不能反映国内Budd-Chiari综合征的含义和病变特征。
印度和尼泊尔同样是Budd-Chiari综合征的高发地区，而且与我们国家以下腔静脉阻塞为主的情形极为相似，他们将Budd-Chiari 综合征称为肝腔静脉综合征（hepatic vane cava syndrome，HVCS），国内汪忠镐2010年曾提出，Budd-Chiari综合征是由肝静脉和/或开口以上下腔静脉阻塞性病变引起的、常伴有下腔静脉综合征为特点的一种肝后性门静脉高压症，因而称为肝静脉-腔静脉综合征更加确切。
四、新的中文名称定义
疾病诊断名称的标准化和规范化是卫生信息化的重要组成部分，对卫生信息标准化和现代化智慧医疗的实现起着至关重要的作用，标准化的疾病诊断名称术语库是互联网医疗的基础，同样也是医疗信息化的过程。对于Budd-Chiari综合征新的中文名称，要考虑和体现国家医疗保险政策中“将钱花在特别需要的病人身上，保障更多的人群，即单病种及相关疾病诊断分组支付医疗付费的规定”。
根据疾病命名的相关规定，疾病名称的命名包括4个要素：解剖部位、致病因素、病理改变、临床表现等。结合我国2万余例临床资料，特别是国内以肝静脉下腔静脉膜性阻塞为特点，我们建议使用中文定义名称为肝静脉下腔静脉阻塞综合征，进一步释义为肝静脉下腔静脉阻塞而导致的肝后性门脉高压下腔静脉高压综合征，英文翻译仍为Budd-Chiari syndrome。需要强调和说明的是，这不是对Budd-Chiari综合征的原始定义和扩大定义给以修改或重新命名，而是基于符合疾病命名规定的规范的中文定义，取代不同的音译名称，以便在国内形成一个统一的中文定义名称。新的中文名称涵盖肝静脉和/或肝静脉开口处下腔静脉阻塞（包括解剖学和/或血液动力学阻塞）。名称中强调了阻塞二字，既符合疾病命名的相关规定，又客观和明确反映了病变的特征以及临床治疗的必要性，使之一目了然。
肝脏、肾脏、下腔静脉内原发或转移性肿瘤可以直接侵犯或压迫肝静脉和下腔静脉，属于肿瘤的并发症，国内外文献均称之为继发性Budd-Chiari综合征，其病因、治疗方法和预后与Budd-Chiari综合征存在较大差异，故仍称之为继发性Budd-Chiari综合征。
因服用吡咯碱等药物发生的肝窦静脉闭塞，其病因明确，治疗方法以抗凝、保肝和经颈静脉肝内分流（TIPS）为主，此病变已经列入药物性肝损伤范畴，并称之为肝窦阻塞综合征（hepatic sinusoidal obstruction syndrome，HSOS），中华医学会消化病分会肝胆疾病协作组于2017年颁布的《吡咯生物碱相关肝窦阻塞综合征诊断和治疗专家共识》指出HSOS是以肝血窦、肝小静脉和小叶间静脉内皮细胞水肿、坏死、脱落进而形成微血栓，引起肝内淤血、肝功能损伤和急性门静脉高压为特点的一种肝脏血管性疾病，需要与Budd-Chiari综合征进行鉴别诊断。因此本文不再将HSOS纳入肝静脉下腔静脉阻塞综合征。
肾静脉水平以下之下腔静脉阻塞因未影响到肝静脉血液回流，也未引起肝后性门脉高压，仍称之为下腔静脉阻塞综合征。
引用: 祖茂衡, 徐克, 卞策, 等. Budd-Chiari综合征中文命名专家建议 [J] . 中华放射学杂志, 2021, 55(10) : 1024-1028.
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