让我们先来分享一则罕见病的小故事！
阿明（化名）的故事
爱并不稀有—亨廷顿氏病
我在一个受到亨廷顿舞蹈症（一种罕见且无法治愈的遗传性疾病）影响的家庭中长大，我觉得有必要分享我生活经历，并提高大家对罕见疾病的认识。
二十多年来，我一直照顾因病几乎失去所有能力的母亲。她现在无法行走、说话和控制身体的运动，甚至无法记住事物和认出人。然而，看看她的眼睛，你就会明白——没有什么可以阻止她去爱！
一年前，她再次患上肺炎，从此不得不接受管饲。对于她和作为看护者的我们来说，这绝对不容易，我们每天都在学习。她仍然是一位伟大、慈爱的妈妈，并一如既往地激励着我们，我们由衷地感激！
更具挑战性的是，我自己也处于危险之中。这意味着我有 50% 的机会继承该基因。在很长一段时间里，我几乎看不到希望，克服恐惧并学会拥抱这段旅程，需要付出巨大的努力和勇气。
多年来，我一直与当地和国际罕见病组织密切合作，提高人们对罕见病家庭面临的挑战的认识，并鼓励患者及其家人积极面对生活，这是我心中的使命！
想要对所有受到罕见疾病影响的人说：永远不要失去希望！我们的疾病可能很罕见，但爱却不然！
自2008年起，每年二月的最后一天是“国际罕见病日”。2024年2月29日是第十七个“国际罕见病日”！
在这个特殊日子，让我们一起来了解罕见病，关注罕见病，治疗待完善，关爱不缺席！
罕见病（Rare Diseases）通常是指发病率很低的疾病，世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病定义为罕见病。罕见病并非特指某种疾病，而是对发病率低的发生于各个系统疾病的统称。虽然单个罕见病的发病率低，但是种类多，目前已超过7000种，总的罕见病患病人数相当庞大。据统计，目前全球有三亿多罕见病病人，截至2024年2月，中国现有各类罕见病患者2000余万人，罕见病多为慢性、严重性疾病，常常危及生命。
约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，其他原因有：感染、过敏性反应、免疫异常等。约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30%于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。中国于2018年6月和2021年9月分别发布了两批罕见病目录。第一批罕见病目录包含了121个疾病，而第二批罕见病目录则新增了86种罕见病，使得中国公布的罕见病目录疾病总数达到了207种。例如：每个人都平均携带3个致病基因突变，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。目前，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。根据罕见病的发病特点，注意以下几点，可以一定程度上预防罕见病：国家婚姻法禁止三代以内的近亲结婚。近亲结婚时，夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大，而使后代遗传病的发病率升高。孕前或者早孕期进行遗传咨询，扩展性携带者筛查，对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。2024年1月1日起将执行国家新版医保目录，在最新的医保调整中，15种罕见病用药成功纳入医保目录，这一调整填补了10个病种的用药保障空白。其中，酒石酸艾格司他被纳入医保，成为治疗I型戈谢病成年患者的一项有效药物。同样，司妥昔单抗也被纳入医保，为卡斯特曼病的治疗提供了更为经济的选择。依库珠单抗，一种用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、非典型溶血性尿毒症综合征、难治性全身型重症肌无力等罕见病的药物，成功进入医保。这对于患者而言是一个重大的利好消息，为他们提供了更广泛的医疗选择，也为罕见病的治疗提供了更为全面的支持。目前四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科已经接诊了来自全国各地的罕见病基因检测及遗传咨询，涉及白化病、猫叫综合征、Coffin-Lowry综合征、进行性肌营养不良、Alzahrani-Kuwahara综合征、软骨发育不全、软骨发育不良、肢根型身材矮小-小头畸形-小颌畸形-发育迟缓、颅缝早闭4型、常染色体隐性痉挛性截瘫47型、发育性癫痫性脑病49 型、Aicardi-Goutieres综合征3型、Joubert综合征、先天性黑蒙病、大疱性表皮松懈症、Pendred综合征、Wiedemann-Steiner综合征、肌萎缩性脊髓侧索硬化症、肾上腺脑白质营养不良、遗传性痉挛性截瘫、家族性渗出性玻璃体视网膜病变等多种罕见病,并诊断出多例具有先证者相同基因突变的遗传病胎儿。通过扩展性携带者筛查、遗传病诊断和产前诊断我们已使数十个罕见病高危家庭避免了再度生育患儿。
医学遗传与产前诊断科除了强大的临床遗传咨询团队外，实验室还配备了先进的基因分析设备，如ABI3500 Dx基因测序仪、BGISEQ-500高通量测序平台、Agilent基因芯片平台、Affymix基因芯片平台、DA8600高通量测序平台、AB7500PCR仪、Luminex200等，并有包括中、高级职称的多名硕士和博士人才组成的实验室技术团队和生信团队，能为您提供准确及时的基因分析。
“每一个小群体都不应该被放弃”，彰显了国家对罕见病的关心与解决罕见病问题的决心，是对健康至上、生命至上的生动诠释。为了罕见病的诊断、预防，我们一直在努力！