TERT、EGFR和IDH状况决定胶质瘤的预后
【Ref: Labussière M, et al. Neurology. 2014 Sep 23;83(13):1200-6. doi: 10.1212/WNL.0000000000000814. Epub 2014 Aug 22.】
目前已经发现多个生物标记物与胶质母细胞瘤（GBM）的预后相关。法国巴黎大学的Labussière M等进行了一项临床研究，以确定端粒酶反转录酶（TERT）启动子突变和其相关生物标记物在胶质瘤预后中的意义，结果发表在2014年8月的《Neurology》在线上。
该研究对395例GBM的TERT启动子突变DNA（TERTp-mut DNA）分别进行测序和分析其组织学、基因状况包括IDH1突变、EGFR扩展、CDKN2A纯合子的缺失、10号染色体缺失和TP53突变，与总生存期（OS）之间的关系。结果发现，TERTp-mut在299例（75.7%）GBM患者中存在；TERTp-mut与患者年龄相关，TERTp-mut的患者平均年龄59.6岁，而TERT野生型（TERTp-wt）患者平均年龄53.6岁（p < 0.0001）。TERTp-mut是不良预后的独立因素，TERTp-mut患者总生存期（OS）13.8个月，TERTp-wt 的OS为18.4个月（图1）。IDH分层的IDH-mut的OS 各为 13.8 个月和37.6个月（p = 0.022），IDH-wt的OS 各为 13.7 个月和 17.5个月（p = 0.006）（图2）。
A.总生存率；B.无进展生存率。 TERT=端粒酶反转录酶。
A.总生存率；B.无进展生存率。 IDH=异柠檬酸脱氢酶，TERT=端粒酶反转录酶。
TERTp-mut与EGFR扩展、CDKN2A缺失和染色体10 q缺失有关，但与MGMT启动子甲基化无关。在TERTp-wt组中，EGFR-wt组的总生存率是EGFR扩展组的两倍，OS为26.6 比13.3个月（p = 0.005）。在EGFR-wt组中，TERTp-wt患者预后好，OS为26.3 比 12.5个月（p < 0.0001）。而在EGFR扩展组，TERTp-mut患者存活时间长，OS 为15.8 比 13.3个月（p = 0.05）（图3）。
A.总生存率；B.无进展生存率。EGFR=表皮生长因子受体，TERT=端粒酶反转录酶。
综上所述，EGFR扩展和TERTp-mut两者缺乏与生存时间较长GBM（IDH-wt患者26.5个月和IDH突变患者36.7个月）有关。因此，分析TERTp-mut时与EGFR扩展和IDH突变状况结合，对恶性胶质瘤的预后判断很有意义。
（中南大学湘雅医院雪堂青烟编译，复旦大学附属华山医院陈灵朝博士审校，《神外资讯》编辑部主编、复旦大学附属华山医院陈衔城教授终审）
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