高又帅的长腿小哥哥，好多都是XXY，这种病其实很常见
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撰文 七君
大长腿、脸蛋像女孩一样保持着幼态、身上没有突出的肌肉，这样的“欧巴”走到哪儿都会让女孩们瞳孔地震吧。可是，韩星式的男孩在医生眼中，却和一种常见但常常被忽视的染色体异常联系在了一起。
这种常常造成不育症的染色体异常叫做克氏综合征（Klinefelter syndrome），而这里的染色体异常是指男生除了XY染色体以外，还有一条或更多额外的X染色体。
这种病的发现和研究史还不到一百年。1942年，美国内分泌学家哈利·克林菲尔德（Harry Klinefelter）发现了克氏综合征，并且在十多年后找到了它的病因——多出来的X染色体。
克氏综合征患者多了一条X染色体（右下）。图片来源：wikimedia
多一条X染色体会让男孩子怎样呢？
简单来说，克氏综合征除了让患者长得像小白脸、容易不育、容易有阅读障碍等学习障碍以外，就没有什么坏处了。
克氏综合征患者的典型身体特征，包括没有男性前额秃顶、胡须较少、长手长脚等。图片来源：wikipedia
克氏综合征的症状主要在青春期出现。由于多了一条X染色体，他们的睾酮（一种雄性激素）水平低于普通男孩，这让他们不容易长出肌肉和体毛，腿的比例特别长，面部也有幼态特征，看起来就特别韩国欧巴。
由于多余的X染色体，克氏综合征男孩的胸部甚至会像女孩那样发育，因此患乳腺癌的可能性比普通男性高一点（但还是低于女性）。
克氏综合征患者的胸部常常比普通男性要大。图片来源：wikipedia
多余的X染色体也会让克氏综合征患者出现一些特殊的身体构造，比如他们的小拇指通常是内弯的，也容易患上牛牙病（牙髓腔异常）。
牛牙病（右边三个）和正常牙齿（左一）牙髓腔的对比。图片来源：wikipedia
多余的X染色体也会影响大脑和心态。从认知上来说，克氏综合征患者的语言能力更弱、更可能出现学习障碍，也更容易罹患焦虑症、抑郁症等精神疾病。不过，他们的综合智商和常人无异。
那么，克氏综合征会不会遗传给下一代呢？
克氏综合征并没有遗传性，也就是说不会遗传给下一代，因为它是减数分裂时的随机错误导致的。
我们从中学生物课上学到的知识是，卵子和精子携带的遗传物质只有本体的一半，这是因为它们经历了减数分裂。
但是，减数分裂时也会发生错误，比如母亲的两条X染色体没有好好劈叉，结果都填充到了她的某个卵子里。当然了，父亲的XY染色体也可能出现这样的错误。
由于父亲（蓝色）的精子在减数分裂时没有把X和Y染色体分开，致使孩子（紫色）成为了XXY。图片来源：wikipedia
因此，一部分克氏综合征来自母亲的卵子异常，另一部分是因为父亲的精子异常。当前研究发现，高龄产妇是克氏综合征的风险因子，克氏综合征患者多出来的那条X染色体也大都来自母亲。
当然了，受到多余的X染色体影响最大的是繁殖能力和配套硬件。
克氏综合征男孩的生殖器比普通男孩要短小精悍一点，不过，克氏综合征并不会影响他们的寿命。
由于有奇数条染色体，克氏综合征面临着跨物种爱情结晶，如骡子一样的生殖壁垒：生殖细胞如何减数分裂呢？奇数除以二不是整数啊。
减数分裂
这就是为什么克氏综合征最大的坏处就是可能造成不育。不过，并不是所有克氏综合征患者都会不育，约一半克氏综合征患者还是能产生精子的。
实际上，克氏综合征是最常见的染色体异常。《默沙东诊疗手册大众版》介绍，每500名新生男婴中就有1人患有克氏综合征。也就是说，一个每年招5000名新生（假设男女各一半）的大学通常年年会迎来5个克氏综合征患者。
然而，许多人并不知道自己患有克氏综合征。根据2013年发表在 Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 上的一项综述研究，四分之一的克氏综合征终身都不知道自己染色体异常。
克氏综合征有着这样高的发病率，在日常生活中不接触到它也是不可能的。实际上，许多名人就是克氏综合征患者，你在里面可以同时看到“男性”和“女性”。
长久以来，不少学者怀疑美国开国元勋乔治·华盛顿可能就是克氏综合征患者，因为他的妻子在和他结婚前曾经生育，但在和他结合的40年婚姻里却没有诞下任何子女。
美国开国元勋乔治·华盛顿。图片来源：wikipedia
作为证据，除了不育，华盛顿还有其他符合克氏综合征的特征，比如身材修长（他有1.9米高），还有克氏综合征患者常有的牛牙病（牙髓腔异常）。但是，华盛顿身上也有不符合克氏综合征的特征，比如他的言语能力很强、善于辞令、肌肉发达爱运动。
美国纽瓦克贝丝以色列医疗中心的医学院院长 Robert Lahita 坚定地认为，华盛顿就是克氏综合征患者。当然也有人提出了其他可能。2004年，华盛顿大学医学院的研究者 John K. Amory 指出，华盛顿曾患过的肺结核也可能是造成他不育的一大原因。
在当代，出生于1954年的英国超模 Caroline Cossey 就是一位本人确认的克氏综合征患者。她曾在1981年出演007系列电影之《007之最高机密》（For Your Eyes Only）。她在出生时生理性别是男孩，但是后来在17岁被确诊为克氏综合征，并随后接受了激素治疗。
《007之最高机密》上映后，媒体对 Caroline Cossey 曾是男性一事的报道。图片来源：The University of Ulster Trans-Gender Archives/Richard Ekins collection at the Transgender Archives, University of Victoria
南非超模 Lauren Foster 在出生时被认为是男性，但在克氏综合征确诊后变性成为女性。她曾想以女性身份参加南非小姐选美，但是被组委会拒了。
Lauren Foster。图片来源：Greg Gorman
曾经因为性别界定问题名噪一时的奥林匹克金牌得主、南非运动员 Caster Semenya 也是克氏综合征患者。她拥有男性的面庞和女性的胸部，并以女性的身份参赛。当然了，她的特殊身份也引起了巨大的争议。
Caster Semenya。图片来源：wikimedia
得益于现代遗传学技术，研究者们翻了古人的旧账，发现许多历史上的“男性”或“女性”其实都是克氏综合征患者。
比如，著名的古埃及法老图坦卡蒙就是一例。1973年发表在《柳叶刀》上的一项研究指出，图坦卡蒙就患有克氏综合征，“他”有着相对男性来说过于膨大的胸部。
图坦卡蒙复原图。图片来源：BBC One
2021年发表在《欧洲考古学杂志》（European Journal of Archaeology）上的一项研究对芬兰的一个千年古代女战士的DNA进行了分析，发现以高规格下葬的TA其实也是一位克氏综合征患者。
一千年前的芬兰“女战士”实际上是XXY。图片来源：doi.org/10.1017/eaa.2021.30
实际上你在生活中还可以看到自带XXY染色体皮肤的动物。因为不仅是人类，老鼠、猫、马、羊都可能出现XXY个体。
比如，小鼠就可能出现XXY，因此大量克氏综合征研究是用啮齿动物做的。
如果你遇到三花或玳瑁的公猫，它铁定也是XXY的。
三花猫大多数母的，极少数是公猫，这些公猫都是XXY，而且大多不育。
在哺乳动物中，在雌性的体细胞中，两条X染色体里只有一条被表达（也就是被拿来用），这叫做X染色体去激活，另外一条被封印成为巴氏小体（不用干活确实挺巴适的）。
猫的花色是X染色体表达的，一个基因指定橙色或黑色，另外一个基因指定白斑。由于正常的公猫只有一条X，它不会被封印，因此正常公猫要么变成大橘（全帝王黄或黄白），要么黑白配或全黑。
而母猫的两条X染色体被随机关掉了一条，如果母猫的一条X上面的基因版本是橙色，另外一条是表达黑色的等位基因，那么就会出现不均匀的皮毛配色，也就是三花或玳瑁的花色。
这样一来你就知道三花/玳瑁公猫必须是XXY的原理了。XXY公猫有两条X染色体，在X染色体去激活时，会遇到普通三色母猫一样的情况。
玳瑁猫。图片来源：wikipedia
当然了，一些哺乳动物还会出现3条甚至更多X染色体的情况，只不过这些情况比较罕见。
总而言之，医学研究让我们知道，性别的世界不是非黑即白的，而是五彩斑斓的。粉丝们疯狂打call的好看“小哥哥”们里，可能有众多XXY呢。
XXY：是你说的生男生女一样好。
封面来源：wikimedia
参考资料：
https://docs.qq.com/doc/DVFFlYk96bVVhVXJm
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