生长发育按下暂停键，元凶竟是罕见病
近些年，随着生育年龄推迟及辅助生育的增加，儿科疾病谱已发生了明显改变，以往感染性及营养不良性疾病明显减少，而肥胖、糖尿病、性早熟、过敏性疾病及基因异常的罕见病等疾病的发病率则明显升高。每一个生命的诞生，总是伴随着无尽的期待与欢喜，但是一旦笼罩在罕见病的阴云里，再斑斓的生命也仿佛坠入无尽的黑暗。
襁褓中按下发育暂停键
8年前，漂亮的女婴小满（化名）呱呱落地。出生后不久，妈妈发现女儿吃奶无力、喂养困难，常常哭闹不止，体重增长缓慢；三个月不能抬头，六个月不会翻身。外院就诊发现，小满心脏发育异常，病情复杂，影响了生长发育。北上求医，小满被确诊为“心肌肥厚、流出道梗阻”，行心脏手术治疗。
术后小满心脏功能正常，但仍存在肌无力、生长发育落后等问题。家长又带着小满辗转北京、济南等多家医院，诊断结果不明确，有的医生建议长期用药，但每月的药费高达10万元；如果不治疗，小满只能存活期大约5年左右。出于种种原因，小满的家长含泪放弃了治疗。
基因检测锁定幕后黑手
坚强的小满一天天长大，但矮小、易摔跤、智力落后、反复腿疼一直伴随着她。5岁那年，父母抱着一线希望，带着女儿来到我院本部儿科生长发育门诊。
结合患儿多发异常，征得家长同意行基因检测。结合临床特征及基因检测结果，小满最终被确诊为“NOONAN综合征SHOC2基因突变”。
随访三年终与常人无异
诊断明确后，马晓红主任医师向小满的父母讲解了此病的原因。Noonan综合征又称“努南综合征”，属于常染色体显性遗传病，正常人群发病率1/1000-2500。该病临床表现多样，可有多器官系统受累。在临床上以特殊面容、身材矮小、发育迟缓、先天性心脏病、凝血功能障碍以及外胚层发育异常等为主要表现。
随着人们认识水平的不断提高，本部儿科生长发育门诊已诊断多例Noonan综合征。这类疾病目前已发现有16种基因突变类型，不同基因类型表现各不相同。而小满SHOC2基因突变是较罕见的。
马晓红主任医师对小满进行全身各系统详细评估，制定个性化治疗方案及康复训练计划。经过医生、家长和患儿三方的共同努力，小满的身高明显追赶，智力有所提高，肌无力状况得到改善，心肌肥厚已恢复正常。现在，8岁的小满在上小学一年级，各方面能力与正常孩子相同。
满含爱与希望，护航儿童健康
青岛市市立医院本部儿科生长发育门诊是在儿童保健、小儿内分泌遗传代谢、小儿妇科等专业升华出的一个综合门诊，主旨通过检查、评估、追踪、治疗、管理一体化，早发现疾病、早干预。针对患者群体为过矮、过高、瘦小、肥胖、头大、头小、骨骼发育异常、性发育早及性发育延迟、糖代谢异常、甲状腺代谢异常、肾上腺皮质功能异常及一些罕见病和颅脑肿瘤术后的患儿。
文/本部儿科 马晓红
采编/西院区宣传科 谢小真
校对排版/文化宣传部 张小青 姬伟
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