1264期-1:【独家】IVD知识文库系列-（9.3）免疫知识の免疫缺陷病
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免疫缺陷病
小桔灯网提供了知识文库的服务，接下来小编就给大家带来精彩的单元式分类精彩内容回顾，今天小编分享的是第9.3部分.免疫相关检测--免疫缺陷病。
免疫缺陷病
节选《免 疫 缺 陷 病》
西安大学交通学院医学院
刘如意
2014年，国家卫生计生委资助了“免疫缺陷病防治关键技术研究”，国家财政投入1399万元，支持以重庆医科大学附属儿童医院、复旦大学附属儿科医院、北京协和医院和深圳儿童医院为主体，联合全国儿科同行，共同进行PID防治临床技术研发、免疫功能评估正常值体系建设和诊疗规范撰写。
免疫缺陷病的概念：
免疫系统中任何成分的缺失或功能不全而导致免疫功能障碍所引起的疾病。
免疫缺陷病的基本特征：
（一）易发生感染：体液免疫缺陷者感染以化脓性细菌为主；细胞免疫缺陷者感染以病毒、真菌、胞内寄生菌及原虫多见。
（二） 恶性肿瘤：发病率比正常人群高100-300倍。
（三） 伴发自身免疫病：系统性全身性红斑狼疮、类风湿性关节炎和恶性贫血多见。
（四） 多系统受累和症状多变性。
（五）遗传倾向性: 原发性免疫缺陷病有遗传倾向性，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体遗传。
（六）发病年龄: 原发性免疫缺陷病从婴幼儿开始发病 。
一.免疫缺陷病的分类
原发性免疫缺陷（primary immunodeficiency disease, PIDD ）
继发性免疫缺陷（secondary immunodeficiency disease, SIDD ）
重症联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency disease，SCID）
二．常见专家共识与技术支持
1.原发性免疫缺陷病诊断标准
2.原发性免疫缺陷病抗感染治疗与预防专家共识
3.采用高通量测序技术发现、筛查与诊断原发性免疫缺陷病
4.原发性免疫缺陷病病例登记系统的建设和运行
5.免疫功能异常患儿的预防接种专家共识
6.全血淋巴细胞流式细胞术精细免疫分型方法的建立
7.TRECs筛查方法的建立及联合IL2RG基因分析对重症联合免疫缺陷症的诊断意义
8.基于靶向基因测序的原发性免疫缺陷病基因诊断方法
三．免疫缺陷病常见项目及检测方法
参考《原发性免疫缺陷病诊断标准》
《儿童免疫缺陷病的诊断与治疗》
《原发性免疫缺陷病的临床特点和
基因诊断》
《采用高通量测序技术发现、筛查与诊断
原发性免疫缺陷病》
原发性免疫缺陷病PIDD是由于先天性（多为遗传性）发育缺陷而导致的免疫功能不全。
继发性免疫缺陷病SIDD出生后，因不利的环境因素导致免疫系统功能障碍。继发性免疫缺陷病远比原发性免疫缺陷病常见，多见于成年人。
获得性免疫缺陷综合征（acquired immune deficiency，AIDS)
HIV感染引起，CD4+T细胞减少为特征，伴发机会性感染、恶性肿瘤及中枢神经系统退行性病变等临床表现的一种疾病。
逆转录病毒，HIV-1和HIV-2两型，二者结构相似，目前流行的以HIV-1为主（95%）。
通过外壳膜糖蛋白gp120与CD4分子结合而感染宿主细胞，主要是Th细胞, 单核-巨噬细胞、B细胞及胶质细胞。
重症联合免疫缺陷病SCID细胞免疫和体液免疫同时丧失的遗传综合征。表现：出生6个月内反复发生多种微生物感染。多数在1岁前因感染而死亡。
小编精读原发性免疫缺陷病，发现医学诊断领域对于该疾病的共识文件已经配齐四大个方向：
确定目标人群以及正参考值，拥有配套检测方法，且已经陆续有了检验技术的指南，甚至部分检验技术拥有了专利
有该疾病配套的专家诊断共识、疫苗共识、用药共识、国家大数据库共识
当前所属市场细分领域--儿科，IVD市场蓝海区域。
多方法学递进性套餐搭配，从预测、初筛、诊断、随访、预后各层面都有了相近的诊断安排以及报告解读。
因此小编将在本周针对原发性免疫缺陷病在特检项目专栏、产品经理idea孵化专栏、高端体检项目专栏进行详细描述，敬请期待……
来源：小桔灯网 作者：纳兰烙烙
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