国际罕见病日 | 万分之一的他们，为何需要一万倍的关爱？
为什么是这一天？
每年2月的最后一天
即是国际罕见病日
2008年2月29日
是第一个国际罕见病日
创立的日子
因为，每隔四年才有这么一天
也恰好契合了发病率万分之一的
罕见病的寓意
在没有2月29日的年份
每年的2月28日
就被定为国际罕见病日
什么是罕见病？
罕见病一词译自英语
rare disease
顾名思义
罕见病与常见病相对
是指患病率较低的一类疾病
也称之为孤儿病
一般表现为慢性、严重的疾病
常常还会危及生命
罕见病通常会有一个别名
“月亮天使”、“瓷娃娃”
“蝴蝶宝贝”、“黏宝宝”
“不食人间烟火的孩子”
……
你看，这些名字多可爱
殊不知这些名字的背后
罕见病患者正经历着怎样的人生
稍微搜索查找一下，就会发现
这些名字所对应代表的是
白化病、成骨不全症
大疱性表皮松懈症
黏多糖贮积症、苯丙酮尿症
……
这些病症都被统称为“罕见病”
罕见病，其实并不罕见
她叫蓝妮妮
长着天使一般的面容在网络上拥有上百万粉丝不幸的是，她患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型这是一种罕见疾病发病率在百万分之一因为疾病6岁的蓝妮妮仅有1岁的智力她只活在自己的世界里
蓝妮妮患的是一种隐性遗传的基因病。所谓隐性遗传是指父母携带某种基因但不发病，其基因遗传给后代之后，则使其发病。即使在父母、祖父母等几代亲人里面都没有患病表现，也并不意味着就一定可以生育完全健康的孩子。
也就是只要有生命的繁衍
就有罕见病发生的可能
为什么要关注罕见病？
罕见病的超低发病率
决定了我们绝大部分人都可以远离它
甚至可以忽略它
但是，谁敢保证小概率事件
就永远不会发生你我之间
或是子孙后代身上呢？
罕见病患者的“罕”而不凡
在救治罕见病的努力中
我们很欣喜地看到他们的身影
他们本身就是罕见病患者
却一直在救助罕见病的道路上
做着各自的付出
点亮他人的星光
王奕鸥 瓷娃娃罕见病关爱中心创始人 （罕见病成骨不全症患者）十多年一直致力推动罕见病群体获得平等、受尊重的社会环境。
她说：“一个受问题影响的人，
同时也是最有力量
去解决问题的人。”
黄如方 中国罕见病高峰论坛发起人 蔻德罕见病中心创始人（罕见病成骨不全症患者） 从2008年开始推动社会大众对于罕见病的认知和科普教育，并成功将国际罕见病日引入中国。
他说：“其他人可能会放弃
某一项研究、某一个领域、某一种疾病，
但我们患者
是绝对不会放弃自己的，
这就是患者组织底层的内驱力。”
“天价药”进医保，
辽宁用上了！
国家医保局谈判代表张劲妮处长在谈判现场的那句“每一个小群体都不应该被放弃。中国政府为患者服务的决心非常大。”一言直抵心灵，造福上万患者！
2021年11月11日，那场全程异常艰难的药物谈判，历经一个半小时，曾经标价70万一针的天价药，最终以3.3万元每针纳入医保！此次调整后，2021年国家医保药品目录内药品总数达到2860种，已于2022年1月1日起正式实施。
2022年2月，大连市一成年脊肌萎缩症患者在大连医科大学附属第一医院接受了鞘内注射，成为辽宁省第一例受益的成年人。如今，大连市已有十几名患有脊髓性肌萎缩症的儿童和成年人，相继预约注射“诺西那生钠”。
祝福每一位罕见病患者
在第15个国际罕见病日
我们祝福每一个罕见病患者
平安快乐
就如同祝福
我们每一个人的生命一样
一切没有因罕见而不同
接纳特殊的存在
拥抱罕见的人生
我们一起陪你走过！
监制/王雪冬
审核/李莹
主编/英楠
撰稿/黄加白
编辑/经纬
来源：北斗融媒 东北新闻网
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