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湖北确诊首例“野生型淀粉人” !
86岁的王老先生
患有罕见的进行性致死性心肌病
一度难以确诊
反复住院治疗却无效果
直到在武汉大学人民医院
确诊为“淀粉人”
这也是我省确诊的首例“野生型淀粉人”
全国迄今发现也不足50例
老人确诊为“淀粉人”
什么是“淀粉人”?
正常情况下,由肝脏合成的转甲状腺素蛋白(TTR)为可溶性四聚体,不会形成淀粉样纤维。当衰老或者TTR基因突变时,四聚体状态的TTR解离为单体,错误折叠为淀粉样纤维沉积于组织中,导致淀粉样变。当淀粉样纤维沉积于心肌间质导致心肌病变时,即为“淀粉人”。根据有无TTR基因突变,“淀粉人”可分为突变型(有TTR基因突变)和野生型(无TTR基因突变)。
我国诊断率不足1%
确诊后平均存活时间仅2-5年
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