现实版“香香公主”？5斤新生儿全身散发甜甜香味，一查竟是…...

来源：南宁晚报、柳州市妇幼保健院、 新乡雅仕杰医学检验所、 济医附院

能身体带香味的

除了电视剧《还珠格格》中的香妃

我们现实生活当中也有

来自广西梧州市蒙山县的新生儿糖糖（化名）

从出生起就和别的宝宝不一样

她浑身自带一股甜甜的味道，出汗或者尿尿后，浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。

然而

自带体香这种“特殊技能”

对于糖糖来说

并不是一件好事

因为她患上的是一种罕见病

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枫糖尿病

枫糖尿病为常染色体隐性遗传病，由于支链α酮酸脱氢酶复合体的缺乏所致，发病率约为1/18.5万。这一酶复合体中某一成分的基因发生突变，支链氨基酸在人体中不能合成，在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，这种病因为尿中排出大量的支链α-酮酸，具有特殊枫糖气味而得名。

据了解，得了“枫糖尿症”的糖糖，由于不能代谢蛋白质里的某种氨基酸，而这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积，对脑组织产生神经毒性作用。如果不及时治疗，她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。

让人痛心的是，出生10天、体重仅2.6KG的糖糖已经出现了严重失代偿性代谢性酸中毒，病情十分危重。

广西柳州市妇幼保健院重症医学科综合评估后，决定对糖糖进行连续肾脏替代治疗（CRRT），以清除患儿体内的有害物质，避免病情往更棘手的情况发展。

重症医学科副主任张森雄说，新生儿的血管细、血容量小、体重低，CRRT治疗在操作上远比成人难得多，能成功运用于救治新生儿更是相当不容易，更何况是如此低体重的孩子。

为了确保治疗实施顺利，医生们制定了严密周全的计划。最终，经过2次连续血液净化后，糖糖的病情逐渐平稳，并顺利脱离呼吸机，并于9月2日转入新生儿科做进一步治疗。

医生介绍，像枫糖尿病此类罕见基因病，父母同时是致病基因的携带者，将有25%的几率生下遗传病患儿，在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）或产前诊断进行防控。

如果孩子已经出生，则应尽快完成新生儿筛查，早筛查、早诊断、早治疗。糖糖如能在症状前开始饮食治疗，有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗，患儿可能遗留不可逆性脑损害。

（编辑 小叶）

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