[课件]小儿脑血管畸形的科普知识与临床案例-蔡英杰 | 北儿神外周刊第5期

北儿神外周刊

总第5期（之精品课件）

脑血管畸形

定义

脑血管畸形是脑血管先天性、非肿瘤性发育异常。是指脑血管发育障碍而引起的脑局部血管数量和结构异常，并对正常脑血流产生影响。其破裂出血主要表现为脑内出血或血肿。

（McCormick 脑血管畸形分类示意图：A.毛细血管扩张症 B.血管曲张 C.海绵状血管瘤 D.动静脉畸形 E.静脉畸形）

分类

1、动静脉畸形

2、海绵状血管畸形（瘤）

3、静脉畸形

4、毛细血管扩张症

1、动静脉畸形

动静脉畸形（ArteriovenousMalformations AVM）是一团发育异常的病理脑血管，不经过毛细血管床，直接向静脉引流，形成动静脉之间的短路，多由一支或者几支动脉供血，引流静脉也可一支或者几支，会导致导致血流动力学的紊乱。

动静脉畸形是儿童脑血管畸形最常见者，约占儿童自发性颅内原因的30-50%，致残率和病死率较高。[1]

临床表现

1.颅内出血

小的出血，症状多不明显。出血量大，可以导致患者头痛，呕吐，意识障碍，甚至脑疝，导致患者生命终止。多见于年轻人，发病年龄平均20～40岁。

2.癫痫发作

年龄越小，癫痫出现的几率越高，多是由于额叶及颞叶的动静脉畸形导致。有些患者表现为大发作，也有患者表现为局灶发作。长期癫痫发作，会导致患者智力减退。

3.头痛

几乎一半的患者有慢性头痛病史，表现为单侧局部或者全头痛，间断发作或持续发作，有些患者出现迁移性头痛。突发出血，会导致急性头痛。

4.神经功能缺失

突发出血导致的脑内血肿，可以造成患者急性偏瘫，偏盲，偏身感觉障碍，失语。有些未出血的患者，也会导致进行性的神经功能缺失，如运动，感觉，视力，视野，语言，记忆力，智力，计算力等功能障碍。

5.其他症状

有些患者，可以出现颅内吹风样杂音，常见于较大，较表浅的动静脉畸形。婴幼儿及儿童动静脉畸形，可以导致心功能障碍。

检查

1.头部CT检查

出血时，CT可以确定出血的部位及程度，有些病变可以表现为混杂密度区。

2.磁共振成像

由于病变内高速血流出现的流 40 37201 40 14939 0 0 3039 0 0:00:12 0:00:04 0:00:08 3039现象，血管团、供血动脉和引流静脉均表现为黑色。

3.全脑动脉造影

是确诊的必需手段，诊断的金标准，可以确定畸形血管团的位置，大小，范围，供血动脉，引流静脉及血流速度。

4.脑电图检查

有癫痫发作的患者，可行脑电图检查，确认癫痫病灶的范围。

治疗

1.手术切除

是治疗颅内动静脉畸形最彻底的方法，可以消除病变出血的风险，改善脑血供，还能控制癫痫发作。由于脑动静脉畸形手术出血凶险、止血困难，对神经外科医生手术技术和多学科团队配合要求高，目前只能在区域性的中心医院才能开展。

2.放射治疗

对于病变小于3cm的，位于重要功能区，或者位置深在，不能手术的患者，可以选择立体性放射治疗，常选伽马刀治疗。但是通常1到3年后才见效，这期间有出血的可能。

3.介入栓塞治疗

可以采用血管内介入的方法，栓塞供血动脉。但是单独介入栓塞治疗动静脉畸形的完全闭塞率比较低，通常作为手术切除及放射外科治疗前的辅助手段。

4.综合治疗

可以采用以上两种，或者两种以上的手段相结合，综合各个手段的优点，最大可能地治愈本病。

有文章指出，儿童AVM手术治疗中DSA的初步观察显示安全且有效。术中造影能够实时指导对病变的切除，提高AVM的外科治愈率，改善患儿的预后。[2]

病例展示

术前&术后DSA对比，可见畸形血管团完全切除（正位）

术前&术后DSA对比，可见畸形血管团完全切除（侧位）

级别=大小+脑区的功能+静脉引流；即（1,2或3）+（0或1）+（0或1）

Ⅵ级指AVM病灶弥漫，累及重要结构（脑干、丘脑或多个功能区）→重残或死亡[3]

术前&术后评估量表

2、海绵状血管畸形（瘤）

脑海绵状血管畸形（cerebral cavemous malformations，CCMs）是指由众多薄壁血管组成的海绵状异常血管团，由于血管造影检查时常无异常血管团的发现，故将其归类于隐匿型血管畸形。实际该病并非真正的肿瘤，而是一种缺乏动脉成分的血管畸形。

病因

1.先天性学说

婴儿患者和家族史支持先天性来源的假说，近年来研究证明海绵状血管瘤为不完全外显性的常染色体显性遗传性疾病，基因位于染色体7q长臂的q11q22上。

2.后天性学说

认为常规放疗、病毒感染、外伤、手术、出血后血管性反应均可诱发海绵状血管瘤。[4]

临床表现

1.癫痫，幕上海绵状血管畸形最常见，约占40-80%

2.头痛，15-20%是因为头痛或其他无关的神经系统问题而做检查偶然发现的

3.出血，8-37%，可反复

4.无症状，约占11-44%。约40%的无症状患者在半年至2年后可以发展成为有症状的海绵状血管瘤。

检查

治疗

3、静脉畸形

静脉畸形（venous malformations，VMs）又称静脉血管瘤（venous angiomas，VAs）或发育性静脉畸形（developmental venous anomalies,DVA），是无动脉成分的血管畸形，由一簇脑内静脉汇聚到一个粗大的静脉，静脉缺乏平滑肌和弹力纤维，再扩张的血管之间有正常脑组织。静脉畸形可以合并海绵状血管畸形（cavernous malformations，CMs）。临床病案报告很少。

病因

VMs可来源于胚胎期正常动脉接近完成时，原发育停滞的胚胎髓静脉的再发育，造成白质原始静脉存留，它们引流入单个的大引流静脉。也有学者认为，是因为代偿周围没有发育的静脉和闭塞的静脉而形成的。

VMs的形成反映了血流动力学的需要，所以畸形静脉也担任了重要的功能。这也是多数人认为该病为良性病变，不需要特别处理的理论根据。[5]

临床表现

检查

“水母征”（Caput Medusae），是指数条扩张的髓静脉扇形汇集成一条扩张的中央静脉，从中央静脉再向浅静脉系统、深静脉系统或窦引流

治疗

存在争议，有学者认为，是因为代偿周围没有发育的静脉和闭塞的静脉而形成的，VMs的形成反映了血流动力学的需要，所以畸形静脉也担任了重要的功能。 [6]

卡氏评分 Karnofsky KPS

依据病人能否正常活动、病情、生活自理程度，KPS把病人的健康状况视为总分100分，10分一个等级。见下表：

健康状况自我评分标准（KPS评分标准）

100身体正常，无任何不适

90能进行正常活动，有轻微不适

80勉强可进行正常活动，有一些不适

70生活可自理，但不能维持正常生活或工作

60有时需人扶助，但大多数时间可自理

50常需人照料

40生活不能自理，需特别照顾

30生活严重不能自理

20病重，需住院积极支持治疗

10病危，临近死亡

0死亡

4、毛细血管扩张症

颅内毛细血管扩张症（ Intracerebral Capillary Telangiectasia,ICTs）又称毛细血管瘤或毛细血管畸形，是正常脑实质内一团由病理性毛细血管形成的扩张扭曲的微血管畸形，最终汇流入静脉。

病因

胚胎时期期脑血管胚芽发育异常而形成的畸形血管团,病灶直径一般<2 cm,多在尸检时意外发现,大体观为微小的、红褐色、条状或环形病灶,没有粗大的供血动脉。[7]

ICT可发生在中枢神经系统的任何部位，以后颅窝最常见，尤其是桥脑基底部和小脑，此外大脑半球亦可见到。[8]

症状 一般无症状

检查 DSA不敏感，MRI的SWI相最敏感

治疗

病例分析

（2015-2017年我科诊断自发性颅内出血—除外烟雾病）

年龄分布

最小：1岁2月；最大：15岁7月（入院年龄）；平均住院日 13.29（天）最短1天，最长30天

分类

其中：手术治疗33例，保守治疗28例；DSA检查40例，非DSA检查21例；

病历中记载血肿位置的共有37例

参考文献

［１］周煜,蒲珂,施铭岗,等.儿童颅内动静脉畸形9 5例治疗分析.中华小儿外科杂志,2013,34（3）：161-164

［2］崔德秋,曾高,杜建新,等.儿童颅内动静脉畸形手术治疗中DSA的作用.中国脑血管病杂志,2017,14（8）：429-433

［3］王忠诚神经外科学 2015.1 .774-775

［4］乔珊,韩涛,位坤坤,等.脑海绵状血管畸形发病机制及治疗的研究进展.中华神经外科杂志,2013,46（10）：709-712

［5］康帅,王嵘,王硕,等.脑静脉畸形的诊断和治疗及文献回顾. Chin J Stroke,2016,11（8）：654-658

［6］ Lasjaunias P，Burrows P，Planet C. Developmental venous anomalies (DVA)：the so-called venous angioma[J]. Neurosurg Rev，1986，9：233-242.

［7］宋燕 ,徐红卫,程敬亮,等. SWI 对颅内毛细血管扩张症的诊断价值. 实用放射学杂志,2015,31（3）：364-366

［8］ Dirk Van Roost, M.D.,* Rudolf Kristof, M.D.,* Helmut K. Wolf, M.D.. Intracerebral Capillary Telangiectasia and Venous Malformation.[J]. Surg Neurol，1997，48：175-183

本文作者

蔡英杰 住院医师

2006年就读于首都医科大学临床医学系

2011年硕士就读于首都医科大学附属北京儿童医院儿科学系

2014年毕业后从事小儿神经外科工作。

国家儿童医学中心-北京儿童医院神经外科住院医师

本文审稿专家：国家儿童医学中心-北京儿童医院神经中心主任、神经外科主任葛明 教授

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