面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是一种表现为骨骼肌进行性无力和萎缩的遗传性罕见病，患病率约为1/20000，多数发病于青少年或成人期。据估计，全世界有约70万患者。

国家有关部门、省级卫生健康行政部门、国家级行业学会或协会、民政部注册登记的相关民间组织，可以提出增加目录病种的申请，并向专家委员会办公室（联系方式见附件1）提供申请材料。

此外，加强罕见病治疗药物的研发和生产，保障罕见病患者得到及时有效治疗。同时，深化医保制度改革，将“孤儿药”（指针对罕见疾病的治疗药物、诊断试剂或预防手段）纳入医保报销范围，减轻罕见病患者的负担。

“残疾儿童康复救助制度是我国残疾人康复领域的第一个专项救助制度”，贾勇说，这一制度主要针对我国残疾儿童康复服务保障制度空白，将现有社会保障制度覆盖不到的服务内容作为主要救助内容。

诱发电位检测，即一种记录神经系统响应刺激而产生的电信号的检查。观看移动视觉图像的视觉刺激、作用于腿部或手臂上的短脉冲电刺激都可以作为诱发电位检测的刺激信号，而电极能够测量信号在神经通路中的传输速度。

此次罕见病论坛主要分为两部分，分别由罕见病发展中心（CORD）高级顾问（前DIA中国区董事总经理）蔡伊志博士和华领医药技术（上海）有限公司生物部总监金晓玮博士担纲主持。

Biotech近日宣布：KB103的I/II期临床试验的第一例患者已经开始接受治疗，这也是KB103的首次人体试验。KB103是一种针对治疗营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）的首创局部基因疗法。

国家卫生健康委员会关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告（2018年第23号）》，提出“对防治严重危及生命且尚无有效治疗手段疾病以及罕见病药品，加强对药品研发的指导......加快审评审批。”）

五、分包装用大包装规格的补充申请批准后，核发新证。其注册证号按批准时所在年份的顺序重新编号，注册证有效期限仍为原包装规格注册证的有效期。在备注项注明专供国内药品生产企业分包装用的内容。

国家版罕见病名录共121种，终于落定啦！国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布。

Inc.）前不久日宣布：2018年5月刊的《新英格兰医学杂志》（NEJM）发表了一项多中心、非盲、剂量递增研究和正在进行的扩展研究的更新结果，该研究评估了Brineura®(cerliponase

六、有关就医管理规定按《广州市人力资源和社会保障局关于印发广州市社会医疗保险就医及个人账户管理办法的通知》（穗人社规字〔2017〕4号）和我市社会医疗保险统筹基金支付门诊特定项目费用的有关规定执行。

(6)骨骼损害包括蝶骨发育不良,长骨皮质变薄(伴有或不伴有假关节)，脊柱后侧凸，胫骨弓形，巨头，矮身材。神经纤维瘤病患者2,5二羟维生素D3血浆水平和骨密度明显下降;

今年9月，我们共聚上海，诚邀您参与本次会议，和我们一起共同推动罕见病事业共赢与发展。

英国专家们称赞其为“非常有希望的”，并坚信该技术将是安全而高度有效的。但批评者们担心，这类干预措施将为设计婴儿（designer

对于大多数患者来说，频繁的骨折会导致肢体的畸形，可能会早早地坐上轮椅、拄拐杖、或挪着小板凳行走。但即便如此，他们也热爱舞蹈，坦然地接纳自我、舞出生命的精彩，欣赏视频里的他们有多可爱！

每年肺高压日前后，世界各地肺动脉高压患者组织、医生、社会公益机构，都会做一系列的宣教活动。旨在呼吁社会关注肺高压人群，传播肺高压知识、帮助患者早期得到诊断和治疗，从而提高患者生存质量，延长患者生命！

A型血友病是一种遗传性严重疾病，患者血液不能正常凝固，导致无法控制和经常性的自发出血。美国约有20000名血友病患者，其中最常见的类型就是A型血友病，约50%-60%的患者为这类疾病的严重类型。

我们制作或拼装任何的东西，都需要一个“说明书”，比如拼装一家具，我们也需要看说明书。这个说明书绝大部分应该是正确的，但有时候可能会出现一点点错误，如果仍按照这个说明书拼装，就会出现一些问题。

patients）寻求正在进行临床试验但尚未获得食品与药物管理局（FDA）最终批准的药物治疗”，似乎特朗普上台后对这个特殊的群体也比较关注，比如他也曾指责FDA“救命药”审批的繁琐等。

2.美国众议院通过“尝试权”法案：你必须知道的10件事

为了解决这些忧虑，该立法将保护药品制造商、医生和医院免于一系列和给予患者未批准药物相关的法律风险。该法案确保医生和医院在一般情况下受到保护，除非他们存在重大过失或者蓄意、鲁莽或犯罪行为。

http://revivapharma.com/wp-content/uploads/2018/04/2018-0409-RS-Reviva-Press-Release.pdf

我们定于2018年05月19日至20日（周六至周日）在南京举办2018年全国罕见病组织年会暨春季能力建设培训会，我们诚挚邀请各罕见病患者组织前来参会。

我们的核心文化是“每一位小胖威利人都有其存在的意义和价值，都值得被爱照亮。”我们的愿景是“人人皆知小胖威利，建立小胖家园，为小胖群体建立平等、受尊重的社会环境。”这是我们的方向，也是我们肩上的重任。

结节性硬化症（TSC）发病率约为1/10000，是一种常染色体显性遗传病，表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退，可能导致肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。目前尚无特效疗法。

主办方为部分外地参会者提供长途交通补贴（市内交通费均不予报销），以主办方确认的参会人名单及具体批准补贴金额为准；（注：报销时，参会者需提供相应交通报销原始票据背签姓名并提供本人账户信息)

大家知道，肿瘤现在在我们国家是第二大死亡率的疾病，这里面最常见的，其中发病率最高的是肺癌，第二是胃结肠癌，第三个就是乳腺癌和卵巢癌。这里介绍一个安吉利娜·茱莉（Angelina

当前的测试被设计为基于之前的数据确定口服和注射给药的最小有效剂量，同时和FDA批准的纤维化药物比较有效性。包括体重、肺重、定量肺组织病理学和支气管-肺泡灌洗集液（broncho-alveolar

移植一年后，接受移植的患者的平均EDSS得分显著改善。EDSS评分下降意味着更少的残疾，接受移植的患者的平均得分从3.5降至2.4，而相比之下接受标准治疗的患者的平均得分从3.3升至3.9。

Therapeutics公司（Proteostasis

1842年3月30日美国麻醉医生Long成功实施首例乙醚麻醉1993年美国总统布什签署总统令将3月30日定为美国的国家医生节(National

是啊，我是不想再给他们做负担了。我曾经也是一个对未来充满美好期待的女孩子，可是就是因为我的眼病，视力急剧的下降。我从一个职业的模特儿，退居到了车模又退居到了后台，我真的不知道我未来是个什么样子。

https://sclerodermanews.com/2017/07/11/scleroderma-patients-should-advocate-for-their-own-needs/

FUS在细胞中的确切功能以及它的紊乱为何会造成ALS和FTD中神经细胞死亡，长期以来一直是个谜。然而，科学家们发现了证据，表明FUS是微RNA介导的基因沉默系统（microRNA-mediated

协作组的成立承载着为FSHD患者带来曙光的新起点，也欢迎更多的专家、企业人士等加入到协作组，共同推动FSHD基因诊断、产前诊断甚至植入前胚胎遗传学诊断会进入一个新的阶段!

FSHD的发病率在罕见病中并不算高，90-95%患者在20岁前出现表型，不超过5%比较严重的患者在婴幼儿或儿童期起病。这个病并不影响正常寿命，王教授希望大家要努力在寿比南山的同时，更能福如东海。

“我享受与众不同的生命形态。我认同我的不一样，尊重生命的每一个特质。这种生命的不一样带来了生活和生命的价值，为每一个生命的历程赋予了曲折与波动的生命形态。”黄如方先生在发言中说道。

“我们很高兴FDA批准了FCX-013治疗中重度局限性硬皮病的新药临床研究申请，为患者摆脱这种令人痛苦衰弱的慢性疾病带来了希望，”法珀赛尔公司总裁兼首席执行官John

关于它们的临床意义，以及修复40%细胞是否足以治愈该病，Bao指出，还需要进行更多的研究工作。“我们想说‘是的’，”他说，“但我们确实还不清楚，我们希望通过最终的临床试验来了解这些问题。”

Alberta）和麦吉尔大学（McGillUniversity）的研究人员们意外发现，与那些没有罹患MS的人群相比，MS患者大脑组织中含有极高水平的被称为钙连蛋白（calnexin）的蛋白质。

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）的发病率约为1/2500，这种退行性神经疾病通常发生在儿童中，导致患儿失去行走和使用双手从事精细运动技巧的能力。该病目前无法治愈。

一些小样本研究显示，低饱和脂肪而高omega-3脂肪酸（比如橄榄油和鱼油中所含的脂肪酸）饮食是有裨益的，但还需要进一步研究。研究还表明，维生素D可能给多发性硬化症患者带来益处。

将细胞重编程为iPSCs需要使用特定的转录因子，即能控制遗传信息转录率的蛋白质。这些特定因子被统称为山中因子，得名于2006年开辟iPSCs技术的山中伸弥（Shinya

http://www.dailymail.co.uk/health/article-5449033/Student-breaks-blisters-exposed-light.html

Xsyndrome）是男性智力残障的最常见原因，在男性新生儿中的发病率约为1/3600。该综合征还会导致自闭症的特征，比如社交和沟通障碍，以及注意力问题和多动症。目前尚无治愈这种疾病的方法。

一个值得继续研究的问题是基因疗法（疗效）的持久性。Byrne说，孩子的生长可能会减少基因疗法的治疗效果，意味着效果在学龄儿童中可能维持5-10年，而婴儿则可能时间更短，除非后续再次接受治疗。

明尼阿波利斯，近日发布的一项初步研究结果显示，每月吃1-3次鱼并每日服用鱼油补充剂可能降低多发性硬化（multiplesclerosis，MS）风险，这些发现提示鱼肉中的ω-3脂肪酸（omega-3

(RG6042)治疗3个月后，剂量最高的两组患者脑脊液（CSF）中的突变huntingtin蛋白质（mHTT）减少多达约60%（平均约40%），并在最后一次测量中仍持续减少

2018年3月5日——ACE-083是一种治疗腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）的研究性疗法。在健康志愿者中进行的1期临床试验显示，该药耐受性良好并能够促进靶点肌肉生长。