一家8人患癌！浙江36岁妈妈二胎后也确诊癌症，“我们家到底怎么了？”

一个家族中，8人患上癌症。

当自己也确诊甲状腺未分化癌时，

36岁二胎妈妈朱女士想搞清楚：

我们家到底怎么了？

她辗转找到浙江省肿瘤医院病理科，在经过一系列分子病理诊断后，找到了答案。
“这8人患的都是一种罕见的遗传性肿瘤综合征，我们为这些患者做了详细的基因检测，找到了致病基因。此外家族中其他10位直系亲属也做了相应位点的检测，发现了几位致病基因的携带者，意味着他们今后患者的风险明显增高。”浙江省肿瘤医院病理科负责人苏丹教授表示。

一家人中有8位癌症患者

弄清楚病因之后，接下来就是治疗。除了种系致病性突变基因检测以外，对朱女士的肿瘤组织也进行了全面的分子病理检测，结果预测朱女士会对免疫检查点抑制剂治疗敏感。

“等于是确诊后，又找到了可治疗的药物。” 苏丹说。

如今，两年多的治疗过去了，朱女士的病情趋于稳定，肿瘤也没再出现新进展，了解了家族病史的来龙去脉，她的心情也坦然了许多。

家族中有这样的患者

可到医院做基因诊断

据了解，遗传性肿瘤可发生于全身多个器官和部位，临床常见的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征、林奇综合征（最常见的结直肠癌、子宫内膜癌易感遗综合征）都属于此。而遗传性肿瘤的确诊往往需要基因检测来明确。

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来源

浙江省肿瘤医院微信公众号

编辑：欧文

审核：宛如

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