我国首次报告视网膜母细胞瘤结合蛋白6是胶质瘤的易感基因

视网膜母细胞瘤结合蛋白6（RBBP6）基因在诱导细胞凋亡和调控正常细胞周期中起着重要作用。近年来，许多研究显示RBBP6基因与肺癌和乳腺癌的发生有关，但其与占80%以上的原发性恶性脑肿瘤--脑胶质瘤的发生发展的关系还不明确。

为此，复旦大学上海医学院华山医院神经外科胡德志博士等，进行了一项病例对照研究，揭示RBBP6基因的单核苷酸多态性（SNPs）在脑胶质瘤发生过程中的影响。研究结果发表于2014年8月15日的《Journal of Neurosurgery》在线版，首次指出，在中国汉族人群中， RBBP6是脑胶质瘤的易感基因。

图 1 上图表示的是单核苷酸多态性（SNP）的位点和视网膜母细胞瘤结合蛋白6（RBBP6）的LD 结构图，来自于对照组中1008例中国东南地区汉人的10个SNPs的基因分型。其中，单倍型块（实线所示；认定为“块 1 [24 kb]”） 由HaploView软件生成，是Gabriel教授描述定义的。rs号（顶部 ； 从左到右） 对应的是SNP名称，菱形中的数字是 D′值（|D′|× 100)。在所有可能配对的SNPs中的LD（D′）的测量值以红色阴影图形来显示；白色代表非常低的 D′值，暗红色代表很高的 D′值。

该研究共纳入992例新诊断胶质瘤患者为实验组，1008例健康志愿者为对照组。采用Sequenom MassARRAYiPLEX Platform对两组研究对象血标本的RBBP6基因10个SNPs共同靶点（100%覆盖所有SNPs）进行分析，发现四个SNPs 与胶质瘤存在显著的关联性。与野生纯合子基因型相比，共有四个靶点与胶质瘤的发生发展相关，其中rs2033214是低级别胶质瘤的独立易感靶点，rs9933544和rs13332653是多形性胶质母细胞瘤的独立易感靶点，rs1186024与低级别胶质瘤和胶质母细胞瘤都有关。

由此提示， RBBP6基因的遗传变异参与脑胶质瘤的发生机制，携带该基因的人群存在脑胶质瘤的高发风险。

（本文由新乡医学院李信晓编译，本刊学术顾问华山医院陈衔城教授和王栋审校）