喜报！WGS首篇，BGISEQ-500平台第三篇文章发表！

BGISEQ-500平台大丰收，

继RNA-Seq和Small RNA之后，

（文章详见：RNA-Seq，Small RNA）

WGS（人全基因组测序）

首篇文章也发表啦！

厉害了word WGS，

霸气PK HiSeq 2500，

用数据说话！

PK结果如下

论文题目：A reference human genome dataset of the BGISEQ-500 sequencer 

发表期刊：Giga Science

发表时间：2017年4月1日

影响因子：7.463

合作单位：华大基因、国家食品药品监督管理总局（NIFDC）和国家食品药品监督管理局湖北医疗器械质量监督检验中心

研究概要：研究人员通过分析比较BGISEQ-500与HiSeq 2500公开发布的WGS数据，发现BGISEQ-500二代高通量测序平台的比对与变异检测方面与HiSeq 2500表现出较高的一致性。

比较平台：BGISEQ-500 VS HiSeq 2500

样本选择：选择的样品是被广泛使用的“瓶中基因组”联盟发布的人类细胞系HG001(NA12878)。

研究方法：本论文发布了BGISEQ-500 PE100、PE50的人类全基因组测序数据，研究人员选取相同数据量的HiSeq 2500 PE150的数据集，采用相同的分析、统计方法，对两个平台的数据质量、比对结果、变异检测等进行了比较。

结果研究：

 ■ 两个平台通量水平相当     

BGISEQ-500测序仪产出的PE50及PE100数据分别约135.5 Gbp、153.6 Gbp，共两张芯片，耗时约72小时，与HiSeq 2500测序仪快速模式v1（per single flow cell 40小时产出80Gbp）通量相似。

 ■ 都具有较高的碱基质量分布和较相似的GC含量分布

研究人员首先对原始Fastq数据使用相同的条件进行数据过滤，过滤后的数据显示BGISEQ-500和HiSeq 2500两个平台都具有较高的碱基质量分布以及较相似的GC含量分布（图1）。

图1 数据质量比较

（点击图片可查看大图）

a. read1碱基质量分布、b. read2 碱基质量分布、 c. PE50, PE100, HiSeq总体碱基质量分布、

d. PE50, PE100, HiSeq GC含量分布

     ■ 都具有较高的比对率，相似的覆盖度、错配率，以及较好的基因组覆盖度

研究人员还使用常规的BWA + GATK流程（图2）对BGISEQ-500 PE100、PE50以及HiSeq 2500 PE150数据进行比对和变异检测，与HiSeq 2500平台相比，两组数据都具有较高的比对率和相似的覆盖度和错配率，此外，两个平台也展示出有较好的基因组覆盖度（表1）。

图2  BWA + GATK 比对变异检测流程

表1 比对统计

■ 两个平台SNP变异检测具有相似的灵敏度、阳性检出率、假阳性率和假阴性率

在变异检测方面，BGISEQ-500 PE50、PE100 SNP检出数略低于HiSeq 2500 PE150，但BGISEQ-500 PE100与HiSeq 2500 PE150具有相似的灵敏度、阳性检出率、假阳性率和假阴性率（表2、表3）。

表2 变异检测统计

表3 变异评估统计

研究意义：

从变异检测结果看，BGISEQ-500平台数据与HiSeq 2500平台相差不大，证明新测序仪可以用于各种科研与临床应用。随着新技术的研发，BGISEQ-500的测序质量、速度以及通量仍有较大的提升空间，测序读长、不同插入片段以及分析软件的研发必将提升数据的整体表现。同时，BGISEQ-500测序仪可用于转录组、表观基因组、宏基因组等测序。

本次测序数据是BGISEQ-500测序仪的第一个参考数据集，研究人员向大家展示了华大基因国产新测序平台的整体面貌以及基本特点，希望能够促进新技术以及软件的发展，能够更加快速、准确地分析BGISEQ-500的测序数据。

厉害了咱们的BGISEQ-500 WGS，

不仅数据质量漂亮，

在BGI Online的加持下，

连分析时间也不断突破，

此前线下进行单个样本的WGS分析

通常需要70+小时，

而BGI Online的出现，

颠覆性地实现了

仅用17小时即可完成100个人的全基因组分析

现在，首篇文章也顺利发表了！

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WGS第二波特惠直通车：

撰稿：郑小乐

编辑：市场部

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