福袋2号 | 儿子有无精子症，是否怪“老窦”？来查遗传基因吧！ | 自由微信

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福袋2号 | 儿子有无精子症，是否怪“老窦”？来查遗传基因吧！

Original 2017-01-10 任珊珊 健康有约

有约君说

今时今日，连幼儿园的大头宝宝，也知道“精子‘亲’卵子，才能生宝宝”的科学道理了。但是，如果精子极其稀少，该如何“亲吻”卵子，生出孩子？

“健康有约”（微信号gzrbjkgj）获悉，对于严重少精子症或无精子症患者的患者来说，随着“卵母细胞胞质内单精子注射”（ICSI技术，俗称“第二代试管婴儿“”）的问世，实现“当爹抱娃”的愿望，已不再是空谈。

然而，有一部分无精症患者依旧忧伤：即使当上爹，也要当心，因为儿子有可能步老窦（粤语：老爹）的后尘！

有些人精子太少是因为少了TA

中山大学孙逸仙纪念医院生殖男科沈昌理教授指出，国内外的研究已经证实，与无精子症相关的遗传异常，可能导致不良生殖。

在无精症患者当中，有一部分是属于先天性输精管缺如(CAVD)患者。导致CAVD的致病基因为CFTR基因，遗传方式为常染色体隐性遗传。目前已发现超过2000种致病性突变与“囊性纤维化跨膜电导调节蛋白”（CFTR）突变有关，目前此类患者多采用外科手术获取精子，再用ICSI技术，借助显微操作系统将一个精子注射进卵子，使其受精。

携带有致病基因（CFTR）突变的男性患者，虽然可以用常规的辅助生殖技术生育下一代，但是，基因突变有可能被传递给下一代。换言之，就算这类患者利用辅助生殖技术生下了儿子，他也有可能像老窦一样，患上“先天性输精管缺如”。

难治的囊性纤维病

常与无精症如影随形

另一方面，由于每个人发生CFTR基因突变的类型不同，无精症患者有可能生出严重的囊性纤维病患儿。中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心遗传学专家袁萍博士告诉“健康有约”，CFTR突变引起的双侧输精管缺如的男性，如果配偶为携带者，则其后代可能患囊性纤维症。

囊性纤维病也叫囊性纤维性变。典型的囊性纤维病是世界上最常见的致死性单基因遗传病之一。患儿一出生即得病，可因反复呼吸系统感染表现为慢性阻塞性肺炎、支气管扩张，以及胰酶分泌不足所致腹泻、营养不良等。目前囊性纤维性变尚无特别有效的治疗方法，大部分患儿只能生存到10岁左右。

囊性纤维病患者往往也会患有先天性输精管缺如（CAVD）。因此，沈昌理呼吁，先天性输精管缺如（CAVD）患者在进行辅助生殖前，夫妇双方应该先进行CFTR基因的遗传学检测，了解有无携带致病基因。

想生健康儿子应该做这个检查

根据《男性生殖遗传学检查专家共识》，遗传学检查在男性生殖疾病诊治中的应用非常重要，开展男性生殖遗传学检查，对于指导临床治疗、提高辅助生殖技术的疗效和安全性、开展胚胎植入前遗传学诊断( PGD) 等具有重要意义。

也就是说，所有患严重少精子症或无精子症的男性，都应在接受IVF/ICSI辅助生殖治疗前，进行遗传学及临床咨询、染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。所有患不明原因梗阻性无精子症的男性，都应在接受IVF/ICSI辅助生殖治疗前，进行与囊性纤维化相关的遗传学检测。

然而，目前由于各种原因，国内许多生殖中心对这部分患者并没有常规进行与囊性纤维化相关的遗传学检测。其中有一部分原因是，检测很贵，会增加患者的费用。

中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心主任杨冬梓教授表示，为了帮助这些先天性输精管缺如的患者，该生殖中心获得专项资助，在国内率先开展了“先天性输精管缺如致病基因的研究”，可以通过分子生物学方法来进行单基因遗传病的基因检测。

患者可通过本项检测获得的导致家系先天性输精管缺如的致病基因的信息，并帮助同一家族的其他男性成员通过早期基因筛查，及早诊治该病，以预防疾病遗传给后代。

2017健康福袋2号

无精症患者遗传基因检测

广州日报与广州各大医院联手推出的“健康福袋”活动，今天将送出中山大学孙逸仙纪念医院生殖医学中心提供的“无精症患者遗传基因检测”，可免费检测“先天性输精管缺如致病基因”，共30个名额，先到先得。

特别注明：本福袋仅限已被诊断为无精症的患者。

报名方法：请在在消息栏发送关键词“无精症基因”，根据弹出的报名要求页面，填写个人资料即可。

福利兑现时间与方法：请留意“健康有约”公布的中奖名单。公布获奖名单的次日，中奖者即可联系医院进行预约，需在一个月内（仅限工作日）完成预约，所送出的免费检查需在两个月内完成，逾期无效。

中心简介

中山大学孙逸仙纪念医院（原中山二院）妇科生殖医学中心，在人类辅助生育技术、生殖内分泌疾病如多囊卵巢综合征、卵巢功能减退等的诊治、卵巢功能保护等方面处于国内外先进水平，年门诊量 13万余人次，辅助生殖周期数近 4000 个/年，每年的新鲜周期临床妊娠率达到 5o% 以上，为来自国内外的大量妇科内分泌疾病患者和不孕不育患者提供了高质量的医疗服务，并可开展第一、二、三代试管婴儿技术。

学科带头人杨冬梓教授在国际上率先报道中国南方最大样本量的多囊卵巢综合征（PCOS）流行病学调查结果，确定中国人的 PCOS 临床特点与临床高雄激素血症的诊断标准；在国内最早开展雄激素分类检测技术，首先提出对 PCOS 患者进行代谢异常筛查以及青春期 PCOS 的及早诊断和干预并在同行中推广。该院男科在男性不育症、无精子症等疾病治疗方面富有成效。

中心邮编：510120

联系电话：020-81332233

中心传真：020-81332333

官方网站：http://www.gdivf.com/

公众号：（微信号）zseyszzx

中心地址：广州市越秀区沿江西路107号中山大学孙逸仙纪念医院中山楼5楼

杨冬梓

医学博士、一级主任医师、二级教授、博士生导师，中山大学孙逸仙纪念医院妇产科主任、生殖内分泌专科主任和生殖中心主任。是国内外著名的生殖内分泌专家，任中国医师协会生殖医学专委会副主委、《中华妇产科杂志》副总编、中华医学会妇产科学分会常委及妇科内分泌学组副组长、广东省医师协会妇产科医师分会主委、中山大学首届“中大名医”。

擅长：辅助生殖技术、生殖内分泌疾病如多囊卵巢综合征、卵巢功能减退等的诊治、女性保健等。

沈昌理

中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心男科副教授、美国国际肾脏病学会会员、广东省生殖学会男科学会顾问。长期从事泌尿，生殖男科临床工作，主编《临床肾移植》，副主编《现代肾脏病学》参与编写教材及专著5本。主持中山医科大学及医院《胰肾联合移植》及《移植肾包膜下胰岛细胞移植》科研项目。全国海峽两岸生殖遗传医药交流学会委员，广东省生殖学会男科学组，广东省医师协会泌尿性学会，生殖学会学术顾问等，先后获省医药卫生科技成果一等奖及广州羊城好医师等荣誉称号。

擅长：男性不育症，无精子症，性功能障碍，及前列腺疾病，辅助生殖治疗。

福袋发送流程

1.启动时间：1月10日上午7:00开始；

2.关注微信公众号“健康有约”（ID：gzrbjkgj）；

3.发送关键词“无精症基因”申领；

4.健康福袋按照先到先得原则申领，报名用户需如实填写个人姓名和电话，不填报资料者报名作废。

5.报名者填写资料须与享受福袋为同一人；并请正确填写与诊疗卡或身份证相符合的全名（勿填写昵称或“X小姐”），另若手机号缺漏，报名亦将作废处理。

6.申领成功读者名单将在微信公众号“健康有约”公布，公布获奖名单的次日，即可联系医院进行预约，需在一个月内（仅限工作日）完成预约，所送出的免费检查需在两个月内完成，逾期无效。

下期福袋预告

本周四广州日报将携广医一院送出

针灸治疗福袋

文/广州日报记者任珊珊通讯员王海芳