基因编辑技术有望治疗镰状细胞病 | Science Translational Medicine

一个美国研究小组使用CRISPR-Cas9基因编辑技术，成功修复了镰状细胞病患者造血干细胞中的致病突变基因，向治疗该病迈出关键一步，同时也为治疗β-地中海贫血症、重症联合免疫缺陷甚至艾滋病等多种疾病指明了新方向。相关研究结果发表在12日的《科学•转化医学》杂志在线版上。

镰状细胞病是一种隐性遗传疾病，由血液细胞中的基因突变引起，导致血红蛋白分子黏在一起，使红细胞变成镰刀状。这些畸形细胞会阻塞血管，造成贫血、疼痛、器官衰竭。目前，治疗镰状细胞病多是针对不同症状采取服用抗生素、输血或骨髓移植等方法。随着基因工程学的快速发展，基因疗法逐渐被认为是治愈这一疾病最有希望的手段。

此次，由美国加州大学伯克利分校、犹他大学医学院等机构研究人员组成的研究小组，希望开发出一种新的基因疗法，通过修复患者自身干细胞中的突变基因，来确保新生红细胞的健康。他们使用CRISPR-Cas9基因编辑技术成功修复了造血干细胞中的基因突变，使其可生产健康的血红蛋白。研究人员希望，通过给镰状细胞病患者移植编辑过的干细胞来缓解症状。小鼠实验表明，编辑过的干细胞在移植后可存活至少4个月。这是一个重要指标，表明该治疗手段具有可行性。

研究人员表示，在将这一手段用于临床治疗前，还需要进行大量研究和严格的安全性分析。他们希望，在未来5年内能够进行早期临床测试。

研究人员还指出，他们的研究为未来治疗多种疾病提供了一条新途径。镰状细胞病只是单个基因突变引起的众多血液疾病中的一种，未来科学家们可以利用类似手段开发出更多的治疗方法，来治疗β-地中海贫血症、重症联合免疫缺陷、慢性肉芽肿病以及一些罕见病，如威斯科特—奥尔德里奇综合征、范可尼贫血，甚至艾滋病。

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