闭经病例丨原发性闭经常见的染色体异常

提问：

患者，20岁，从未来过月经，未治疗过，现结婚一年半未孕。身高143cm，体重41kg，乳房发育1级，腋毛稀少，妇检阴毛稀少，下生殖道通畅，宫颈偏小，B超提示子宫大小5.6cm×2.9cm ×2.7cm，查性激素六项：LH 34.31mIU/ml，FSH 114.29mIU/ml，E₂ 2pg/ml，P 0.9ng/ml，T 0.13ng/dl，PRL 9.44ng/ml,肝功、血脂未见明显异常。请老师分析一下原因，该做哪些检查。

明玥太原市妇幼保健院李艳老师解答

一、患者原发闭经，很明显为高促性腺激素性闭经，没有男性化的特征，而且检查:生殖道通畅，可以正常的性生活，需要查染色体。

二、常见的染色体异常：

1． 45，X特纳综合征：本病身高比较低，一般小于147cm，此患者身高143cm，重点考虑此疾病，此型患者常伴有肘外翻、多痣、眼部内眦赘皮、桶状胸等表现。

2． 46，XX单纯性腺发育不全：也为高促性腺激素性闭经，女性器官都有，但一般身高不低。

3． 46，XY单纯性腺发育不全：临床表现与46，XX相似，但因为体内有睾丸组织，易发生生殖细胞肿瘤，需要切除睾丸组织。

4． 超雌47，XXX：也是为高促性腺激素性闭经，但个子一般比较高，超雌中X越多，智力低下程度越严重。

5． 17α-羟化酶的缺乏：此病也为高促性腺激素性闭经，往往孕激素高,存在高血压、低血钾、皮质醇低，而此患者孕激素正常，所以不考虑此疾病。

6． 雄激素不敏感综合征：染色体为46，XY，乳房有发育，下生殖道为盲端，无子宫，激素正常,雄激素为男性水平。而此病人有子宫，下生殖道通畅，化验为高促性腺性激素表现,雄激素不高，故可排除此疾病。

目前考虑45，XO特纳综合征可能性大。至于一些男性化的疾病就不考虑了，因为患者无男性化的表现，也无雄激素升高。目前这个姑娘需查染色体，同时需要查代谢及免疫方面的疾病，如甲功、血糖和自身免疫性抗体等检查。

三、雌激素对女人的重要性：雌激素除了维持女性外观，改善低雌激素症状，以及改善泌尿生殖道萎缩的症状以外，更重要的是可以保护骨头，减少骨折的的发生；保护神经系统；保护心血管，减少心血管疾病的发生等。女人从头到脚都有雌激素的受体，所以雌激素对女人来说是非常重要的。正因为如此，国际绝经学会提倡正常年龄绝经后进行激素补充治疗，更不要说这种孩子早早地缺乏雌激素，骨质疏松及心血管疾病的发生率都是比较高的，所以患者需要及时补充雌激素和孕激素。

四、治疗方案（如果患者确诊为特纳综合征）：

1．需要模拟青春期性激素分泌过程：青春期先有乳房发育，生长突增，乳房发育2~3年后月经来潮。故可先给予小剂量雌激素补充（如补佳乐0.5mg），使子宫、乳房、性器官如同进入青春期那样逐渐长大，当骨龄片提示身高还有增长区间时，小剂量的雌激素还可以促进长骨生长，而大剂量雌激素反而可以使骨骺过早闭合，影响最终身高。启动治疗半年后复查，在2~4年内逐渐增加雌激素至成人剂量，最终需要每天补充雌二醇2mg，当子宫内膜厚度大于0.5cm，或者出现了不规则出血时，此时再加用孕激素。以后患者可使用雌孕激素周期序贯治疗或雌孕激素连续序贯治疗，也可以使用复方制剂，在治疗过程中，需每年常规随诊。

2．长期补充雌激素对患者有没有危险呢？我们可以这样考虑这个问题，有正常月经的患者的同龄人，她们每天平均分泌雌激素大约150-200pg/ml，患者补充2mg的补佳乐入血后提高雌激素只有60~80pg/ml，所以风险是非常小的。要补充到什么时候呢？最少要补充到正常绝经年龄50岁左右，后续参照正常年龄绝经女性对待。

3． 患者缺乏雌激素，易患骨质疏松，所以给患者人工周期以外，还要补充钙和维生素D，把骨质疏松的风险降到最低。

4． 45，XO特纳综合征患者心脏、肾脏畸形及自身免疫性疾病发生率增加，需要做相关检查。

责任编辑：戎易发

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