宁波首例！成功了！

宁波晚报生活号

2024-12-29

近日，在宁波大学附属妇女儿童医院新生儿重症监护病房（NICU）门口，胖嘟嘟的小龙宝（化名）正躺在母亲的怀抱，咕咚咕咚地喝着“特殊调制”的奶水，眨巴着眼睛好奇地望着前来接他出院的爸爸、外公外婆、爷爷奶奶。

同3周多前入院时病情危重而命悬一线时相比，简直判若两人。

新生宝宝代谢危象病情危重

9月下旬，出生刚满9天的龙宝突然皮肤蜡黄，食欲不佳，精神萎靡。父母抱着他来到宁波大学附属妇儿医院，当时他们还没意识到宝宝的病情已经非常危重：皮肤黄染，刺激无任何反应，甚至哭声也没有了……

经验丰富的NICU医生意识到，这是一个已经昏迷的危重患儿。很快，一系列的抢救措施有条不紊地展开：气管插管、机械通气、禁食、静脉补液支持……

急救的同时，与病情相关的检查和化验也在同步进行。结果发现，小龙宝体内的血氨高达500μmol/L以上，血氨浓度严重超标。

据介绍，新生儿的血氨值一般高到72μmol/L左右就危险了。

血氨值是人体内各种氨基酸分解与代谢产生的氨，由肠管吸收进入血液所产生的数值。人体血氨的正常值是18-72μmol/L，新生儿血氨的正常值是35以下。一旦超过正常范围，就说明高氨血症的发生。氨对中枢神经系统有高度毒性，肝脏又是唯一能解除氨毒性的器官，因为血氨浓度越高，影响时间越长，对中枢神经系统及肝脏等器官影响就越大。

小龙宝的昏迷，根源正是血氨浓度过高，表明孩子已处于代谢危象阶段，会迅速进入多器官衰竭，所以需要立即采取一切手段将血氨尽快降至正常。

腹膜透析联合肾脏替代治疗

NICU副主任李艳红在医务科协助下，紧急召集全院多学科会诊(MDT)。儿童重症监护病房、儿外科、麻醉科、小儿内分泌、神经内科等各科室专家迅速到位。

经过评估讨论，专家们果断决定，采取腹膜透析联合连续性肾脏替代治疗（CRRT），来挽救孩子的生命。据介绍，腹膜透析损伤小，操作简单，可为后续的CRRT治疗争取宝贵的时机。

密密麻麻的生命线-腹膜透析联合CRRT

整整两天两夜，CRRT团队成员日夜关注着患儿的病情变化。终于，小龙宝的血氨降到了100μmol/L以下，各项指标也逐渐恢复正常。

经过两轮CRRT后，小龙宝顺利下机，病情也趋于稳定！最惊险的关卡终于过去，龙宝的危情暂时解除。但医务人员知道，想要康复，还必须找到龙宝高血氨的病因，否则，他还是会因高血氨而出现危险。

几天后，基因初步报告出炉，原来小龙宝患了一种叫做“鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）”的遗传代谢罕见病。该病的特征就是尿素循环受阻，体内氨蓄积，造成严重的脑损害及肝损害。

为防止体内的血氨再次升高，小龙宝就不能像普通宝宝那样吃正常的奶粉，而是需要严格控制蛋白质的摄入。在该院小儿内分泌科的指导下，NICU医护人员开始为顺利撤离呼吸机和循环支持的龙宝，启动特殊的肠内和肠外营养：特殊奶粉和普通奶粉的配比按克计算，肠内喂养逐步增加，肠外营养逐步撤离……

历经3周的惊心动魄，龙宝在医护人员的呵护下，终于顺利开始袋鼠式护理，重回妈妈的怀抱。

出院时，龙宝的爸爸妈妈含着热泪向NICU医护人员送上锦旗深表感谢。他们知道，是这群医护人员坚守了3个多星期，才把宝宝从鬼门关拉了回来。

此病例是宁波采用腹膜透析联合CRRT，成功救治的首例代谢危象新生儿。这也标志着医院的危重新生儿救治水平再上新台阶，为全市乃至浙东区域危重症新生儿的救治，提供了更好的平台。