遗传代谢物检测：氨基酸、肉碱、有机酸指标血串联质谱尿气相色谱质谱（一）
遗传代谢检测：氨基酸、肉碱、有机酸等，大部分代谢类疾病都是一个血指标异常，相应的对标一个或者几个尿指标异常，这些指标反应了人体摄入的食物，在人体代谢循环通路的摄入-代谢循环-排泄通路是否通畅，还反应了是否有某些代谢通路异常等，同时很多代谢疾病也有间歇型，中间型排泄的，临床检测有异常排泄需要多次反复检验，遗传代谢患者日常定期检测"血串联质谱尿气相色谱质谱"，除了可以检测药物治疗的效果，还可以监控大部分饮食营养状况。
1、 1甲基组氨酸1-Methylhistidine 1 ，生物样本：血、脑脊液、屎、尿。
也称为 1-MHis、1MH、tau-甲基组氨酸或远甲基组氨酸，属于称为组氨酸及其衍生物的有机化合物。1MH也被归类为甲基氨基酸。甲基氨基酸主要是蛋白氨基酸（存在于蛋白质中），其侧链已被各种甲基转移酶甲基化（原位）。组氨酸可以在其咪唑环的 N1 或 N3 位上甲基化，产生异构体 1-甲基组氨酸（1MH；根据 IUPAC 也称为 tau-甲基组氨酸）或 3-甲基组氨酸（3MH；pi-甲基组氨酸，根据 IUPAC） IUPAC) 分别。由于 1MH 在骨骼肌组织中含量丰富（存在于主要肌原纤维蛋白肌动蛋白和肌球蛋白中），因此尿中 1-甲基组氨酸浓度可用作骨骼肌蛋白分解的生物标志物，特别是对于那些曾遭受肌肉损伤的人伤害（3MH/1MH 开关 - PMID：16079625）。在蛋白质分解代谢过程中，1-甲基组氨酸被释放但不能再利用。因此，1-甲基组氨酸的血浆浓度和尿液排泄量可作为肌原纤维蛋白降解的敏感标志物（3MH/1MH 开关 - PMID：32235743）。据估计，人体内大约 75% 的 1-甲基组氨酸源自骨骼肌（3MH/1MH 转换 - PMID：32235743）。除了肌肉蛋白的降解之外，1-甲基组氨酸水平也会受到肠道蛋白降解和肉类摄入的中度影响。1-甲基组氨酸已被发现与多种疾病有关，如阿尔茨海默病、先兆子痫、肥胖、肾病。健康成年人尿液中 1-甲基组氨酸的正常浓度已被检测和量化，范围为每毫摩尔肌酐 (umol/mmol) 17.7-153.8 微摩尔，大多数研究报告平均尿浓度在 25-40 umol 之间/mmol 肌酐。人血浆中 1-甲基组氨酸的平均浓度已被检测和定量为 12.7 微摩尔 (uM)，范围为 9.8-15.6 uM。一般来说，尿 3MH 与白肉摄入量相关 (p< 0.001)，34091671）
疾病参考（OMIM ID）：肾脏疾病、早期子痫前期、2型糖尿病125853、枫糖尿病248600、丙酸血症606054、嗜酸性粒细胞性食管炎610247、阿尔茨海默氏病104300
2、1,3-二氨基丙烷，1,3-Diaminopropane，生物样本：血、屎、尿
1,3-二氨基丙烷，也称为 DAP 或三亚甲基二胺，属于一类被称为单烷基胺的有机化合物。这些是含有脂肪族伯胺基团的有机化合物。1,3-二氨基丙烷是一种稳定、易燃且高度吸湿的液体。它是一种多胺，如果吞咽、吸入或通过皮肤吸收，通常具有相当的毒性。它是亚精胺的分解代谢副产物。它也是酶法合成 β-丙氨酸的前体。1,3-二氨基丙烷参与精氨酸/脯氨酸代谢途径和β-丙氨酸代谢途径。木薯、香菇、平菇、圆叶葡萄和肉桂等多种不同食品中均检测到了 1,3-二氨基丙烷，但尚未进行定量。这可能使 1,3-二氨基丙烷成为食用这些食物的潜在生物标志物。
代谢途径：β-丙氨酸代谢
疾病途径：GABA-转氨酶缺乏症 、肌肽尿症、肌肽血症 、脲基丙酸酶缺乏症
4、2-羟基丁酸，2-Hydroxybutyric acid，生物样本：血、尿、屎、唾液、脑脊液、汗
2-羟基丁酸，也称为α-羟基丁酸，是一种衍生自α-酮丁酸的有机酸。α-酮丁酸由氨基酸分解代谢（苏氨酸和蛋氨酸）和谷胱甘肽合成代谢（半胱氨酸形成途径）产生，并代谢为丙酰辅酶A和二氧化碳。2-羟基丁酸是通过乳酸脱氢酶 (LDH) 或 α-羟基丁酸脱氢酶 (αHBDH) 催化的反应形成 α-酮丁酸的副产物。α-羟基丁酸主要在哺乳动物肝组织中产生，分解代谢 L-苏氨酸或合成谷胱甘肽。肝脏中的氧化应激或异生物质的解毒可以显着增加肝脏谷胱甘肽的合成速率。在这种代谢应激条件下，用于谷胱甘肽合成的L-半胱氨酸的供应变得有限，因此同型半胱氨酸从转甲基化途径（形成蛋氨酸）转移到转硫途径（形成胱硫醚）。当胱硫醚裂解成半胱氨酸并掺入谷胱甘肽时，α-酮丁酸作为副产物释放。谷胱甘肽合成速率的慢性变化可以通过 2-羟基丁酸的尿排泄来反映。2-羟基丁酸是胰岛素抵抗和葡萄糖调节受损的早期标志物，这似乎是由于脂质氧化和氧化应激增加而引起的（PMID：20526369）。2-羟基丁酸经常存在于乳酸性酸中毒和酮症酸中毒患者的尿液中。2-羟基丁酸通常在与能量代谢不足（例如出生窒息）相关的情况下以及在新生儿发育过程中影响中枢神经系统的遗传代谢性疾病中以高浓度出现，例如“脑”乳酸酸中毒、II型戊二酸尿症、二氢硫辛酸脱氢酶（E3）缺乏和丙酸血症。最近，人们注意到血浆中 α-羟基丁酸水平升高是早期 II 型糖尿病的良好标志（PMID：19166731））。根据 20 世纪 70 年代中期进行的研究得出的结论是，NADH2/NAD 比率的增加是 2-羟基丁酸生产的最重要因素。
代谢紊乱：丙酮酸脱氢酶缺乏症
神经系统紊乱：中枢神经系统紊乱：精神障碍
相关疾病与OMIM ID：路易体病 、114500（结直肠癌）、181500（精神分裂症）、104300（阿尔茨海默氏病）、600274（额颞叶痴呆）、312170（丙酮酸脱氢酶缺乏症）、610247（嗜酸性粒细胞性食管炎）、246900（二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症）
5、2-甲氧基雌酮、2-Methoxyestrone、 生物样本：血、尿
2-甲氧基雌酮（或 2-ME1）属于一类被称为雌激素及其衍生物的有机化合物。这些是具有含有 3-羟基化雌烷结构的类固醇。因此，2-甲氧基雌酮被认为是类固醇或类固醇衍生物。它是雌酮和 2-羟基雌酮代谢的副产物，已在所有哺乳动物中检测到。更具体地说，2-甲氧基雌酮是一种内源性、天然存在的甲氧基化儿茶酚雌激素，也是由儿茶酚O-甲基转移酶通过中间体2-羟基雌酮形成的雌酮代谢物。2-甲氧基雌酮是雄激素和雌激素代谢途径的一部分。2-甲氧基雌酮的酸电离常数 (pKa) 经测定为 10.81 (PMID: 516114）。2-甲氧基雌酮可通过类固醇磺基转移酶 (EC 2.8.2.15) 代谢为硫酸化衍生物（2-甲氧基雌酮 3-硫酸酯）。它还可以通过 UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 (EC 2.4.1.17) 葡萄糖醛酸化为 2-甲氧基雌酮 3-葡萄糖醛酸化物。与雌酮不同，但与 2-羟基雌酮和 2-甲氧基雌二醇类似，2-甲氧基雌酮对雌激素受体的亲和力非常低，并且缺乏显着的雌激素活性（PMID：10865186 ））。
疾病参考：催乳素瘤OMIM:600634
6、3-羟基丁酸 3-Hydroxybutyric acid、 生物样本：血、尿、屎、脑脊液、唾液、细胞的细胞质
3-羟基丁酸（CAS：300-85-6）也称为β-羟基丁酸，是肌肉释放用于肝和肾糖异生的支链氨基酸（主要是缬氨酸）的典型部分降解产物。该酸由 3-羟基丁酸脱氢酶代谢（使用 NAD+ 作为电子受体，催化 3-羟基丁酸氧化形成乙酰乙酸）。该酶在神经组织和肌肉中发挥作用，从而能够使用循环羟基丁酸作为燃料。在肝脏线粒体基质中，该酶还可以催化逆反应，这是生酮过程中的一个步骤。3-羟基丁酸是具有两种对映体D-3-羟基丁酸和L-3-羟基丁酸的手性化合物，并且是酮体。与其他酮体（乙酰乙酸和丙酮）一样，酮症时血液和尿液中 3-羟基丁酸的水平升高。在人类中，3-羟基丁酸是在肝脏中由乙酰辅酶A合成的，当血糖较低时，3-羟基丁酸可以被大脑用作能量来源。可以监测糖尿病患者的血液中 3-羟基丁酸水平，以寻找糖尿病酮症酸中毒。持续性轻度高酮血症是新生儿的常见现象。酮体是肝外组织不可缺少的能量来源，尤其是发育中的哺乳动物的大脑和肺。酮体的另一个重要功能是为胆固醇、脂肪酸和复合脂质的合成提供乙酰乙酰辅酶A和乙酰辅酶A。在产后早期，根据大脑生长和髓鞘形成的要求，乙酰乙酸 (AcAc) 和 β-羟基丁酸比葡萄糖更适合作为合成磷脂和鞘脂的底物。因此，在出生后发育的前两周，当胆固醇和磷脂的积累加速时，掺入这些脂质中的酮体的比例增加。另一方面，在髓鞘形成活跃期间，酮体用于脑苷脂合成的比例增加。在肺中，AcAc 比葡萄糖更适合作为合成肺磷脂的前体。合成的脂质，特别是二棕榈酰磷脂酰胆碱，被掺入表面活性剂中，3884391）。3-羟基丁酸被发现与延胡索酶缺乏症和中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症有关，这些都是先天性代谢缺陷。3-羟基丁酸是产碱菌的代谢产物，可以通过塑料代谢产生或掺入聚合物中，具体取决于物种
相关疾病：2型糖尿病、精神分裂、胰腺癌、结肠癌、2-酮戊二酸脱氢酶复合物缺乏症、3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合酶缺陷、3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症、长链 3-羟酰基 CoA 脱氢酶缺乏症、短链 L-3-羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症、酮症低血糖、3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷、先天性肾上腺增生，由于 3-β-羟基类固醇脱氢酶 2 缺乏所致、丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶 I 缺乏症、额颞叶痴呆、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、延胡索酶缺乏症、3-羟基异丁酸脱氢酶缺乏症、3-羟基二羧酸尿症、丙酮酸羧化酶缺乏症。
7、脱氧尿苷 Deoxyuridine、生物样本：血、尿、屎、脑脊液
脱氧尿苷，也称为 dU，属于称为嘧啶 2'-脱氧核糖核苷的有机化合物。嘧啶2'-脱氧核糖核苷是由嘧啶与2位缺少羟基的核糖连接而成的化合物。其化学结构与尿苷相似，但没有2'-羟基。脱氧尿苷存在于从细菌到人类的所有生物体中。在人类体内，脱氧尿苷参与许多酶促反应。特别地，脱氧尿苷可以通过脱氧胞苷与胞苷脱氨酶的相互作用从脱氧胞苷生物合成。此外，脱氧尿苷可通过与胸苷磷酸化酶的相互作用转化为尿嘧啶和脱氧核糖1-磷酸。脱氧尿苷被认为是一种抗代谢物，在 DNA 合成过程中会转化为脱氧尿苷三磷酸。实验室抑制脱氧尿苷用于诊断维生素 B12 和叶酸缺乏引起的巨幼细胞性贫血。在人类中，脱氧尿苷与称为 UMP 合酶缺乏症（乳清酸尿症）的代谢紊乱有关。在人体外，已在多种不同食物中检测到脱氧尿苷，但未进行定量，例如荔枝、高丛蓝莓、龙舌兰、澳洲坚果 (M. tetraphylla) 和红甜椒。这可能使脱氧尿苷成为食用这些食物的潜在生物标志物。脱氧尿苷与称为 UMP 合成酶缺乏症（乳清酸尿症）的代谢紊乱有关。在人体外，已在多种不同食物中检测到脱氧尿苷，但未进行定量，例如荔枝、高丛蓝莓、龙舌兰、澳洲坚果 (M. tetraphylla) 和红甜椒。这可能使脱氧尿苷成为食用这些食物的潜在生物标志物。脱氧尿苷与称为 UMP 合成酶缺乏症（乳清酸尿症）的代谢紊乱有关。在人体外，已在多种不同食物中检测到脱氧尿苷，但未进行定量，例如荔枝、高丛蓝莓、龙舌兰、澳洲坚果 (M. tetraphylla) 和红甜椒。这可能使脱氧尿苷成为食用这些食物的潜在生物标志物。
生化途径：MNGIE（线粒体神经胃肠脑病）
代谢途径：嘧啶代谢 、嘧啶脱氧核糖核苷酸的挽救途径 、嘧啶脱氧核糖核苷降解 、嘧啶脱氧核糖核苷回收
疾病途径：β-脲基丙酸酶缺乏症 、UMP 合酶缺乏症（乳清酸尿症） 、二氢嘧啶酶缺乏症 、MNGIE（线粒体神经胃肠脑病） 。
相关疾病：603041（胸苷磷酸化酶缺乏症）、114500（结直肠癌）、266600（克罗恩病）、610247（嗜酸性粒细胞性食管炎） 胸苷磷酸化酶缺乏症
8、脱氧胞苷Deoxycytidine 生物样本：血、尿、屎
脱氧胞苷，也称为 dC，属于称为嘧啶 2'-脱氧核糖核苷的有机化合物。嘧啶2'-脱氧核糖核苷是由嘧啶与2位缺少羟基的核糖连接而成的化合物。脱氧胞苷也被归类为脱氧核糖核苷，是脱氧核糖核酸(DNA)的组成部分。脱氧胞苷与核糖核苷胞苷类似，但从 2' 位去除了一个羟基。脱氧胞苷存在于所有生物物种中，从细菌到植物再到人类。DNA 通过细胞凋亡或细胞死亡降解产生脱氧胞苷。在人类体内，脱氧胞苷参与许多酶促反应。特别是，脱氧胞苷可以通过胞质嘌呤 5'-核苷酸酶的作用从 dCMP 生物合成。此外，脱氧胞苷可转化为dCMP；由尿苷胞苷激酶样 1 介导。脱氧胞苷可在脱氧胞苷激酶的 C-5 位点磷酸化，产生脱氧胞苷一磷酸 (dCMP)，并在较小程度上产生脱氧胞苷二磷酸 (dCDP)，以及脱氧胞苷三磷酸（dCTP）。脱氧胞苷还可被胸苷激酶 2 (TK2) 磷酸化。脱氧胞苷可潜在用于治疗称为胸苷激酶 2 缺乏症（TK2 缺乏症）的代谢紊乱。TK2 缺乏症具有三种疾病亚型：i) 婴儿期发病的肌病，迅速进展至早期死亡 ii) 儿童期发病的肌病，类似于 III 型脊髓性肌萎缩症 (SMA)。在 TK2 小鼠模型中，dC 被证明可以延缓疾病发作、延长寿命并恢复 mtDNA 拷贝数以及呼吸链酶活性 。
代谢途径：嘧啶代谢 、嘧啶脱氧核糖核苷回收 、嘧啶脱氧核糖核苷酸的挽救途径 、嘧啶脱氧核糖核苷降解 、MNGIE（线粒体神经胃肠脑病）
疾病途径:β-脲基丙酸酶缺乏症 、UMP 合酶缺乏症（乳清酸尿症） 、二氢嘧啶酶缺乏症 、MNGIE（线粒体神经胃肠脑病）
9、皮质醇 Cortexolone 生物样本：血、屎、尿
皮质醇，也称为皮质酮或 11-脱氧皮质醇，属于称为 21-羟基类固醇的有机化合物类别。这些是在类固醇骨架的 21 位上带有羟基的类固醇。因此，皮质醇被认为是类固醇分子。皮质醇是一种内源性糖皮质激素类固醇激素，是皮质醇合成的代谢中间体。它由 Tadeusz Reichstein 于 1938 年首次描述，并命名为 S 物质。它也被称为 Reichstein 的 S 物质或化合物 S。皮质醇可充当糖皮质激素，但其效力不如皮质醇。皮质醇由 17α-羟基孕酮通过 21-羟化酶合成，并通过 11β-羟化酶转化为皮质醇。因此，通常测量患者的皮质醇水平，以诊断皮质醇合成受损，识别可能导致皮质醇途径受损的任何酶缺乏，并区分肾上腺疾病。哺乳动物中的皮质醇具有有限的生物活性，主要作为糖皮质激素途径中的代谢中间体，产生皮质醇。另一方面，在海七鳃鳗中，皮质醇是主要的糖皮质激素，具有盐皮质激素活性。海七鳃鳗中的皮质醇与特定的皮质类固醇受体结合，参与肠道渗透压调节，并参与海七鳃鳗的变态过程，在变态过程中，它们在向下游迁移之前形成了海水耐受性。并鉴别肾上腺疾病。哺乳动物中的皮质醇具有有限的生物活性，主要作为糖皮质激素途径中的代谢中间体，产生皮质醇。另一方面，在海七鳃鳗中，皮质醇是主要的糖皮质激素，具有盐皮质激素活性。海七鳃鳗中的皮质醇与特定的皮质类固醇受体结合，参与肠道渗透压调节，并参与海七鳃鳗的变态过程，在变态过程中，它们在向下游迁移之前形成了海水耐受性。并鉴别肾上腺疾病。哺乳动物中的皮质醇具有有限的生物活性，主要作为糖皮质激素途径中的代谢中间体，产生皮质醇。另一方面，在海七鳃鳗中，皮质醇是主要的糖皮质激素，具有盐皮质激素活性。海七鳃鳗中的皮质醇与特定的皮质类固醇受体结合，参与肠道渗透压调节，并参与海七鳃鳗的变态过程，在变态过程中，它们在向下游迁移之前形成了海水耐受性。
- 代谢途径
类固醇生成
11-β-羟化酶缺乏症 (CYP11B1)
皮质酮甲基氧化酶 I 缺乏症 (CMO I)
皮质酮甲基氧化酶 II 缺乏症 (CMO II)
明显的盐皮质激素过多综合征
3-β-羟基类固醇脱氢酶缺乏症
3 型肾上腺增生或 21-羟化酶缺乏所致的先天性肾上腺增生
5 型肾上腺增生或因 17 α-羟化酶缺乏所致的先天性肾上腺增生
先天性类脂性肾上腺增生症 (CLAH) 或类脂性 CAH
17-α-羟化酶缺乏症 (CYP17)
21-羟化酶缺乏症 (CYP21)
10、脱氧皮质酮 Deoxycorticosterone 生物样本：羊水、血、尿
11-脱氧皮质酮（也称为脱氧可酮、21-羟基孕酮、DOC 或简称为脱氧皮质酮）是一种由肾上腺产生的类固醇激素，具有盐皮质激素活性，是醛固酮的前体。它被归类为21-羟基类固醇的一员。21-羟基类固醇是在类固醇主链的21位上带有羟基的类固醇。脱氧皮质酮非常疏水，几乎不溶（在水中），并且相对中性。脱氧皮质酮可以通过 21-β-羟化酶从黄体酮合成，然后通过 11-β-羟化酶转化为皮质酮。然后皮质酮通过醛固酮合酶转化为醛固酮。脱氧皮质酮刺激肾脏集合管继续排泄钾，其方式与醛固酮非常相似。脱氧皮质酮的钠保留能力约为醛固酮的 1/20，排钾能力约为醛固酮的 1/5（维基百科）。脱氧皮质酮存在于所有人体组织中，并已在羊水和血液中检测到。当脱氧皮质酮的含量足够高时，它可以充当高血压剂和代谢毒素。高血压药物会升高血压并导致产生更多尿液。代谢毒素是一种内源性产生的代谢物，长期处于高水平会对健康造成不利影响。长期高水平的脱氧皮质酮与先天性肾上腺增生 (CAH) 和产生脱氧皮质酮的肾上腺肿瘤有关 (PMID: 20671982）。高水平的盐皮质激素与难治性高血压有关，可导致多尿、烦渴、血容量增加、水肿和心脏扩大。脱氧皮质酮可用于治疗肾上腺皮质功能不全。特别是，醋酸去氧皮质酮（DOCA）被用作艾迪生氏病的替代疗法。
11、4-吡哆酸 4-Pyridoxic acid 生物样本：血、尿、屎、唾液、脑脊液
4-吡哆酸是甲基吡啶类化合物的一员。更具体地，它是被C-3处的羟基、C-4处的羧基和C-5处的羟甲基取代的2-甲基吡啶衍生物。4-吡哆酸是维生素 B6（也称为吡哆醇、吡哆醛和吡哆胺）的分解代谢产物，并通过尿液排出。女性尿中 4-吡哆酸的水平低于男性，核黄素缺乏症患者的尿中 4-吡哆酸水平会进一步降低。4-吡哆酸是通过乙醛氧化酶 I（一种内源性酶）和微生物酶（吡哆醛 4-脱氢酶）（一种 NAD 依赖性乙醛脱氢酶）的作用形成的。4-吡哆酸可以通过称为 4-吡哆酸脱氢酶的酶进一步被肠道微生物群分解。
- 代谢途径
维生素 B6 代谢
维生素 B6 代谢
低磷酸酯酶症
低磷酸酯酶症
12、α-酮异戊酸 alpha-Ketoisovaleric acid 生物样本：血、尿、屎、唾液、脑脊液
α-酮异戊酸是一种异常代谢物，由支链氨基酸的不完全分解产生。α-酮异戊酸是一种神经毒素、酸原和代谢毒素。神经毒素会对神经细胞和神经组织造成损害。酸原是一种酸性化合物，可引起酸中毒，对许多器官系统产生多种不利影响。代谢毒素是一种内源性产生的代谢物，长期处于高水平会对健康造成不利影响。长期高水平的α-酮异戊酸与枫糖浆尿病有关。MSUD 是一种由支链 α-酮酸脱氢酶复合物 (BCKDC) 缺乏引起的代谢紊乱，导致支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、和缬氨酸）及其血液和尿液中的有毒副产物（酮酸）。MSUD 的症状通常出现在婴儿期，如果不及时治疗，会导致严重的脑损伤。根据疾病的严重程度，MSUD 也可能稍后出现。如果老年人在代谢危机期间不及时治疗，其症状包括异常不适当、极端或不稳定的行为和情绪、幻觉、厌食、体重减轻、贫血、腹泻、呕吐、脱水、嗜睡、振荡性肌张力增高和肌张力低下、共济失调、癫痫发作、低血糖、酮症酸中毒、角弓反张、胰腺炎、神经功能快速衰退和昏迷。在枫糖浆尿病中，大脑中支链酮酸的浓度可增加 10 至 20 倍。这会导致谷氨酸消耗，从而导致脑内谷氨酰胺、天冬氨酸、丙氨酸和其他氨基酸的浓度降低。由于苹果酸-天冬氨酸穿梭机故障和蛋白质合成速率降低，结果是能量代谢受到损害（PMID：15930465）。α-酮异戊酸是一种酮酸，是有机酸的一个子类。血液（有机酸血症）、尿液（有机酸尿症）、大脑和其他组织中有机酸含量异常高会导致一般代谢性酸中毒。当动脉 pH 值低于 7.35 时，通常会发生酸中毒。患有酸中毒的婴儿的最初症状包括喂养不良、呕吐、食欲不振、肌张力弱（肌张力低下）和缺乏能量（嗜睡）。这些可能会发展为心脏、肝脏和肾脏异常、癫痫发作、昏迷，甚至可能死亡。这些也是未经治疗的 MSUD 的特征性症状。许多患有有机酸血症的儿童会出现智力障碍或发育迟缓。
- 代谢途径
缬氨酸、亮氨酸和异亮氨酸降解
丙酮酸代谢
泛酸和 CoA 生物合成
泛酸和 CoA 生物合成
L-丙氨酸代谢
缬氨酸、亮氨酸和异亮氨酸降解
缬氨酸降解
枫糖浆尿病
2-甲基-3-羟基丁酰-CoA 脱氢酶缺乏症
丙二酸甲酯半醛脱氢酶缺乏症
异戊酸血症
3-甲基戊二酸尿症 I 型
β-酮硫解酶缺乏症
3-羟基异丁酸尿症
3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺陷 I 型
3-甲基戊二酸尿症 IV 型
甲基丙二酸尿症
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷
3-甲基戊二酸尿症 III 型
丙酸血症
异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
异戊酸尿症
3-羟基异丁酸脱氢酶缺乏症
2-甲基-3-羟基丁酰-CoA 脱氢酶缺乏症
13、对羟基苯乙酸 p-Hydroxyphenylacetic acid 生物样本：血、尿、屎、唾液、脑脊液
对羟基苯乙酸，也称为 4-羟基苯乙酸酯，被归类为 1-羟基-2-未取代的苯环的一员。1-羟基-2-未取代的苯酚是在2-位上未取代的酚。对羟基苯乙酸被认为是微溶的（在水中）并且呈酸性。对羟基苯乙酸可由乙酸合成。它也是其他转化产物的母体化合物，包括但不限于2-(4-羟基苯基)乙酸甲酯、ixerochinolide和lactocopicrin 15-草酸酯。对羟基苯乙酸存在于多种食物中，如橄榄、可可豆、燕麦和蘑菇。对羟基苯乙酸存在于所有人体组织和所有生物体液中。在一个细胞内，对羟基苯乙酸主要位于细胞质和细胞外空间。对羟基苯乙酸也是由不动杆菌、梭菌、克雷伯菌、假单胞菌和变形杆菌产生的微生物代谢产物。这种代谢物水平较高与梭菌属小肠细菌的过度生长有关，包括艰难梭菌、斯特里克兰梭菌、lituseburense、亚终端梭菌、腐败梭菌和丙酸梭菌（PMID：476929, 12173102）。食用全谷物后检测到对羟基苯乙酸。
途径：酪氨酸代谢、黑酸尿症、霍金斯尿症、I型酪氨酸血症、新生儿短暂性酪氨酸血症
关联疾病：
181500（精神分裂症）
114500（结直肠癌）
266600（克罗恩病）
211980（肺癌）
182940（脊柱裂）
610247（嗜酸性粒细胞性食管炎）
606812（延胡索酶缺乏症）
261600（苯丙酮尿症）
14、碘酪氨酸 Iodotyrosine 生物样本：血
碘酪氨酸是L-酪氨酸的碘化衍生物。这是 L-甲状腺素（主要甲状腺激素之一）的早期前体。在甲状腺中，碘被捕获、运输并浓缩在滤泡腔内，用于甲状腺激素的合成。在捕获的碘化物与酪氨酸残基反应之前，它必须被甲状腺过氧化物酶氧化。碘酪氨酸是通过甲状腺过氧化物酶由酪氨酸制成，然后通过该酶进一步碘化，形成二碘和三碘变体。两分子二碘酪氨酸结合形成T4，一分子单碘酪氨酸与一分子二碘酪氨酸结合形成T3。
疾病参考：动脉粥样硬化
15、3-甲氧基酪胺 3-Methoxytyramine 生物样本：血、尿、脑脊液
3-甲氧基酪胺，也称为4-(2-氨基-乙基)-2-甲氧基-苯酚或3-O-甲基多巴胺，被归类为甲氧基苯酚的一员。甲氧基苯酚是含有连接到苯酚部分的苯环上的甲氧基的化合物。3-甲氧基酪胺被认为是微溶的（在水中）并且呈酸性。3-甲氧基酪胺主要存在于人脑和大多数组织中；以及血液、脑脊液 (CSF) 或尿液中。在细胞内，3-甲氧基酪胺主要位于细胞质中
疾病参考：
168600（帕金森病）
300615（布伦纳综合症）
16、(S)-3-羟基异丁酸 （S)-3-Hydroxyisobutyric acid 生物样本：血、尿、屎、唾液、脑脊液
(S)-3-羟基异丁酸 (3-HIBA) (CAS: 2068-83-9) 是一种有机酸。3-HIBA 是 L-缬氨酸代谢的中间体。3-HIBA 在非常罕见的遗传性代谢性疾病 3-羟基异丁酸尿症的诊断中发挥着重要作用 (OMIM: 236795) 和甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏症 (OMIM: 603178）。3-羟基异丁酸尿症患者不仅在急性期而且在稳定期都会排出大量的3-HIBA。3-羟基异丁酸尿症是由 3-羟基异丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏引起的（PMID：18329219））。这种疾病的严重程度因情况而异。大多数患者表现出畸形特征，例如小三角脸、人中长、耳朵位置低和小颌畸形（PMID：10686279 ））。在受影响的患者中也发现了乳酸血症，表明线粒体功能障碍有关。3-HIBA 似乎特异性抑制呼吸链复合物 I-III 和线粒体肌酸激酶的功能 (PMID: 18329219）。BioTransformer 预测 3-HIBA 是 2-甲基丙酸通过 CYP2B6 和 CYP2E1 酶催化的末端甲基羟基化反应代谢的产物 (PMID: 30612223）。
- 代谢途径
缬氨酸、亮氨酸和异亮氨酸降解
缬氨酸、亮氨酸和异亮氨酸降解
缬氨酸降解
β-酮硫解酶缺乏症
2-甲基-3-羟基丁酰-CoA 脱氢酶缺乏症
丙酸血症
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷
枫糖浆尿病
3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺陷 I 型
3-甲基戊二酸尿症 I 型
3-甲基戊二酸尿症 III 型
丙二酸甲酯半醛脱氢酶缺乏症
甲基丙二酸尿症
异戊酸尿症
3-甲基戊二酸尿症 IV 型
3-羟基异丁酸脱氢酶缺乏症
3-羟基异丁酸尿症
异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
异戊酸血症
2-甲基-3-羟基丁酰-CoA 脱氢酶缺乏症
17、3-O-磺基半乳糖神经酰胺 (d18:1/24:0) 3-O-Sulfogalactosylceramide (d18:1/24:0) 生物样本：尿
3-O-磺基半乳糖神经酰胺是一种酸性硫酸化鞘糖脂，通常称为硫苷脂。这种脂质存在于各种细胞类型的膜中，但在髓磷脂中的浓度特别高，占总膜脂质的 3-4%。这种脂质主要在中枢神经系统的少突胶质细胞中合成。这种脂质在溶酶体中的积累是异染性脑白质营养不良的一个特征，异染性脑白质营养不良是一种由芳基硫酸酯酶 A 缺乏引起的溶酶体贮积病。硫苷脂代谢、运输和体内平衡的改变存在于阿尔茨海默病的最早临床可识别阶段。脑苷脂是鞘糖脂。鞘糖脂有四种类型：脑苷脂、硫苷脂、球苷脂和神经节苷脂。脑苷脂具有与神经酰胺连接的单个糖基。最常见的是半乳糖脑苷脂（含有半乳糖），最不常见的是葡萄糖脑苷脂（含有葡萄糖）。半乳糖脑苷脂主要存在于神经元细胞膜中。相反，葡萄糖脑苷脂通常不存在于膜中。相反，它们通常是更复杂的鞘糖脂合成或降解的中间体。半乳糖脑苷脂由神经酰胺和 UDP-半乳糖合成。在戈谢病中发现了葡萄糖脑苷脂在溶酶体中的过量积累。脑硫脂是鞘糖脂。鞘糖脂有四种类型：脑苷脂、硫苷脂、球苷脂和神经节苷脂。脑硫脂是半乳糖脑苷脂的硫酸酯。它们是由半乳糖脑苷脂和活化硫酸盐合成的
关联疾病：
250100（异染性脑白质营养不良）
18、脲基丙酸 Ureidopropionic acid 生物样本：血、尿、屎、脑脊液
脲基丙酸，也称为 3-脲基丙酸酯或 N-氨基甲酰基-β-丙氨酸，属于称为脲的有机化合物类别。脲是含有两个通过羰基 (C=O) 官能团连接的胺基的化合物，属于称为尿素的有机化合物类别。脲基丙酸是尿嘧啶代谢的中间体。更具体地说，它是二氢尿嘧啶的分解产物，由二氢嘧啶酶产生。它通过β-脲基丙酸酶进一步分解成β-丙氨酸。脲基丙酸本质上是β-丙氨酸的脲衍生物。β-脲基丙酸酶 (UP) 缺乏症患者体内的脲基丙酸含量较高（PMID：11675655））。嘧啶代谢中的酶缺陷与抗肿瘤剂 5-氟尿嘧啶的严重毒性风险相关。脲基丙酸已在几种不同的食物中检测到，但尚未定量，例如绿豆、西兰花、攀爬豆、东方小麦和柑橘（小柑橘、橘子）。这可能使脲基丙酸成为食用这些食物的潜在生物标志物。
关联疾病：
222748（二氢嘧啶酶缺乏症）
114500（结直肠癌）
19、四氢生物蝶呤 Tetrahydrobiopterin 生物样本：血、屎、脑脊液
四氢生物蝶呤 (CAS: 17528-72-2)，也称为 BH4，是神经递质和一氧化氮合成中的重要辅助因子 (PMID: 16946131）。事实上，所有三种人类一氧化氮合酶 (NOS) eNOS、nNOS 和 iNOS 以及甘油醚单加氧酶都使用它。它对于通过苯丙氨酸-4-羟化酶将苯丙氨酸转化为酪氨酸也至关重要；酪氨酸羟化酶将酪氨酸转化为左旋多巴；以及通过色氨酸羟化酶将色氨酸转化为5-羟基色氨酸。具体来说，四氢生物蝶呤是色氨酸 5-羟化酶 1、酪氨酸 3-单加氧酶和苯丙氨酸羟化酶的辅助因子，所有这些对于神经递质多巴胺、去甲肾上腺素和肾上腺素的形成都是必需的。四氢生物蝶呤被认为参与促进大脑中神经递质释放和调节人类黑色素生成。BH4 产生缺陷和/或二氢蝶啶还原酶 (DHPR) 缺陷会导致 IV 型苯丙酮尿症以及多巴反应性肌张力障碍。BH4 还与帕金森病、阿尔茨海默病和抑郁症有关。四氢生物蝶呤可能存在于高等动物的每个细胞或组织中。另一方面，大多数细菌、真菌和植物不合成四氢生物蝶呤
20、生物素 Biotin 生物样本：血、尿、屎、唾液、脑脊液
生物素是一种酶辅因子，以微量存在于每个活细胞中。生物素也称为辅酶 R 和维生素 H 或 B7。它主要与蛋白质或多肽结合，在肝脏、肾脏、胰腺、酵母和牛奶中含量丰富。生物素已被公认为必需营养素。人类通过饮食、生物素的内源性再利用以及可能通过捕获肠道菌群中产生的生物素来满足其生物素需求。利用生物素与羧化酶共价连接，并在蛋白水解降解后通过羧化酶生物素的释放对其进行再利用，构成了“生物素循环”。生物素缺乏与神经系统表现、皮疹、脱发、以及被认为与各种羧化酶缺乏有关的代谢紊乱（代谢性酮症酸中毒伴乳酸性酸中毒）。也有人提出，生物素缺乏与蛋白质营养不良有关，孕妇的边缘生物素缺乏可能会致畸。生物素在羧化反应中充当羧基载体。哺乳动物中有四种生物素依赖性羧化酶：丙酰辅酶 A (PCC)、3-甲基巴豆酰辅酶 A (MCC)、丙酮酸 (PC) 和乙酰辅酶 A 羧化酶（亚型 ACC-1 和 ACC-2）。除 ACC-2 外，所有酶都是线粒体酶。生物素部分在60-80个氨基酸长的结构域中共价结合到这些羧化酶中的每一个中的赖氨酸残基的ε氨基。从细菌到哺乳动物的羧化酶的结构域都相似。越来越多的证据表明生物素参与经典羧化反应以外的过程。具体来说，近年来已经确定了生物素在细胞信号传导、基因表达和染色质结构中的新作用。人类细胞通过使用钠依赖性多种维生素转运蛋白和单羧酸转运蛋白 1 来积累生物素。这些转运蛋白和其他生物素结合蛋白将生物素分配到参与生物素信号传导的区室：细胞质、线粒体和细胞核。生物素-AMP、Sp1 和 Sp3、核因子 (NF)-kappaB 和受体酪氨酸激酶等细胞信号的活性取决于生物素的供应。与生物素及其分解代谢物在调节这些细胞信号中的作用一致，在各种人体组织中已鉴定出超过 2000 个生物素依赖性基因。许多生物素依赖性基因产物在信号转导中发挥作用并定位于细胞核，这与生物素在细胞信号传导中的作用一致。与核糖体活性和蛋白质折叠相关的转录后事件可能进一步促进生物素对基因表达的影响。最后，研究表明生物素酶和全羧化酶合成酶介导生物素与组蛋白（DNA 结合蛋白）的共价结合，影响染色质结构；在人类组蛋白中至少已鉴定出七个生物素化位点。组蛋白的生物素化似乎在细胞增殖、基因沉默和细胞对 DNA 修复的反应中发挥作用。生物素在细胞信号传导和染色质结构中的作用与生物素在细胞生物学中具有独特意义的概念是一致的（PMID：与生物素在细胞信号传导中的作用一致。与核糖体活性和蛋白质折叠相关的转录后事件可能进一步促进生物素对基因表达的影响。最后，研究表明生物素酶和全羧化酶合成酶介导生物素与组蛋白（DNA 结合蛋白）的共价结合，影响染色质结构；在人类组蛋白中至少已鉴定出七个生物素化位点。组蛋白的生物素化似乎在细胞增殖、基因沉默和细胞对 DNA 修复的反应中发挥作用。生物素在细胞信号传导和染色质结构中的作用与生物素在细胞生物学中具有独特意义的概念是一致的（PMID：与生物素在细胞信号传导中的作用一致。与核糖体活性和蛋白质折叠相关的转录后事件可能进一步促进生物素对基因表达的影响。最后，研究表明生物素酶和全羧化酶合成酶介导生物素与组蛋白（DNA 结合蛋白）的共价结合，影响染色质结构；在人类组蛋白中至少已鉴定出七个生物素化位点。组蛋白的生物素化似乎在细胞增殖、基因沉默和细胞对 DNA 修复的反应中发挥作用。生物素在细胞信号传导和染色质结构中的作用与生物素在细胞生物学中具有独特意义的概念是一致的（PMID：与核糖体活性和蛋白质折叠相关的转录后事件可能进一步促进生物素对基因表达的影响。最后，研究表明生物素酶和全羧化酶合成酶介导生物素与组蛋白（DNA 结合蛋白）的共价结合，影响染色质结构
在人类组蛋白中至少已鉴定出七个生物素化位点。组蛋白的生物素化似乎在细胞增殖、基因沉默和细胞对 DNA 修复的反应中发挥作用。生物素在细胞信号传导和染色质结构中的作用与生物素在细胞生物学中具有独特意义的概念是一致的（PMID：与核糖体活性和蛋白质折叠相关的转录后事件可能进一步促进生物素对基因表达的影响。最后，研究表明生物素酶和全羧化酶合成酶介导生物素与组蛋白（DNA 结合蛋白）的共价结合，影响染色质结构；在人类组蛋白中至少已鉴定出七个生物素化位点。组蛋白的生物素化似乎在细胞增殖、基因沉默和细胞对 DNA 修复的反应中发挥作用。生物素在细胞信号传导和染色质结构中的作用与生物素在细胞生物学中具有独特意义的概念是一致的（PMID：研究表明，生物素酶和全羧化酶合成酶介导生物素与组蛋白（DNA 结合蛋白）的共价结合，影响染色质结构；在人类组蛋白中至少已鉴定出七个生物素化位点。组蛋白的生物素化似乎在细胞增殖、基因沉默和细胞对 DNA 修复的反应中发挥作用。生物素在细胞信号传导和染色质结构中的作用与生物素在细胞生物学中具有独特意义的概念是一致的（PMID：研究表明，生物素酶和全羧化酶合成酶介导生物素与组蛋白（DNA 结合蛋白）的共价结合，影响染色质结构；在人类组蛋白中至少已鉴定出七个生物素化位点。组蛋白的生物素化似乎在细胞增殖、基因沉默和细胞对 DNA 修复的反应中发挥作用。生物素在细胞信号传导和染色质结构中的作用与生物素在细胞生物学中具有独特意义的概念是一致的（PMID：15992684, 16011464）。
相关疾病途径：2-羟基戊二酸尿症（D 型和 L 型）、2-酮戊二酸脱氢酶复合物缺乏症、2-甲基-3-羟基丁酰 CoA 脱氢酶缺乏症、3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷、3-羟基异丁酸脱氢酶缺乏症、3-甲基巴豆酰辅酶羧化酶缺乏症 I 型、4-羟基丁酸尿症/琥珀半醛脱氢酶缺乏症、生物素酶缺乏症、β-酮硫解酶缺乏症等。
21、雄甾酮 Androsterone 生物样本：血、尿、脑脊液
雄酮是睾酮的无活性分解代谢物，是氧化 17β-羟基类固醇脱氢酶（EC 1.1.1.51，17β-HSD）介导的反应产物。雄酮也可以从其他肾上腺雄激素（如脱氢表雄酮、二氢睾酮或雄烯二酮）代谢而来，被认为是无活性的最终产物。然而，它本身可以成为一种生理效应器。雄酮可能会转化回二氢睾酮。人类（和其他灵长类动物）在哺乳动物中的独特之处在于具有高水平的循环雄甾酮葡萄糖醛酸化，这是尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶（EC 2.4.1.17，UGT）在人类类固醇代谢的葡萄糖醛酸化中的主要作用的过程。雄甾酮的结合是所有脊椎动物中都存在的途径，并且人们广泛认为肝脏是葡萄糖醛酸化的主要部位。然而，现在很清楚，肝外组织也参与了这些组织所暴露的化合物的缀合。在人类前列腺、乳腺囊肿液和卵巢卵泡液中发现的高水平的雄酮葡萄糖醛酸化表明，5α 还原的 C19 类固醇的葡萄糖醛酸化也发生在这些组织中。在兴奋剂控制中，雄甾酮/乙胆甾酮的比率提供了有价值的信息，可以将尿液样本分配给特定的人或识别具有相同类固醇特征的尿液样本；这对于检测尿液操纵的尝试尤其重要，包括尿液改变和替代（PMID：现在已经清楚，肝外组织也参与了这些组织所接触的化合物的结合。在人类前列腺、乳腺囊肿液和卵巢卵泡液中发现的高水平的雄酮葡萄糖醛酸化表明，5α 还原的 C19 类固醇的葡萄糖醛酸化也发生在这些组织中。在兴奋剂控制中，雄甾酮/乙胆甾酮的比率提供了有价值的信息，可以将尿液样本分配给特定的人或识别具有相同类固醇特征的尿液样本；这对于检测尿液操纵的尝试尤其重要，包括尿液改变和替代（PMID：现在已经清楚，肝外组织也参与了这些组织所接触的化合物的结合。在人类前列腺、乳腺囊肿液和卵巢卵泡液中发现的高水平的雄酮葡萄糖醛酸化表明，5α 还原的 C19 类固醇的葡萄糖醛酸化也发生在这些组织中。在兴奋剂控制中，雄甾酮/乙胆甾酮的比率提供了有价值的信息，可以将尿液样本分配给特定的人或识别具有相同类固醇特征的尿液样本；这对于检测尿液操纵的尝试尤其重要，包括尿液改变和替代（PMID：卵巢卵泡液表明这些组织中也发生了 5α 还原的 C19 类固醇的葡萄糖醛酸化。在兴奋剂控制中，雄甾酮/乙胆甾酮的比率提供了有价值的信息，可以将尿液样本分配给特定的人或识别具有相同类固醇特征的尿液样本；这对于检测尿液操纵的尝试尤其重要，包括尿液改变和替代（PMID：卵巢卵泡液表明这些组织中也发生了 5α 还原的 C19 类固醇的葡萄糖醛酸化。在兴奋剂控制中，雄甾酮/乙胆甾酮的比率提供了有价值的信息，可以将尿液样本分配给特定的人或识别具有相同类固醇特征的尿液样本；这对于检测尿液操纵的尝试尤其重要，包括尿液改变和替代（PMID：雄甾酮/乙胆甾酮的比率提供了有价值的信息，可以将尿液样本分配给特定的人或识别具有相同类固醇特征的尿液样本；这对于检测尿液操纵的尝试尤其重要，包括尿液改变和替代（PMID：雄甾酮/乙胆甾酮的比率提供了有价值的信息，可以将尿液样本分配给特定的人或识别具有相同类固醇特征的尿液样本；这对于检测尿液操纵的尝试尤其重要，包括尿液改变和替代
途径：雄烯二酮代谢
疾病参考：精神分裂、多毛症
22、7-脱氢胆固醇 7-Dehydrocholesterol 生物样本：血、尿、脑脊液
7-脱氢胆固醇 (7-DHC)，也称为维生素原 D3 或 5,7-cholestadien-3-b-ol，属于称为胆固醇及其衍生物的有机化合物类别。胆固醇及其衍生物是含有3-羟基化胆甾烷核心的化合物。因此，7-脱氢胆固醇也被归类为甾醇。7-脱氢胆固醇被称为动物甾醇，这意味着它是从动物中分离的甾醇（以区别从植物中分离的甾醇，称为植物甾醇）。7-DHC 在血清中充当胆固醇前体，并在皮肤中通过光化学转化为维生素 D3。因此，7-DHC 的功能相当于维生素原-D3。人类皮肤中存在的 7-DHC 使人类和其他哺乳动物能够利用阳光中的紫外线，通过中间异构体前维生素 D3 制造维生素 D3（胆钙化醇）。9625080）。控制前维生素 D3 生成的两个最重要因素是到达基底层和棘层深处 7-脱氢胆固醇的 UVB 照射的数量（强度）和质量（适当的波长）（PMID：9625080 ））。7-DHC 也存在于多种哺乳动物的乳汁中，包括奶牛（PMID：10999630; 电话号码：225459）。它是由诺贝尔奖得主有机化学家阿道夫·温道斯发现的。7-DHC 可由动物和植物通过不同途径产生（PMID：23717318）。它不是由真菌大量产生的。7-DHC 由某些藻类产生，也可由某些细菌产生。
途径：类固醇生物合成、去睾酮症、高胆固醇血症、溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（沃尔曼病）、甲羟戊酸尿症、史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征 (SLOS)、类固醇生物合成、沃尔曼病等
疾病参考：
607330（Lathosterolosis）
270400（史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征）
23、肌肽 Carnosine 生物样本：血、尿、屎、唾液
肌肽，也称为β-丙氨酰-L-组氨酸）是由氨基酸β-丙氨酸和组氨酸组成的二肽。它仅存在于动物组织中，由肝脏在体内自然产生。肌肽的 pKa 值为 6.83，使其成为动物肌肉 pH 范围的良好缓冲剂。由于β-丙氨酸是一种非蛋白氨基酸，不掺入蛋白质中，因此肌肽可以以相对较高的浓度（毫摩尔）储存在肌肉中，浓度高达17-25 mmol/kg（干肌肉）。肌肽也高度集中在脑组织中。肌肽已被证明可以清除活性氧 (ROS) 以及氧化应激过程中脂肪酸过氧化形成的 α-β 不饱和醛。16406688）。肌肽还能缓冲肌肉细胞，并充当大脑中的神经递质。肌肽有潜力抑制许多伴随衰老的生化变化（例如蛋白质氧化、糖化、AGE 形成和交联）和相关病理（PMID：16804013）。补充肌肽可能会增加皮质酮水平，已发现肌肉组织肌肽浓度与运动表现之间呈正相关。人们认为补充β-丙氨酸可以通过促进肌肉中肌肽的产生来提高运动表现。相反，人们发现运动会增加肌肉肌肽浓度，并且从事无氧运动的运动员的肌肉肌肽含量更高。肌肽也是肉类消费的生物标志物。尿液和血浆肌肽水平升高与肌肽尿（也称为肌肽血症）有关，这是新陈代谢的先天性错误。由肌肽酶缺乏引起。肌肽将肌肽裂解成其组成氨基酸：β-丙氨酸和组氨酸。肌肽血症导致尿液、脑脊液、血液和神经组织中肌肽过量。多种神经系统症状与肌肽血症有关。它们包括：肌张力低下、发育迟缓、智力低下、轴突变性、感觉神经病变、震颤、脱髓鞘、灰质异常、肌阵挛发作和浦肯野纤维丢失。多种神经系统症状与肌肽血症有关。它们包括：肌张力低下、发育迟缓、智力低下、轴突变性、感觉神经病变、震颤、脱髓鞘、灰质异常、肌阵挛发作和浦肯野纤维丢失。多种神经系统症状与肌肽血症有关。它们包括：肌张力低下、发育迟缓、智力低下、轴突变性、感觉神经病变、震颤、脱髓鞘、灰质异常、肌阵挛发作和浦肯野纤维丢失。
途径：β-丙氨酸代谢、组氨酸代谢、GABA-转氨酶缺乏症、脲基丙酸酶缺乏症、肌肽尿症、肌肽血症、脲基丙酸酶缺乏症。
关联疾病：
104300（阿尔茨海默氏病）
266600（克罗恩病）
212200（肌肽尿症）
610247（嗜酸性粒细胞性食管炎）
24、腺嘌呤 Adenine 生物样本：血、尿、屎、唾液、脑脊液
腺嘌呤，也称为 6-氨基嘌呤或 Ade，属于 6-氨基嘌呤类有机化合物。这些是在 6 位带有氨基的嘌呤。嘌呤是一种双环芳香族化合物，由与咪唑环稠合的嘧啶环组成。腺嘌呤与核糖连接时形成腺苷（一种核苷），与脱氧核糖连接时形成脱氧腺苷，当腺苷上添加三个磷酸基团时，腺嘌呤形成三磷酸腺苷（ATP），一种核苷酸。腺嘌呤是一种用于营养补充的药物，也用于治疗饮食不足或不平衡。腺嘌呤是一种强碱性化合物（基于其 pKa）。三磷酸腺苷在细胞代谢中用作反应之间传递化学能的基本方法之一。腺嘌呤存在于所有生物物种中，从细菌到人类。对于怀疑患有室上性心动过速 (SVT) 的个体，腺苷可用于帮助识别心律。在人类中，腺嘌呤参与核黄素代谢。腺嘌呤是一种潜在有毒的化合物。腺嘌呤（有时称为维生素 B4）与糖核糖结合形成腺苷，腺苷又可以与一到三个磷酸单元结合，产生 AMP、ADP 和 ATP。修饰形式的单磷酸腺苷（环 AMP）是许多激素刺激传播中的重要第二信使。腺嘌呤是许多辅酶结构的组成部分。腺嘌呤是用于核酸合成的四种含氮碱基之一。某些 SVT 可以用腺苷成功终止。腺苷（带有核糖基团的腺嘌呤）会导致心脏房室结短暂性心脏传导阻滞。这些腺嘌呤衍生物在细胞代谢中发挥重要功能。腺嘌呤与核糖结合时形成腺苷（一种核苷），与脱氧核糖结合时形成脱氧腺苷，并形成三磷酸腺苷 (ATP)，通过在反应之间传递化学能来驱动许多细胞代谢过程。
- 代谢途径
嘌呤代谢 （HMDB：HMDB0000034）
S-腺苷-L-甲硫氨酸生物合成 （PathBank：SMP0000857）
PreQ0 代谢 （PathBank：SMP0001907）
甲基膦酸酯降解 I （PathBank：SMP0002077）
腺嘌呤和腺苷回收 I （PathBank：SMP0002081）
腺嘌呤和腺苷回收 II （PathBank：SMP0002083）
腺嘌呤和腺苷回收 III （PathBank：SMP0002084）
柠檬酸裂解酶激活 （PathBank：SMP0002087）
嘌呤核糖核苷降解 （PathBank：SMP0002088）
嘌呤脱氧核糖核苷降解 （PathBank：SMP0002089）
S-腺苷-L-甲硫氨酸循环 （PathBank：SMP0002092）
亚精胺生物合成和代谢 （PathBank：SMP0002097）
蛋氨酸代谢和挽救 （PathBank：SMP0002310）
细胞分裂素降解 （PathBank：SMP0012058）
泛酸和 CoA 生物合成 （PathBank：SMP0121296）
泛酸和 CoA 生物合成 （PathBank：SMP0002364）
腺苷脱氨酶缺乏症 （PathBank：SMP0000144）
腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症 （PathBank：SMP0000167）
痛风或凯利-西格米勒综合征 (PathBank: SMP0000365 )
Lesch-Nyhan 综合征 (LNS) （PathBank：SMP0000364）
钼辅因子缺乏症 （PathBank：SMP0000203）
黄嘌呤脱氢酶缺乏症（黄嘌呤尿症） （PathBank：SMP0000220）
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症 （PathBank：SMP0000210）
AICA-核糖尿 （PathBank：SMP0000168）
I 型黄嘌呤尿症 （PathBank：SMP0000512）
II 型黄嘌呤尿症 （PathBank：SMP0000513）
腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症 (APRT) （PathBank：SMP0000535）
线粒体 DNA 缺失综合征 （PathBank：SMP0000536）
肌腺苷酸脱氨酶缺乏症 （PathBank：SMP0000537）
线粒体 DNA 缺失综合征 （PathBank：SMP0120820）
硫唑嘌呤作用途径 （PathBank：SMP0000427）
巯嘌呤作用途径 （PathBank：SMP0000428）
硫鸟嘌呤作用途径
25、硫磺胆碱 Taurocholic acid 生物样本：胆汁、血、屎、尿
牛磺胆酸是一种胆汁酸，是胆酸与牛磺酸结合的产物。其钠盐是肉食动物胆汁的主要成分。胆汁酸是主要存在于哺乳动物胆汁中的类固醇酸。不同胆汁酸之间的区别很小，仅取决于 3、7 和 12 位上是否存在羟基。胆汁酸是生理清洁剂，有助于脂肪和甾醇在肠道和肝脏中的排泄、吸收和运输。胆汁酸也是源自胆固醇分解代谢的类固醇两亲分子。它们调节胆汁流量和脂质分泌，对于膳食脂肪和维生素的吸收至关重要，并且参与胆固醇稳态中所有关键酶的调节。胆汁酸通过肝脏、胆管、小肠和门静脉再循环，形成肠肝回路。它们在生理pH下以阴离子形式存在，因此需要载体来跨肝肠组织膜运输。胆汁酸独特的洗涤特性对于疏水性营养物质的消化和肠道吸收至关重要。胆汁酸具有强大的毒性（例如膜破坏），并且有多种机制可以限制其在血液和组织中的积累（PMID：胆汁酸独特的洗涤特性对于疏水性营养物质的消化和肠道吸收至关重要。胆汁酸具有强大的毒性（例如膜破坏），并且有多种机制可以限制其在血液和组织中的积累（PMID：胆汁酸独特的洗涤特性对于疏水性营养物质的消化和肠道吸收至关重要。胆汁酸具有强大的毒性（例如膜破坏），并且有多种机制可以限制其在血液和组织中的积累（PMID：11316487, 16037564, 12576301, 11907135）。与所有胆汁酸一样，牛磺胆酸充当清洁剂，溶解脂肪以供吸收，并且其本身也被吸收。它被用作利胆剂和利胆剂（胆汁清除剂）。牛磺胆酸水解产生牛磺酸，一种非必需氨基酸。牛磺胆酸是胆道闭锁尿非硫酸化胆汁酸的主要成分之一。产科胆汁淤积症中胎儿血清中牛磺胆酸盐水平升高可能导致胎儿心律失常和宫内猝死
途径：初级胆汁酸生物合成、先天性胆汁酸合成缺陷 II 型、先天性胆汁酸合成缺陷 III 型、家族性高胆碱血症（FHCA）、齐薇格综合症、
疾病参考：
114550（肝细胞癌）
114500（结直肠癌）
266600（克罗恩病）
210500（胆道闭锁）
26、醛固酮 Aldosterone 生物样本：血
醛固酮是肾上腺皮质产生的类固醇激素，属于称为 21-羟基类固醇的有机化合物，可调节血液中的钠和钾平衡。具体来说，它通过增加钠的肾潴留和钾的排泄来调节电解质和水平衡。它是由醛固酮合酶从胆固醇合成的，而肾上腺的其他部分不存在醛固酮合酶。它是盐皮质激素类中唯一的内源性成员。醛固酮增加肾集合管顶（管腔）膜对钾和钠的渗透性，并激活其基底外侧 Na+/K+ 泵，刺激 ATP 水解，将钠 (Na+) 离子和水重新吸收到血液中，并排出钾 (K+) ）离子进入尿液。
途径：类固醇生成、3 型肾上腺增生或 21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生、先天性类脂性肾上腺增生症 (CLAH) 或类脂性 CAH、17-α-羟化酶缺乏症 (CYP17)、蓝尿布综合症、皮质酮甲基氧化酶 I 缺乏症 (CMO I)、皮质酮甲基氧化酶 II 缺乏症 - CMO II、葡萄糖转运蛋白缺陷 (SGLT2)、亚氨基甘氨酸尿症等。
关联疾病：
202110（先天性肾上腺增生症，由于 17-羟化酶缺乏）
602522（Bartter 综合征，4A 型，新生儿，伴有感音神经性耳聋）
601678（巴特综合症，1 型，产前）
613743（肾上腺功能不全，先天性，伴有 46,XY 性逆转，部分或完全）
241200（巴特综合症，2 型，产前）
613090（Bartter 综合征，4B 型，新生儿，感音神经性耳聋）
604278（近端肾小管酸中毒，伴有眼部异常和智力障碍）
214700（先天性氯化物腹泻）
203400（皮质酮甲基氧化酶 I 缺乏症）
615962（糖皮质激素抵抗）
201710（类脂先天性肾上腺增生症）
27、二氢生物蝶呤 Dihydrobiopterin 生物样本：血
二氢生物蝶呤，也称为BH2、7,8-二氢生物蝶呤、L-赤型-7,8-二氢生物蝶呤、醌类二氢生物蝶呤或q-BH2，属于称为生物蝶呤及其衍生物的有机化合物类别。这些是含有2-氨基-蝶啶-4-酮衍生物的辅酶。二氢生物蝶呤也被归类为蝶啶。蝶啶是由稠合的嘧啶环和吡嗪环组成的芳香族化合物。二氢生物蝶呤是在神经递质左旋多巴、多巴胺、去甲肾上腺素和肾上腺素的合成过程中产生的。通过二氢生物蝶呤还原酶的 NADPH 依赖性还原，将其恢复为所需的辅因子四氢生物蝶呤。二氢生物蝶呤还可通过一氧化氮合酶(NOS)转化为四氢生物蝶呤，一氧化氮合酶由NOS的黄素蛋白“心肌黄酶”活性催化。8626754）。墨蝶呤还原酶 (SPR) 是另一种在二氢生物蝶呤生产中发挥作用的酶。SPR 催化墨蝶呤还原为二氢生物蝶呤 (BH2)，二氢生物蝶呤 (BH4) 的前体。BH4 是一氧化氮生物合成以及烷基甘油和芳香族氨基酸代谢的关键辅助因子（PMID：25550200）。已知二氢生物蝶呤在身体的多个部位合成，包括松果体。二氢生物蝶呤存在于从酵母到人类的所有真核生物中。在人类中，二氢生物蝶呤与多种代谢紊乱有关，包括二氢蝶啶还原酶 (DHPR) 缺乏症。DHPR 缺乏症是高苯丙氨酸血症 (HPA) 的一种严重形式，由于四氢生物蝶呤 (BH4) 的再生受损，导致脑脊液中神经递质（多巴胺、血清素）和叶酸水平下降，并引起神经系统症状，如精神运动迟缓、张力减退、癫痫发作、运动异常、唾液过多和吞咽困难。二氢生物蝶呤还与另一种称为墨蝶呤还原酶缺乏症 (SRD) 的代谢紊乱有关。墨蝶呤还原酶催化羰基衍生物（包括蝶啶）的（NADP 依赖性）还原，并在四氢生物蝶呤生物合成中发挥重要作用。大脑中二氢叶酸还原酶活性低会导致二氢生物蝶呤积聚，进而抑制酪氨酸和色氨酸羟化酶。这会使神经元一氧化氮合酶解偶联，导致神经递质缺乏和神经元细胞死亡。SRD 的特点是脑脊液神经递质水平低和脑脊液二氢生物蝶呤升高。SRD 的特征是运动迟缓、轴向肌张力减退、语言迟缓、症状的昼夜波动、肌张力障碍、虚弱、眼科危象、构音障碍、帕金森病体征和反射亢进。并在四氢生物蝶呤生物合成中发挥重要作用。大脑中二氢叶酸还原酶活性低会导致二氢生物蝶呤积聚，进而抑制酪氨酸和色氨酸羟化酶。这会使神经元一氧化氮合酶解偶联，导致神经递质缺乏和神经元细胞死亡。SRD 的特征是脑脊液神经递质水平低和脑脊液二氢生物蝶呤升高。SRD 的特征是运动迟缓、轴向肌张力减退、语言迟缓、症状的昼夜波动、肌张力障碍、虚弱、眼科危象、构音障碍、帕金森病体征和反射亢进。并在四氢生物蝶呤生物合成中发挥重要作用。大脑中二氢叶酸还原酶活性低会导致二氢生物蝶呤积聚，进而抑制酪氨酸和色氨酸羟化酶。这会使神经元一氧化氮合酶解偶联，导致神经递质缺乏和神经元细胞死亡。SRD 的特点是脑脊液神经递质水平低和脑脊液二氢生物蝶呤升高。SRD 的特征是运动迟缓、轴向肌张力减退、语言迟缓、症状的昼夜波动、肌张力障碍、虚弱、眼科危象、构音障碍、帕金森病体征和反射亢进。这会使神经元一氧化氮合酶解偶联，导致神经递质缺乏和神经元细胞死亡。SRD 的特点是脑脊液神经递质水平低和脑脊液二氢生物蝶呤升高。SRD 的特征是运动迟缓、轴向肌张力减退、语言迟缓、症状的昼夜波动、肌张力障碍、虚弱、眼科危象、构音障碍、帕金森病体征和反射亢进。这会使神经元一氧化氮合酶解偶联，导致神经递质缺乏和神经元细胞死亡。SRD 的特点是脑脊液神经递质水平低和脑脊液二氢生物蝶呤升高。
途径：蝶呤生物合成、酪氨酸代谢、芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症、酪氨酸羟化酶缺乏症、多巴反应性肌张力障碍、酪氨酸羟化酶缺乏症、墨蝶呤还原酶缺乏症、濑川综合症
28、丁酸 Butyric acid 生物样本：血、尿、屎、唾液、脑脊液、母乳、呼吸
丁酸是一种短链脂肪酸 (SCFA)，通过碳水化合物（包括膳食纤维）的细菌发酵在哺乳动物结肠中形成。它是一种直链烷基羧酸，呈油状、无色液体，具有难闻的（酸败的黄油）气味。丁酸这个名字来源于希腊语中的“黄油”，这是它最初被发现的物质。丁酸甘油三酯占黄油的3-4%。当黄油酸败时，丁酸通过水解从短链甘油三酯中释放出来。丁酸是一种分布广泛的 SCFA，存在于从细菌到植物到动物的所有生物体中。它存在于动物脂肪和植物油、牛奶、母乳、黄油、帕尔马干酪、体臭和呕吐物中。虽然丁酸有难闻的气味，它确实有令人愉快的黄油味道。因此，丁酸在食品制造中被用作调味剂。低分子量丁酸酯，例如丁酸甲酯，也具有非常令人愉快的香气或味道。因此，多种丁酸酯被用作食品和香料添加剂。丁酸盐是通过哺乳动物肠道中专性厌氧细菌的发酵过程自然产生的。它是多种细菌属的代谢产物，包括厌氧菌属、粪球菌属、真杆菌属、粪杆菌属和罗斯氏菌属 (PMID: 丁酸盐是通过哺乳动物肠道中专性厌氧细菌的发酵过程自然产生的。它是多种细菌属的代谢产物，包括厌氧菌属、粪球菌属、真杆菌属、粪杆菌属和罗斯氏菌属 (PMID: 丁酸盐是通过哺乳动物肠道中专性厌氧细菌的发酵过程自然产生的。它是多种细菌属的代谢产物，包括厌氧菌属、粪球菌属、真杆菌属、粪杆菌属和罗斯氏菌属 (PMID:12324374;）。高度发酵的纤维残留物，例如抗性淀粉、燕麦麸、果胶和瓜尔胶中的纤维残留物，可以被结肠细菌转化为丁酸盐。一项研究发现，抗性淀粉始终比其他类型的膳食纤维产生更多的丁酸盐（PMID：14747692）。牛奶和黄油中的丁酸盐含量是由牛等反刍动物的纤维产生的丁酸盐决定的。丁酸盐具有许多重要的生物学功能，并与几种特定受体结合。在人类中，丁酸是人类羟基羧酸受体 2 (HCA2)（一种 G 蛋白偶联受体）的两种主要内源性激动剂之一。与其他 SCFA 一样，丁酸盐也是游离脂肪酸受体 FFAR2 和 FFAR3 的激动剂，它们充当营养传感器，促进能量平衡的稳态控制。丁酸盐对于宿主免疫稳态至关重要（PMID：25875123）。丁酸盐对免疫系统的影响是通过抑制 I 类组蛋白脱乙酰酶（特别是 HDAC1、HDAC2、HDAC3 和 HDAC8）以及激活其 G 蛋白偶联受体靶标（包括 HCA2、FFAR2 和 FFAR3）来介导的。在短链脂肪酸中，丁酸是体外肠道调节性 T 细胞最有效的促进剂，也是唯一作为 HCA2 配体的 SCFA (PMID: 25741338）。丁酸盐已被证明是结肠炎症反应的关键介质。它具有对抗炎症介导的溃疡性结肠炎和结直肠癌的预防和治疗潜力。丁酸作为一种短链脂肪酸，通过脂肪酸代谢被线粒体代谢作为能量来源。特别是，它是哺乳动物结肠内壁细胞（结肠细胞）的重要能量来源。如果没有丁酸盐，结肠细胞会发生自噬（即自我消化）并死亡。
- 代谢途径
丁酸盐代谢 （HMDB：HMDB0000039）
脂肪酸生物合成 （HMDB：HMDB0000039）
脂肪酸氧化（丁酸） （PathBank：SMP0001033）
脂肪酸生物合成 （PathBank：SMP0002360）
疾病参考：
600807（哮喘）
266600（克罗恩病）
114500（结直肠癌）
212750（乳糜泻）
209850（自闭症）
180300（类风湿关节炎）
610247（嗜酸性粒细胞性食管炎
29、醋酸 Acetic acid 生物样本：血、尿、屎、唾液、脑脊液、母乳、呼吸
乙酸是一种二碳直链脂肪酸。它是最小的短链脂肪酸（SCFA），也是最简单的羧酸之一。是一种酸性、无色液体，是醋的主要成分。乙酸有酸味和刺激性气味。是重要的化学试剂和工业化学品，用于生产塑料软饮料瓶、照相胶片；用于木胶的聚醋酸乙烯酯，以及许多合成纤维和织物。在家庭中，稀释的乙酸经常用作清洁剂。在食品工业中，乙酸用作酸度调节剂。乙酸存在于所有生物体中，从细菌到植物再到人类。乙酰基源自乙酸，是几乎所有生命形式的生物化学的基础。当与辅酶 A 结合（形成乙酰辅酶 A）时，它是碳水化合物和脂肪代谢的核心。然而，细胞中游离乙酸的浓度保持在较低水平，以避免破坏细胞内容物 pH 值的控制。某些乙酸细菌，特别是醋杆菌属和丙酮丁醇梭菌，会产生并大量排出乙酸。这些细菌普遍存在于食品、水和土壤中。由于乙酸广泛存在于水果中，当水果和许多其他富含糖分的食物变质时，会自然产生乙酸。几种厌氧细菌，包括梭菌属和醋杆菌属的成员，可以将糖直接转化为乙酸。然而，梭状芽胞杆菌的耐酸能力比醋酸杆菌差。即使是最耐酸的梭状芽胞杆菌菌株也只能产生浓度仅为百分之几的乙酸，而醋杆菌菌株则可以产生浓度高达 20% 的乙酸。乙酸也是人类和其他灵长类动物阴道润滑的成分，它似乎可以充当温和的抗菌剂。乙酸也存在于其他生物体液中，例如尿液中，浓度较低。尿乙酸由大肠杆菌、铜绿假单胞菌、肺炎克雷伯菌、肠杆菌、不动杆菌、奇异变形杆菌、弗伦迪柠檬酸杆菌、粪肠球菌、B 族链球菌、腐生葡萄球菌等细菌产生（PMID：乙酸也是人类和其他灵长类动物阴道润滑的成分，它似乎可以充当温和的抗菌剂。乙酸也存在于其他生物体液中，例如尿液中，浓度较低。尿乙酸由大肠杆菌、铜绿假单胞菌、肺炎克雷伯菌、肠杆菌、不动杆菌、奇异变形杆菌、弗伦迪柠檬酸杆菌、粪肠球菌、B 族链球菌、腐生葡萄球菌等细菌产生（PMID：乙酸也是人类和其他灵长类动物阴道润滑的成分，它似乎可以充当温和的抗菌剂。乙酸也存在于其他生物体液中，例如尿液中，浓度较低。尿乙酸由大肠杆菌、铜绿假单胞菌、肺炎克雷伯菌、肠杆菌、不动杆菌、奇异变形杆菌、弗伦迪柠檬酸杆菌、粪肠球菌、B 族链球菌、腐生葡萄球菌等细菌产生（PMID：22292465）。尿液中乙酸浓度高于 30 uM/mM 肌酐可能表明存在尿路感染，这通常表明尿路中存在大肠杆菌或克雷伯氏菌肺炎。（PMID：24909875) 乙酸也由其他细菌产生，例如阿克曼氏菌、拟杆菌、双歧杆菌、普雷沃氏菌和瘤胃球菌
- 代谢途径
氨基糖代谢
乙醇降解
丙酮酸代谢
脂肪酸生物合成
天冬氨酸代谢
海洛因代谢途径
精氨酸代谢
鸟氨酸代谢
半胱氨酸生物合成
脂多糖生物合成
氨基糖和核苷酸糖代谢 I
氨基糖和核苷酸糖代谢 II
氨基糖和核苷酸糖代谢 III
硫代谢
硫代谢（丁磺酸盐）
硫代谢（丙磺酸盐）
硫代谢（乙磺酸盐）
硫代谢（羟乙基磺酸盐）
硫代谢（甲磺酸盐）
次级代谢物：丝氨酸生物合成半胱氨酸
脂多糖生物合成 II
N-乙酰神经氨酸、N-乙酰甘露糖胺和 N-乙酰葡萄糖胺降解
壳二糖降解
脂多糖生物合成 III
1,6-脱水-N-乙酰胞壁酸回收
柠檬酸裂解酶激活
丙酮酸至细胞色素 bd 末端氧化酶电子转移
乙酸代谢
蛋氨酸代谢和挽救
硒化合物代谢
醚脂代谢
吲哚生物碱生物合成
脂肪酸生物合成
半胱氨酸代谢
脯氨酸代谢
卡纳万病
低乙酰天冬氨酸
Leigh 综合征
丙酮酸脱羧酶 E1 成分缺乏（PDHE1 缺乏）
丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症
Salla 病/婴儿唾液酸贮积病
泰萨克斯病
原发性高草酸尿症 II，PH2
丙酮酸激酶缺乏症 G(M2)-神经节苷脂沉积症：变体 B，泰-萨克斯病
唾液尿症或法国型唾液尿症
30、甜菜碱 Betaine 生物样本：血、尿、屎、唾液、脑脊液
甜菜碱（CAS：107-43-7），又称N,N,N-三甲基甘氨酸，属于称为α氨基酸的有机化合物类别。这些氨基酸的氨基基团连接到紧邻羧酸根基团（α碳）的碳原子上，因19世纪在甜菜（Beta vulgaris）中发现而得名。它是一种小的 N-三甲基化氨基酸，在中性 pH 条件下以两性离子形式存在。现在通常将其称为甘氨酸甜菜碱，以区别于广泛分布于微生物、植物和动物中的其他甜菜碱。许多天然存在的甜菜碱充当有机渗透剂，是细胞合成或从环境中吸收的物质，用于防止渗透压、干旱、高盐度或高温。甜菜碱在细胞内的积累可以使水分保留在细胞中，从而防止脱水的影响。甜菜碱作为甲基供体发挥作用，因为它携带并提供甲基官能团以促进必要的化学过程。特别是，它将同型半胱氨酸甲基化为蛋氨酸，还产生 N,N-二甲基甘氨酸。甲基的贡献对于正常的肝功能、细胞复制和解毒反应很重要。甜菜碱还在肉碱的制造中发挥作用，并有助于保护肾脏免受损害。甜菜碱来自饮食或胆碱的氧化。甜菜碱不足与代谢综合征、血脂紊乱和糖尿病有关，并且可能与血管疾病和其他疾病有关（PMID：甜菜碱来自饮食或胆碱的氧化。甜菜碱不足与代谢综合征、血脂紊乱和糖尿病有关，并且可能与血管疾病和其他疾病有关（PMID：甜菜碱来自饮食或胆碱的氧化。甜菜碱不足与代谢综合征、血脂紊乱和糖尿病有关，并且可能与血管疾病和其他疾病有关（PMID：20346934）。甜菜碱在从植入前胚胎到婴儿期的发育过程中非常重要。甜菜碱也被广泛认为是一种抗氧化剂。甜菜碱已被证明对激活的小胶质细胞中 NO 的释放具有抑制作用，可能是控制神经系统疾病的有效治疗成分 (PMID: 22801281）。作为药物，盐酸甜菜碱已被用作治疗胃酸过少的盐酸来源。甜菜碱还用于治疗肝脏疾病、高钾血症、高胱氨酸尿症和胃肠道紊乱
- 疾病途径
亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症 (MTHFRD) （PathBank：SMP0000340）
肌氨酸肿瘤代谢途径 （PathBank：SMP0108776）
胱硫醚β-合酶缺乏症 （PathBank：SMP0120471）
高蛋氨酸血症 （PathBank：SMP0120498）
肌氨酸血症 （PathBank：SMP0120521）
二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 (DHPD) （PathBank：SMP0120694）
甘氨酸 N-甲基转移酶缺乏症 （PathBank：SMP0120707）
蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症 （PathBank：SMP0120739）
钴胺素代谢缺陷导致的同型半胱氨酸尿症-巨幼细胞性贫血，cblG 互补型 （PathBank：SMP0120853）
非酮症高甘氨酸血症 （PathBank：SMP0120534）
3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症 （PathBank：SMP0120872）
肌氨酸肿瘤代谢途径 （HMDB：HMDB0000043）
二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症 （PathBank：SMP0120695）
S-腺苷高半胱氨酸 (SAH) 水解酶缺乏症 （PathBank：SMP0120747）
高甘氨酸血症，非酮症 （PathBank：SMP0120770）
蛋氨酸代谢 （PathBank：SMP0063637）
甘氨酸和丝氨酸代谢 （PathBank：SMP0087466）
甘氨酸和丝氨酸代谢 （HMDB：HMDB0000043）
甜菜碱代谢 （PathBank：SMP0063600）
S-腺苷-L-甲硫氨酸循环 （PathBank：SMP0002092）
甘氨酸甜菜碱生物合成 I （PathBank：SMP0012047）
甘氨酸甜菜碱生物合成 II
关联疾病：精氨酸琥珀酸尿症、甲基丙二酸合并高同型半胱氨酸血症
114500（结直肠癌）
181500（精神分裂症）
613752（高蛋氨酸血症）
266600（克罗恩病）
260350（胰腺癌）
170650（牙周疾病）
104300（阿尔茨海默氏病）
600274（额颞叶痴呆）
211980（肺癌）
207900（精氨基琥珀酸尿症）
606054（丙酸血症）
261600（苯丙酮尿症）
248600（枫糖尿病）
610247（嗜酸性粒细胞性食管炎）
605850（二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症）
31、Ascorbic acid 抗坏血酸 生物样本：血、尿、羊水、母乳、细胞的细胞质、唾液、脑脊液
抗坏血酸属于丁烯酸内酯类有机化合物。这些是在 C2 碳原子处带有羰基的二氢呋喃，天然存在于柑橘类水果和许多蔬菜中，是人类饮食中的必需营养素。维持结缔组织和骨骼是必要的。抗坏血酸的生物活性形式是维生素C。维生素C是一种水溶性维生素。灵长类动物（包括人类）和动物界所有部门的一些其他物种，特别是豚鼠，已经失去了合成抗坏血酸的能力，必须从食物中获取它。维生素 C 在多种代谢途径中充当还原剂和辅酶。维生素 C 被认为是一种抗氧化剂 (PubChem)。抗坏血酸是参与胶原羟基化、肉碱和去甲肾上腺素生物合成、酪氨酸代谢和肽激素酰胺化的酶的电子供体。抗坏血酸（维生素 C）缺乏会导致坏血病。预防坏血病所需的维生素 C 量可能不足以维持最佳健康。维生素 C 提供电子的能力也使其成为一种有效的水溶性抗氧化剂，可以轻松清除分子氧、超氧化物、羟基自由基和次氯酸等自由基。在这种情况下，有几种机制可以解释维生素 C 与心脏病之间的联系。一是LDL氧化与维生素C、E的关系。维生素C在体外可以回收维生素E，而维生素E可以捐献电子，防止LDL在体外氧化。当脂相维生素 E 被氧化时，它可以被维生素 C 水溶液再生。其他可能性是维生素 C 可以通过尚未充分表征的机制降低胆固醇，或者可以改善血管舒张和血管反应性）。此外，抗坏血酸被发现与高草酸血症有关，高草酸血症是一种先天性代谢缺陷。抗坏血酸也是由 Ketogulonicigenium 产生的微生物代谢产物
- 代谢途径
肉碱合成 （PathBank：SMP0000465）
儿茶酚胺生物合成 （PathBank：SMP0000012）
植烷酸过氧化物酶体氧化 （PathBank：SMP0000450）
酪氨酸代谢 （PathBank：SMP0000006）
支链脂肪酸的氧化 （PathBank：SMP0000030）
抗坏血酸代谢 （PathBank：SMP0000814）
类黄酮生物合成 （PathBank：SMP0012021）
黄酮和黄酮醇生物合成 （PathBank：SMP0012025）
叶黄素循环 （PathBank：SMP0012035）
赤霉素生物合成 I（早期 C-3 羟基化） （PathBank：SMP0012069）
赤霉素生物合成 II（早期 C-13 羟基化） （PathBank：SMP0012070）
赤霉素生物合成 III（非 C-3、非 C-13 羟基化） （PathBank：SMP0012071）
抗坏血酸生物合成 （PathBank：SMP0063817）
芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症 （PathBank：SMP0000170）
Refsum 病 （PathBank：SMP0000451）
黑酸尿症 （PathBank：SMP0000169）
霍金斯尿症 （PathBank：SMP0000190）
I 型酪氨酸血症 （PathBank：SMP0000218）
新生儿短暂性酪氨酸血症 （PathBank：SMP0000494）
酪氨酸羟化酶缺乏症 （PathBank：SMP0000497）
多巴胺 β-羟化酶缺乏症 （PathBank：SMP0000498）
单胺氧化酶 A 缺乏症 (MAO-A) （PathBank：SMP0000533）
琥珀酸的致癌作用 （PathBank：SMP0002292）
富马酸盐的致癌作用 （PathBank：SMP0002295）
双硫仑作用途径 （PathBank：SMP0000429）
疾病关联：
271900（卡纳万病）
610247（嗜酸性粒细胞性食管炎）
高草酸血症
32、单磷酸腺苷 Adenosine monophosphate 生物样本：血、尿、细胞的细胞质、唾液、脑脊液、屎
单磷酸腺苷，也称为 5'-腺苷酸，缩写为 AMP，属于称为嘌呤核糖核苷单磷酸的有机化合物。这些核苷酸由与核糖连接的嘌呤碱基组成，核糖上附有一个单磷酸基团。是一种存在于 RNA 中的核苷酸。它是磷酸与核苷腺苷的酯。AMP 由磷酸基团、戊糖核糖和核碱基腺嘌呤组成。AMP 可以在腺苷酸激酶合成 ATP 的过程中产生。AMP 最近被批准作为食品的“苦味阻滞剂”添加剂。当 AMP 添加到苦味食物或带有苦味余味的食物中时，会使它们看起来“更甜”。这可能会使低热量食品变得更美味。
- 代谢途径
乙醇降解
嘌呤代谢
组氨酸代谢
甘氨酸和丝氨酸代谢
尿素循环
短链饱和脂肪酸的线粒体 β 氧化
中链饱和脂肪酸的线粒体 β 氧化
长链饱和脂肪酸的线粒体 β 氧化
氨回收
丙氨酸代谢
天冬氨酸代谢
谷氨酸代谢
硒氨基酸代谢
精氨酸和脯氨酸代谢
丁酸代谢
半胱氨酸代谢
脂肪酸代谢
泛酸和 CoA 生物合成
苯乙酸代谢
核黄素代谢
硫胺素代谢
苯丙氨酸和酪氨酸代谢
丙酮酸代谢
磷酸戊糖途径
蛋氨酸代谢
巯嘌呤代谢途径
丙戊酸代谢途径
脂肪酸氧化
铁载体组非核糖体肽的生物合成
生物素代谢
硫辛酸代谢
糖酵解和丙酮酸脱氢酶
精氨酸代谢
D-葡萄糖酸和 D-半乳糖酸降解
tRNA 充电
tRNA 充电 2
天冬酰胺生物合成
L-苹果酸的糖异生
NAD 生物合成
NAD 回收
β-丙氨酸代谢
叶酸生物合成
PRPP 生物合成
嘌呤核苷酸从头生物合成
果糖代谢
甘油代谢
甘油代谢 II
甘油代谢 III（sn-Glycero-3-磷酸乙醇胺）
甘油代谢 IV（甘油磷酸甘油）
甘油代谢 V（甘油磷酸丝氨酸）
卟啉代谢
丙酸代谢
脂肪酸氧化（丁酸）
脂肪酸氧化（癸酸）
脂肪酸氧化（己酸）
脂肪酸氧化（月桂酸）
脂肪酸氧化（肉豆蔻酸）
脂肪酸氧化（辛酸）
脂肪酸氧化（棕榈酸酯）
脂肪酸氧化（硬脂酸酯）
GTP 降解和钼辅因子生物合成
硒代谢
甲萘醌生物合成
苯乙胺代谢
嘌呤核苷酸从头生物合成 2
左旋肉碱降解 I
D-阿拉伯糖降解 I
肠杆菌素生物合成
生物素-羧基载体蛋白组装
腺嘌呤和腺苷回收 III
柠檬酸裂解酶激活
乙酸代谢
腺苷核苷酸降解
天冬酰胺代谢
不饱和脂肪酸的生物合成
不饱和脂肪酸（二十二烷酰辅酶A）的生物合成
不饱和脂肪酸（二十二烷酰辅酶A）的生物合成
四氢叶酸生物合成
组氨酸生物合成
赖氨酸代谢
NAD 代谢
不饱和脂肪酸（二十烷酰辅酶A）的生物合成
不饱和脂肪酸（硬脂酰辅酶A）的生物合成
脂肪酸代谢
泛酸和 CoA 生物合成
硒化合物代谢
嘌呤核苷酸从头生物合成
维生素 B1/硫胺素代谢
L-苹果酸的糖异生
脯氨酸代谢
谷氨酰胺代谢
蝶呤生物合成（叶酸前体）
钼辅因子生物合成
硫代钼辅因子生物合成
AMP 降解（次黄嘌呤途径）
脂肪酸 β 氧化 I
甘露糖代谢
烟酸盐和烟酰胺代谢
色氨酸代谢
钼辅因子缺乏症
Lesch-Nyhan 综合征 (LNS)
I 型原发性高草酸尿症
丙酮酸羧化酶缺乏症
4-羟基丁酸尿症/琥珀半醛脱氢酶缺乏症
同型肉毒杆菌病
高胰岛素血症-高氨血症综合征
腺苷脱氨酶缺乏症
腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症
痛风或凯利-西格米勒综合征
2-羟基戊二酸尿症
二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症
高甘氨酸血症，非酮症
β-巯基乳酸-半胱氨酸二硫尿症
丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症
肌酸缺乏症、胍基乙酸甲基转移酶缺乏症
高鸟氨酸血症伴脑回萎缩 (HOGA)
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症 [HHH 综合征]
L-精氨酸：甘氨酸脒基转移酶缺乏症
I 型黄嘌呤尿症
II 型黄嘌呤尿症
6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症
5-磷酸核糖异构酶缺陷
转醛醇酶缺乏症
腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症 (APRT)
线粒体 DNA 缺失综合征
肌腺苷酸脱氨酶缺乏症
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症 I
长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 (LCAD)
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 (VLCAD)
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症 II
中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 (MCAD)
三功能蛋白缺乏症
原发性高草酸尿症 II，PH2
丙酮酸激酶缺乏症
琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症
短链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷 (HADH)
钴胺素代谢缺陷导致的同型半胱氨酸尿症-巨幼细胞性贫血，cblG 互补型
3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症
胱氨酸沉着症，眼部非肾病性
AICA-核糖尿
精氨酸：甘氨酸脒基转移酶缺乏症（AGAT 缺乏症）
精氨酸血症
精氨基琥珀酸尿症
卡纳万病
氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症
I 型瓜氨酸血症
胱硫醚β-合酶缺乏症
二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 (DHPD)
乙基丙二酸脑病
甘氨酸 N-甲基转移酶缺乏症
胍基乙酸甲基转移酶缺乏症（GAMT 缺乏症）
组氨酸血症
黄嘌呤脱氢酶缺乏症（黄嘌呤尿症）
高蛋氨酸血症
I 型高脯氨酸血症
II 型高脯氨酸血症
低乙酰天冬氨酸
乳酸血症
Leigh 综合征
3 型酪氨酸血症 (TYRO3)
2 型酪氨酸血症（或 Richner-Hanhart 综合征）
丙二酸尿症
蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症
短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（SCAD 缺乏症）
肌氨酸血症
S-腺苷高半胱氨酸 (SAH) 水解酶缺乏症
钴胺素相关疾病引起的甲基丙二酸尿症
丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症
丙酮酸脱羧酶 E1 成分缺乏（PDHE1 缺乏）
非酮症高甘氨酸血症
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症
鸟氨酸转氨酶缺乏症（OAT 缺乏症）
II 型脯氨酸血症
苯丙酮尿症
脯氨酸酶缺乏症 (PD)
鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症（OTC 缺乏症）
:高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症 [HHH 综合征]
线粒体 DNA 缺失综合征
短链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷 (SCHAD)
亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症 (MTHFRD)
I 型戊二酸尿症
文献来源:AI收集、pubmed
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20526369/
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