买5送1，40元/G数据！WGS第二波特惠来袭！

去年底，华大科技推出人全基因组重测序（WGS）

第一波预售活动，

共推出100份免费样本和400份3999元套餐。

但短短几天，

申请样本量就超过10000例！

直至活动结束，

还有不少老师通过多种途径联系科技君。

现在，机会来了！

错过的老师抓紧行动起来！

BGISEQ-500人全基因组重测序（WGS）

新一轮活动来袭，
买 5送 1，低至 40元/G，

让我们来看下您将得到怎样的数据！

测试样本选用了“瓶中基因组（Genome in a Bottle）”的人类样本NA12878，这是目前被世界上认为研究最透彻的二倍体人类基因组，并发布了高置信变异集，可作为一个重要工具来了解测序仪和检测结果的表现。HiSeq X Ten平台的数据为Illumina官网下载的的数据，并且，两个平台的分析均严格采用了GATK Best Practices推荐的流程进行分析。

高质量值

Q20＞96%，Q30＞85%

我们的测试数据有至少96%的碱基识别准确率高达99%，至少85%的碱基识别准确率高达99.9%！

表1 测序错误率与质量值对应关系

高比对率，高覆盖度

BGISEQ-500 WGS用更少的数据量，却得到更多的高准确和高覆盖度的比对数据，每一个指标都完胜了HiSeq X Ten平台！

表2 BGISEQ-500与HiSeq X Ten平台的统计数据对比

Clean bases：过滤掉接头，低质量和含N的reads后剩下的碱基数量；

Mapping rate：碱基比对率，比对到参考基因组的碱基数目除以clean data的碱基数目，如果测序样本存在污染或者与参考基因组差异较大，比对率偏低会影响后续的信息分析；

Unique rate：比对到基因组上唯一位置的base比率，一条reads在相同数量的容错时会有两个或者两个以上的位点都吻合，那么，它的比对结果不唯一。对于某些下游分析，需要去除比对多个位点的reads，只保留唯一比对的reads；

Duplication：重复的 reads 所占比例，为了保证后续变异分析的准确性，会去掉duplication的reads后进行下游信息分析，重复率越低，后续可用的数据量越多；

Mismatch rate：碱基的错配率；

Average sequencing depth：测序深度（不计算duplication），比对到参考基因组的碱基数目除以基因组的大小；

Coverage at least 1X（4X、10X、20X）：覆盖率，指测序深度达到1X、4X、10X、20X以上的全基因组占比。覆盖度越高，表明基因组上没有覆盖的区域越少；

高变异结果的精准度&灵敏度

所以，高灵敏度（Sensitivity）和高精准度（Precision）意味着BGISEQ-500平台检测发现变异的能力更强，并且结果中为真的突变的概率也高！

图1 BGISEQ-500与HiSeq X Ten平台SNP精准度和敏感度对比

图2 BGISEQ-500与HiSeq X Ten平台InDel精准度和敏感度对比

Sensitivity：灵敏度，又叫真阳性率（TPR），计算公式：灵敏度=真阳性/（真阳性+假阴性）。是指实际为阳性的样本中，判断为阳性的比例。例如，真正突变中，被判断为有突变的比例，它反映筛检发现变异的能力；

Precision：精准度，也叫阳性预测值（PPV），计算公式：精准度=真阳性/（真阳性+假阳性），指筛检试验检出的全部阳性变异中，真正“变异”的例数（真阳性）所占的比例，反映筛检变异结果阳性中为真的突变的可能性。

高变异结果一致性

两个平台SNP，InDel检测一致率分别高达94.06%和86.74%，说明了结果的高一致性。而对于那一小部分不一致的结果进行分析，发现精准度更高！

图3 BGISEQ-500与HiSeq X Ten平台SNP一致性对比

图4 BGISEQ-500与HiSeq X Ten平台InDel一致性对比

*上述分析结果由华大信息分析流程所得，测试结果不代表交付指标，最终解释权归深圳华大基因股份有限公司所有

BGISEQ-500 PE100 人全基因组重测序数据已上传至EBI（欧洲生物信息学中心），可点击链接：免费下载（点击阅读原文可直接查看）。

买5送1活动有效期至4月30日，

具体价格和送样要求

请咨询当地科技服务代表。

撰稿：郑小乐

编辑：市场部

---

猜你喜欢

近期热文

请继续关注“华大科技BGITech”公众号，

科技君将一如既往地为您提供精彩内容！

如有相关问题，欢迎后台留言~~

▼

点击下方“阅读原文”查看更多