15000多个中国家庭，正在推着“石头”上山

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希腊神话说，西西弗斯被众神责罚每天要推一块石头上山。可由于石块沉重，到了晚上石头会自己滚下来，日复一日似乎永远没有成功的可能。

王雪从没听说过希腊神话，但她很熟悉两个希腊字母——α和β。十年前，在赣州市区的医院里，儿子刘子杰被确诊为重型β地中海贫血（以下简称“地贫”）。

十年以来，如果说“地贫”是神对这个家庭的“责罚”，“血红蛋白”则是那块需要与之缠斗的“石头”，即使赴全家之力仍随时都有可能掉落下来。而在中国，15000多个家庭正在推着“石头”上山。

推“石头”上山

“血红蛋白掉到90（g/L）就必须要去输血，不高量输血的话，孩子的生长发育就会受到影响，进而影响面部、肝脏和脾脏等器官。”久病成医，刘子杰患病10年，王雪已经成了半个地贫“专家”。

小时候的刘子杰在输血

在刘子杰3个月时，王雪察觉到了他的异样：脸色苍白，四肢无力。带他去县医院做血常规检查，血红蛋白已经低到61g/L（3-6个月宝宝血红蛋白正常值为：100-110g/L）。吃了医生开的健脾生血的药之后，刘子杰的症状并没有好转，王雪只好带着他再去别的医院谋求机会。

反复住院出院，辗转多处，三个月后在赣州市里的医院确诊了地贫。这是一种由于珠蛋白基因缺陷导致参与血红蛋白组成的珠蛋合成障碍，以致产生无效造血的红细胞，进而导致慢性、溶血性贫血疾病。

重型地贫患者如果不进行规范的治疗，随着年龄增长会出现地贫面貌，容易出现呼吸道感染、心力衰竭等并发症和危及生命；需要终生给予规律输血和去铁治疗维持生命，或通过造血干细胞移植进行治愈。

重型地贫又分为α型和β型两种，“α型很多在妈妈肚子里就没办法存活下来。”对地贫了解得越多，王雪有时还感到庆幸：好在自己孩子是β型，还有生存下来的希望。

就像上天在将苦难扔向这个家庭的同时，又给他们留下了一条活路。但这条路，他们该怎么走，又能走多久呢？

王雪夫妇结婚四年来，育有两个儿子，并没有太多的积蓄。家里婆婆因为疾病常年吃药，一家6口人靠丈夫一人在广东打工维持生计，这次确诊也让原本就不太富裕的家庭雪上加霜。

2013年刚确诊的时候，赣州当地的地贫治疗并不规范，医生只是告诉王雪：“这个病就是个无底洞，填不满的。”

一时之间，街坊邻居都来看热闹，给王雪夫妇提治疗建议。有人甚至劝他们：趁孩子还小，把孩子送走。

旁观者在看，在议论，在建议……当局者彻夜未眠：可如果不去试试，怎么知道做不好呢？

“就像小马过河的故事一样，得自己往下走。”自此，王雪夫妇开启了漫漫无期的输血之旅。

刘子杰通过去铁胺的泵去铁治疗

同在赣州的李骁一家经历类似。他6个月大的时候确诊重型β地贫，随后每个月去医院输血治疗。“输一次血两三千，再加上药物的费用，每个月的工资发下来就没了。”李骁妈妈林莉苦笑着说道。

钱不够可以去借，但是频繁的扎针输血，让林莉倍感煎熬。“因为贫血的原因，孩子血管很细，扎针很不好找。才几个月的时候，身上能扎的地方都扎了，先是手，后来在脚上，再然后脖子上也扎，实在不行就在额头上扎针。”

那些扎不进去的针，扎碎了年轻妈妈们的心。那些等不来的血，也磨平了她们的棱角。

“缺血没啥办法，只能等。”林莉记忆里，因为等血在医院住一周也是常有的事儿。住在镇上的刘子杰一家更不方便，每次去市里输血早上五点就要起床去赶大巴车。原本晕车的刘子杰，几年之后也逐渐习惯了。

在这趟没有尽头的输血之旅，大人和孩子都在努力成长，被迫向前奔跑。

刘子杰过生日（家属提供）

刚刚来到这个世界，孩子们就要接受数不尽的针眼和药丸，耍耍“小脾气”就会被妈妈们吓唬：“你不去打针，小命就没有了。”慢慢地，孩子们已不再抗拒打针这件事。

自诩“没有耐心、脾气暴躁”的王雪，不仅能记住儿子每天几点该吃什么药，对各种治疗药物也是如数家珍：

一种去铁药物，一粒125毫克。两岁开始祛铁，一次最少要吃3颗，一个月要吃2-3盒。这药没进医保前，一盒在2000元左右。负担不起的时候就买点仿制药，每粒药的药量会大一点，吃的时候要少吃一点。

悬崖在左，出路在右

由于体内存在铁超载，地贫患者铁负荷的巨噬细胞杀死病原体的能力减弱，免疫系统受到影响，很容易发烧感染。然而感冒发热等应激状态又会诱发急性溶血而加重贫血，危及生命。

“最怕感冒了，一点都不能拖，一拖各种指标就会下降。”随时可能出现的危险，也让林莉时不时想起孩子确诊地贫时医生的告诫：“光输血不知道能不能养到8岁。”

2022年某个夏夜里，林莉和丈夫因为这事儿睡不着觉。苦恼了一宿，第二天早上，林莉在手机上搜索赣州当地有没有医院能做HLA配型（患者和捐赠者的HLA配型符合情况是进行造血干细胞移植手术的必要条件之一），意外看到华大基因在赣州市妇幼保健院，为重型地贫患者做免费HLA配型的新闻，便立即联系医院，带着一家人一起去做了配型。

配型结果显示：李骁和哥哥HLA全相合，这意味着，李骁可以做手术了。没有一丝的犹豫，林莉夫妇开始跟亲戚筹钱，也幸运地从天下无“贫”公益专项获得了5万元的公益资助。

知道可以做手术之后，李骁特别开心，去深圳做手术之前，他就经常跟小伙伴们讲：“过段时间我要去深圳了！我要去治病了！”语气中甚至还透露着一丝“骄傲”，对于这个小家伙而言，平安走过这5年并不是一件容易的事。

2023年3月份，在经历了一系列的检查，吃药控制指标之后，李骁终于可以进入移植仓，进行造血干细胞移植手术了。

哥哥将造血干细胞输给李骁

这个过程持续一个月，且要保证环境无菌。因为移植后的患儿粒细胞减少到最低值，免疫力下降，防止感染尤为重要。在医院发的宣教材料中，有这样一段帮助家属理解造血干细胞移植手术的文字：

手术移植过程为：预处理→移植→移植后护理，可以理解为土地由于杂草害虫无法播种，需要清除杂草、害虫重新翻耕（预处理），清除干净后播种（移植），经过施肥，用心管理，种子长出新芽（移植后护理），新芽在悉心呵护下慢慢成长，最后成熟收获粮食（移植成功）。

移植后李骁在移植仓里继续护理，林莉在隔壁仓陪住。两人隔着透明玻璃窗户，时不时他会探起小脑袋趴在窗边，确认妈妈还在不在。

手术仓里的李骁

在这期间，林莉的丈夫会在外面做好饭，送进林莉所在的仓里，林莉消毒之后，穿好防护服、戴上手套，才能把饭送进儿子的仓里，喂给儿子。

一天三餐，每餐如是。好在一家人终于熬了过来，现在李骁已经出院回到深圳的出租屋了。

刘子杰也是天下无“贫”公益专项2022年资助的手术对象之一。给孩子做手术这件事，王雪一直记挂着。

不想再日复一日地推“石头”上山，并不是怕自己推不动，而是担心有一天推不成了。“有个重型β地贫小孩，发烧了三天之后就没有消息了。”这是王雪听说的，恐惧也在这样一次又一次的传言中不断累积。

早在2017年，王雪一家人在华大基因做了HLA配型。“孩子大伯、姑姑也都做了，但都不合适。”因为没有全相合的配型，王雪在深圳建档之后（等待非血缘的无关捐助者）就回老家了，这么多年一直没有消息。

“造血干细胞移植成功配型的难度依旧很大，移植后由于免疫功能的暂时抑制和削弱，患者感染的风险比较大，抗排异的风险也较高，即使是全相和的配型，也会有抗排异可能。”深圳市龙岗区妇幼保健院院长魏凤香博士曾在接受《新华财经》的报道中介绍道。目前，靠兄弟姐妹配型成功越来越难，大部分患者主要依靠骨髓库来寻找匹配的供者。

去年，一位赣州的病友提醒王雪，孩子长大之后要查查心肝铁（心脏和肝脏铁负荷情况），如果严重的话，要加强排铁。于是他们去年7月份来深圳儿童医院做了心肝铁检查，也借机查了一下2021年出生的小儿子的HLA配型，意外的是这次居然配型成功了。

2022年12月，弟弟的造血干细胞成功被移植到刘子杰体内，手术成功进行。术后在隔离仓里治疗一个月后，刘子杰顺利出院了。

前3个月里，刘子杰每周都要回医院复查，随着身体的恢复，复查频率也会降低。“复查每次都要打针抽一点血出来，但是手术之后，再也没有输过血了。”路的尽头不一定是悬崖，这条路，王雪走了10年终于看见出口了。

这是“她”带来的病吗？

在老家赣州的村子里，没有什么秘密能瞒得住。10年前确诊地贫的时候，当地人对这个疾病并没有太多的认知。

“因为爸爸当时在外地打工，我一个人带着他跑了好几家医院才确诊的。有人就说孩子是我生的，所以是我的问题。”回想起这段经历，王雪没忍住红了眼眶。

儿子生病的消息传开后，王雪成为村民口中的那个“罪人”。后面王雪夫妇一起去做了基因检查后，得知双方都是地贫基因携带者，关于“她”的流言才慢慢散去。

地贫是隐性单基因遗传病，从遗传规律上来看，不可能仅是“她”带来的疾病。

正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。

地贫基因遗传规律图谱

假如父母染色体上都携带这种异常基因，后代有25%的可能患上地贫。刘子杰和李骁都是这不幸的25%。

在给儿子治病这些年，认识了很多重型β地贫家庭，还见过家里有两个地贫患儿的家庭。王雪才知道，原来地贫在中国并不罕见。

地中海贫血是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病之一，据2015年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，中国约有1.5万重型地贫患者，且有3000万人群为地贫基因携带者，尤以广东 (16.8%)、广西 (24%)、海南 (15.1%) 地贫基因携带率较高。

不止在中国，地贫在全球也属于高发隐性单基因遗传病，广泛分布于地中海沿岸国家、北非国家、中东国家、美国黑人人群、印度次大陆、东南亚等地区。

为什么这些地区的民众生来就要遭受地贫的困扰呢？研究发现，地贫流行的地区往往跟疟疾流行的区域是相重合的，这个基因最初是为了抵抗疟疾。

古代疟疾肆虐，而导致疟疾的疟原虫主要侵犯的是人类的红细胞。疟原虫在某些周期寄生在血红细胞内，由于地贫患者的红细胞非常脆弱，红细胞不停“自杀”，无形中可以帮助人体抵抗疟疾。但随着疟疾的消失，这种基因变成了导致地中海贫血的“元凶”。

地贫——不止是血红蛋白的“贫”，亦是贫困的“贫”。

对中国的1.5万个推“石头”上山的家庭来说，若选择终生输血和使用去铁剂，年均治疗费用10万元以上；若选择通过造血干细胞移植、脐带血移植进行治疗，手术费用平均40万元左右。

地贫虽难治，但是可防。《国家卫生健康委办公厅关于开展2021年世界地贫日主题宣传活动的通知》中明确指出：“婚前、孕前及产前检查是有效防控地贫的首要措施和重要策略。”

上世纪70年代，地中海东北部的岛国——塞浦路斯，开始实施地贫防控计划，其也是全球最早进行地贫防控的国家之一。通过实施公众教育、产前筛查和产前诊断，塞浦路斯已经成功减少、甚至几乎消除重型地贫患儿出生数目了。

从事地贫防治项目工作十余年，华大基因产品总监陈仕平，从多年的实践经验看到了这套防控措施在中国的可行性。他介绍说：“我国较早进行防控的省份是广西，2010年实施《广西壮族自治区地中海贫血防治计划》。2012年起，南方十个省份多个地区实施了地中海贫血防控试点项目。”

但地贫防控实施多年以来，国内主要以血常规初筛，血红蛋白电泳复筛、基因检测进行诊断筛查为主要策略，基因筛查尚未在地贫防控中得到广泛普及。地贫基因筛查能准确了解目标群体的地贫基因携带情况，对生育群体评估胎儿罹患地贫风险，再通过产前诊断及时干预，有效防控重型地贫，减轻家庭和社会经济负担，是出生缺陷三级预防的有效手段。

“目前在国内多个地市小范围试点普及了孕期的地贫基因筛查，例如湖南郴州市、海南三亚市等。在省级层面，2023年江西全省孕妇可以免费享受一次地贫基因检测，是国内首个普及孕妇地贫基因筛查的省份。”陈仕平说。

防增量，去存量

王雪在深圳的出租屋

不到20平的出租屋，划分出一房一厅一卫一厨一阳台。王雪和丈夫住客厅，儿子刘子杰单独住在房间里。

房间和客厅都不大，但是刘子杰经常模仿军人，大跨步地走，往往两三步就走到头了。他常常问王雪：“妈妈，我长大了能不能去当兵。”保家卫国在这个十岁小孩的眼里，是件很酷的事情。

刘子杰在出租屋里看电视和走正步

王雪和林莉既是赣州的老乡，也是深圳的邻居，他们都住在医院十多公里外的横岭村，每隔一段时间去医院复查。

“这里的房子又小又贵，刚来还真住不习惯。”林莉在赣州为了方便给孩子治病，也是租的房子，但是500块钱能租很大的三室一厅，来深圳已经半年来，林莉很想回老家，但什么时候能回家还不知道。

王雪比林莉早四个月来的深圳，本来最近已经可以回赣州了，但上次复查被告知孩子又有一个指数有点问题，还需要治疗一段时间。

造血干细胞移植手术只是地贫患者脱“贫”的第一步。“尽管通过手术的方式，他们摆脱了输血，实现了脱‘贫’，但仍有较长的一段康复和监测期，需要注意日常的防护。”陈仕平表示，等到彻底治愈后，他们就走向了生命的二次开端，迎来正常生活。

造血干细胞移植是当前地贫的主要治愈手段，经过多年的发展，造血干细胞移植手术已从同胞全相合、无关供者全相合逐渐发展为半相合移植，在移植成功率方面也到了95%以上。

但并不是所有的地贫患者都能通过造血干细胞移植脱“贫”。一方面是难以承担高昂的手术费。据陈仕平介绍：“目前地贫患者手术费用大多通过医保报销、个人自费、社会公益组织帮扶、互联网筹款等方式组成。例如2023年中国出生缺陷干预救助基金会的出生缺陷救助项目涵盖了重型地贫的救助。国内也有多个公益基金会致力于地贫的救助，例如天使妈妈公益基金会、京妍基金会以及猛犸基金会天下无贫基金等。”

另一方面，很多错过最佳年龄或者常规输血和去铁治疗不规范的地贫患者，仍面临着造血干细胞移植手术失败率高的难题。

“这部分患者人数比例可能也并不低，因此基因治疗或许是这个群体比较好的一个选择。”陈仕平表示，随着国际上β地贫基因治疗迎来最新进展，国内也掀起了热潮，国内包括华大基因在内的多家企业已有多例通过基因治疗，帮助地贫患者成功摆脱输血的案例。

“防增量，去存量”，多年来，华大基因深耕地贫防治领域，致力于推动我国重型地贫实现清“零”目标：

在“防增量”方面，旨在通过先进的高通量测序技术助力地贫防控工作。

在“去存量”方面，华大基因也一直不遗余力，2017年成立“华基金”，永久免费为全国重型地贫家庭提供HLA配型；2022年成立天下无“贫”专项基金，帮助防控项目试点合作地区的地贫患儿早日通过手术进行治愈；为更好地推进地贫基因治疗的临床转化，华大基因正持续致力于治疗血红蛋白疾病的研究，协同基因筛查产品形成“筛诊治”闭环，为更多地贫患者带来“新生”的希望。

截至2023年6月底，华大基因已为超过140万人提供地贫基因检测。截至今年7月30日，华基金通过线上报名、线下公益活动等方式，总共收到并完成重症地贫公益样本19558例，惠及6607个家庭，其中702个患儿成功找到全相合配型。

过去，通过人人可及的疫苗，人类告别了天花、脊髓灰质炎等曾经治不好或治不起的传染病。未来，也一定可以通过人人可及的基因检测、基因治疗，最终远离包括地中海贫血、镰刀型贫血在内的遗传病。

每年的9月12日是“预防出生缺陷日”，地贫防控是出生缺陷防控中的重要一环，在此，华大基因向社会各界倡议关注地中海贫血疾病，持续加大地贫防控力度，让天下无“贫”的美好愿景早日实现。

*本文中王雪、刘子杰、林莉、李骁系化名。

*文中数据均由华大基因提供。

设计排版丨三水

图片来源丨受访人、华大基因