科学诊断高尿酸血症和痛风，你需要知道这些！
《中国高尿酸血症相关疾病诊疗多学科专家共识》参照系统医学模式，邀请风湿免疫、肾脏、内分泌代谢、心血管、神经、泌尿和中医科等学科专家共同讨论、制定而成。是我国高尿酸血症（HUA）相关疾病的首个多学科专家共识，旨在推动多学科协作，指导和规范HUA相关疾病的临床实践。
以下主要为该共识中HUA和痛风诊断部分内容。
一HUA
日常饮食下，非同日两次空腹血尿酸水平>420 μmol/L即可诊断HUA。血液系统肿瘤、慢性肾功能不全、先天性代谢异常、中毒、药物等因素可引起血尿酸水平升高。年龄<25岁、具有痛风家族史的HUA患者需排查遗传性嘌呤代谢异常疾病。
导致血尿酸升高的因素
尿酸生成过多：特发性、富含嘌呤饮食、次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(HPRT)缺乏症、5-磷酸核糖-1-焦磷酸(PRPP)合成酶亢进症、溶血、淋巴增生性疾病、骨髓增生性疾病、真红细胞增多症、银屑病、Paget′s病、糖原贮积症(Ⅲ、Ⅳ、Ⅶ型)、横纹肌溶解、运动、饮酒、肥胖。
尿酸排泄减少：特发性、肾功能不全、多囊肾病、糖尿病、尿崩症、高血压、饥饿性酮症、酸中毒(乳酸酸中毒、糖尿病酮症酸中毒)、铅中毒、铍中毒、甲状腺功能减退、甲状旁腺功能亢进、妊娠中毒症、巴特综合征、唐氏综合征、肉状瘤病。
混合性机制：葡萄糖-6-磷酸酶缺乏、果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏、饮酒、休克。
影响尿酸代谢的药物
导致尿酸升高的药物：阿司匹林(<2 g/d)、噻嗪类利尿剂、吡嗪酰胺、环孢素A、细胞毒药物、左旋多巴、果糖、襻利尿剂、乙胺丁醇、他克莫司、烟酸、甲氧氟烷。
促进尿酸排泄的药物：醋酸己脲、促肾上腺皮质激素、维生素C、尿苷、甲氯芬那酸、酚红、苯基丁氮酮、丙磺舒、射线造影剂、阿司匹林(>2 g/d)、磺吡酮、糖皮质激素、愈创木酚甘油醚、格隆溴铵、降脂酰胺、氯沙坦、降钙素、利血平、枸橼酸、双香豆素、二氟尼柳、雌激素、非诺贝特、氯苯唑胺。
二痛风
HUA患者出现尿酸盐结晶沉积，导致关节炎(痛风性关节炎)、尿酸性肾病和肾结石称为痛风，也有学者仅将痛风性关节炎称为痛风。
HUA患者突发足第一跖趾、踝、膝等单关节红、肿、热、痛，即应考虑痛风可能，长期反复发作的患者可逐渐累及上肢关节，伴有痛风石形成。根据病程，痛风可分为4期：(1)无症状HUA期；(2)痛风性关节炎急性发作期；(3)痛风性关节炎发作间歇期；(4)慢性痛风性关节炎期。
痛风诊断要点如下：
1痛风性关节炎中青年男性多见，常首发于第一跖趾关节，或踝、膝等关节。起病急骤，24 h内发展至高峰。初次发病常累及单个关节，持续数天至数周可完全自然缓解，反复发作则受累关节逐渐增多，症状持续时间延长，两次关节炎发作间歇期缩短。
2痛风石未经治疗的患者首发症状20年后约70%可出现痛风石，常出现于第一跖趾、耳郭、前臂伸面、指关节、肘关节等部位。痛风石可小如芝麻，大如鸡蛋或更大，受挤压后可破溃或形成瘘管，有白色豆腐渣样排出物。
3关节液检查急性期关节滑囊液偏振光显微镜下可见双折光的针形尿酸钠晶体，具有确诊价值。
4关节B超检查关节腔内可见典型的"暴雪征"和"双轨征"，具有诊断价值。关节内点状强回声及强回声团伴声影是痛风石常见表现。
5双能(源)CT特异性区分组织与关节周围尿酸盐结晶，具有诊断价值。
6X线早期急性关节炎可见软组织肿胀，反复发作后可出现关节软骨缘破坏、关节面不规则、关节间隙狭窄；痛风石沉积者可见骨质呈凿孔样缺损，边缘锐利，缺损呈半圆形或连续弧形，骨质边缘可有骨质增生反应。
诊断痛风既往多采用1977年美国风湿病学会(ACR)痛风分类标准，符合3项中任意1项即可分类为痛风。近年关节B超检查和双能CT检查逐渐普及，建议采用2015年ACR/欧洲抗风湿病联盟(EULAR)提出的ACR/EULAR痛风分类标准，当表中分值相加≥8分即分类为痛风。目前研究显示，2015年分类标准更科学、全面、系统，诊断痛风的敏感性显著提高。
1977年美国风湿病学会(ACR)急性痛风性关节炎分类标准
1．关节液中有特异性尿酸盐结晶。
2．用化学方法或偏振光显微镜证实痛风石中含尿酸盐结晶。
3．具备以下12项(临床、实验室、X线表现)中6项：(1)急性关节炎发作>1次；(2)炎症反应在1 d内达高峰；(3)单膝关节炎发作；(4)可见关节发红；(5)第一跖趾关节疼痛或肿胀；(6)单侧第一跖趾关节受累；(7)单侧跗骨关节受累；(8)可疑痛风石；(9)高尿酸血症；(10)不对称关节内肿胀(X线证实)；(11)无骨侵蚀的骨皮质下囊肿(X线证实)；(12)关节炎发作时关节液微生物培养阴性。
符合以上3项中的任何1项即可分类为痛风。
2015年美国风湿病学会(ACR)/欧洲抗风湿病联盟(EULAR)痛风分类标准
注：官方推荐计算器见http：//goutclassificationcalculator.auckland.ac.nz或下载“痛风诊断”APP；a症状发作是指包括外周关节(或滑囊)的肿胀、疼痛和/或压痛在内的有症状时期；b透明软骨表面不规则的回声增强，且与超声波束的声波作用角度相独立(注意：假阳性的“双轨征”可能出现在软骨表面，改变超声波束的声波作用角度时会消失)；c在关节或关节周围的位置存在颜色标记的尿酸盐，使用双能CT扫描获取影像，在80 kV和140 kV扫描能量下获取数据，使用痛风特异性软件应用2个材料分解算法分析颜色标记的尿酸盐，阳性结果被定为在关节或关节周围的位置存在颜色标记的尿酸盐，应排除甲床、亚毫米波、皮肤、运动、射束硬化和血管伪影造成的假阳性；d侵蚀被定义为骨皮质的破坏伴边界硬化和边缘悬挂突出，不包括远端指间关节侵蚀性改变和鸥翼样表现
三并发症
痛风患者最常见表现为痛风性关节炎，但长期HUA可引起和/或加重其他多器官损伤，并发肾脏病变(急性尿酸性肾病、慢性尿酸盐肾病、肾石症)、高血糖、血脂紊乱、高血压、冠心病、心功能不全及卒中等。
以上内容摘自：高尿酸血症相关疾病诊疗多学科共识专家组.中国高尿酸血症相关疾病诊疗多学科专家共识.中华内科杂志.2017,56(3):235-248.
【声明：本文经《中华医学杂志》社有限责任公司授权医脉通，仅限于非商业应用】
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