专家访谈 | 孔祥东教授：疫情之下，如何解决孕妇产检难题？

新年伊始，新冠肺炎迅速在全国蔓延，举国上下同抗疫情，取得阶段性成效，然而疫情对全国人民的影响仍在继续。其中，孕妇群体尤其需要我们特别关注。

疫情之下，产科门诊面临哪些挑战？如何有效保障母、胎健康？成了业内关注的焦点。为此，中国妇产科网记者采访了全国产前诊断专家组专家、郑州大学第一附属医院产前诊断中心主任孔祥东教授。孔教授在采访中向大家介绍了非常时期，孕产妇和临床医生该如何应对产检问题，并对未来产前筛查与诊断的发展趋势进行了展望。

孔教授您好，请您介绍一下国内产科在“新冠肺炎”的影响下面临着哪些挑战？目前实际情况如何？

过去的这一个多月，无论对医生还是患者影响都很大。我们大家都知道，孕产妇的很多检查是不能按“暂停键”的，尤其是孕妇需要定期进行产检，以及时发现母、胎是否存在异常。但孕产妇又是特殊群体，是各类病毒的易感人群。受体内高水平雌、孕激素的影响，孕妇易发生上呼吸道感染，并且对病毒性呼吸系统感染的炎症应激反应明显增高。因此，疫情期间外出检查必然增加其感染风险，孕妇是否来院检查成了两难的选择。

此外，如果对来院就诊孕妇的新冠肺炎筛查工作不到位，对接诊的妇产科医师和其他就诊孕妇也同样增加了感染风险。由于各医院医护资源更倾斜抗疫一线，这段时间妇产科门诊的压力也比平时更大一些。

那面对您刚提到的这些挑战，现在医院都是怎么来应对的？

针对这种情况，前段疫情形势较为紧张时我们建议可适当延迟部分产前检查、产前筛查和产前诊断的时间。所以，现阶段到医院进行常规产检、产筛和产诊的孕妇较平时明显减少，但这也意味着有一部分孕妇和胎儿现阶段是处在异常的高风险状态。针对这些问题，很多妇产科医生也在创新工作方法，开通线上义诊，利用网络平台，对孕妇进行培训宣教，解答孕期疑问。此外，医院会及时发布特殊时期就诊注意事项、居家防控等信息。

您刚刚提到了不少特殊时期下，医院做出的调整，那么对于孕妇个体来说，您有哪些建议？

首先，我们还是强调孕产妇一定要做好自我防护，尽可能减少外出。必须要外出的话，一定要佩戴好口罩和手套；不参加聚餐、集会等活动，避免去人员密集场所；避免和疫区的人员来往，避免接触有发热咳嗽的人，家里有人生病及时隔离；勤洗手，房间多通风，做好保暖措施；做好居家的消毒和防护工作；不吃生食，均衡饮食，适当锻炼，做好体重管理。

另外，疫情期间，常规产检、产筛和产诊可以适当推迟检查时间，能少来医院尽量少来，能晚来医院尽量晚来。但高龄孕妇，或有高血压、疤痕子宫、多胎妊娠等情况的孕妇比正常孕妇更容易出现一些产科并发症，因此要密切关注身体状况，出现问题及时来医院检查。

受疫情影响而被推后的一些产前检测，是否需要补做？根据您多年的临床经验，有哪些检查是必须要及时补做的？

说到这个，我们要先来了解一下，孕期有哪些检查要做：早孕期（11～13⁺⁶周）有“唐氏”筛查、 NT 筛查；中孕期（15～20⁺⁶周）有唐氏筛查（也就是俗称的“中唐”）和中孕期超声筛查（也就是俗称的“大排畸”）；晚孕期（24～28 周）有OGTT 筛查（妊娠期糖尿病筛查）等。

为了减少新型冠状病毒暴露和感染的机会，这里面有些检查错过了就错过了，还有后面进一步的检查（如超声检查）。但有些一定要补做，比如血清学筛查高风险、高龄孕妇、不良生育史等的孕妇，必须要来医院进一步做产前诊断。

那么像您说的，需要进行补做的这些检查在孕周上是否有要求？哪些检查方式可以优先推荐？

各个时期的特殊检查一般都有一个时间窗，只要在相应孕周区间内完成都没有问题。如果确实因为特殊情况延后，且错过了窗口期，也是有一些补救方法的。比如，错过了唐氏血清学筛查，后期可以做无创DNA产前检测（以下简称“无创”），同时再结合超声检查排除一下胎儿开放性神经管缺陷风险就可以。

那在您看来与传统的唐氏血清学筛查相比较，无创DNA产前检测具有哪些技术优势？

无创在孕12周后即可进行检测，最晚孕周是到22⁺⁶周，比传统唐筛的检测窗口期更宽。之所以将无创的最晚孕周定在22⁺⁶周，是考虑到后续产前诊断核型分析的问题。但是现在有高通量测序等分子诊断技术，使得产前诊断的孕周不受技术条件限制。考虑到此次疫情和近几年的技术进步，因此无创检测孕周还可以适当延长。这使得无创的检测窗口期可适当延后，更加适于成为疫情之下的临床筛查技术。

此外，相较血清学筛查，无创DNA产前检测的阳性预测值（PPV）更高，具有很大的技术优势，能极大程度缓解不必要的孕期焦虑，这在当前特殊时期下显得格外重要。

疫情过后，这些先进的产前检测技术是否还将作为推荐的筛查方式进行应用？近期新技术的广泛应用，能否推动中国相关领域发展更进一步？

其实这次疫情，对于产前筛查和诊断的各种检测方法都是一种考验，我前面提到的无创DNA产前检测窗口期具有绝对优势，以前最晚检测孕周定为22⁺⁶周是受传统产前诊断方法——胎儿核型分析检测时间的限制。如果我们采用依托高通量测序平台的CNV-seq产前诊断技术，诊断时间又会节约1～2周，那么无创DNA产前检测的孕周就可以再延长相同的时间。

至于无创DNA产前检测是否可以取代传统的血清学筛查， CNV-seq是否可以取代核型分析，这些问题也是学术界一直在广泛讨论的。从我们中心这么多年临床应用经验来看，无创DNA产前检测取代血清学筛查，CNV-seq取代核型分析应该是趋势，也必将实现。本次疫情期间，因为样本量少，又要保证报告周期不受影响，我们多次将CNV-seq与无创DNA产前检测（NIPT）同时上机，有效利用高通量测序平台资源。另外，在检测成本，缩短检测时间方面，CNV-seq也更有优势。

最后，我借中国妇产科网的平台，祝愿所有一线的同仁们，早日战胜疫情，平安归来。

专家简介

孔祥东

医学遗传学博士 教授 主任医师 硕士生导师

郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主任

河南省人类遗传病基因修饰工程技术研究中心主任

毕业于四川大学华西临床医学院，建立了郑州大学第一附属医院遗传病诊疗技术平台，包括遗传咨询门诊，胎儿取材术，遗传病治疗，染色体微阵列分析技术，高通量基因测序技术、基因治疗等。擅长杜氏肌营养不良、苯丙酮尿症、血友病、遗传性耳聋、白化病、唐氏综合征等罕见/常见家族性遗传病和染色体病的遗传咨询、产前诊断和治疗。现为国家卫健委产前诊断专家组专家，河南省产前诊断技术专家组副组长，中国人类遗传资源管理专家组核心组成员，《中华医学遗传学杂志》编委，中国优生科学协会常务理事，河南省遗传学会常务理事。

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