为长江江豚正名 | 南京师大与华大基因等联合完成江豚基因组

近日，《自然》子刊《自然-通讯》发表了由南京师范大学、哈佛医学院、华大基因等单位联合完成的江豚基因组研究文章。该文为数十年来一直作为窄脊江豚下属亚种的长江江豚正名，建议为其确立独立物种。长江江豚现仅存1000头左右，被世界自然保护联盟（IUCN）评为极度濒危物种，中国国家一级保护动物。伴随白鱀豚的功能性灭绝，长江江豚成为了全球现存唯一的生活在淡水中的豚类种群（Porpoise）。

文章题目： Population genomics of finless porpoises reveal an incipient cetacean species adapted to freshwater

发表期刊：Nature Communications

影响因子：12

发表时间：2018年4月

研究单位：南京师范大学、哈佛医学院、华大基因、浙江大学、四川农业大学、加州大学伯克利分校等

主要成果

 1. 长江江豚（N. a. asiaeorientalis）与东亚江豚（N. a. sunameri）间已出现生殖隔离及物种分化，应具有独立物种地位并作为长江水域生物多样性和生态保护的旗舰物种。

2. 宽脊江豚与窄脊江豚在不同环境的遗传适应中显示出独特的个体化特征（缺氧胁迫等）。

3. 长江江豚与东亚江豚显示出诸多肾脏功能选择相关特征，揭示了鲸类对淡水环境的适应性进化机制。

测序与组装

物种信息

江豚，鼠海豚科江豚属，它们外形与其它海豚不同，没有背鳍且吻部平钝。江豚一般被分为两个种：

广布种宽脊江豚（N. phocaenoides），自中国东海、南海沿大陆沿岸经南亚一直分布至波斯湾；

窄脊江豚（N. asiaeoridentalis），其指名亚种（N. a. asiaeorientalis）仅分布于长江中下游地区，是本研究的主要研究对象；东亚亚种（N. a. sunameri）分布于黄海渤海及台湾海峡地区（图1）。

两物种外观主要区别在于：宽脊江豚背部中央的疣粒状突起有10-18列，而窄脊江豚只有3-5列，明显窄于宽脊江豚（图2）。

图1 江豚分布示意

长江江豚(N. a. asiaeorientalis)分布于长江向内陆延伸的1600公里范围内水域，而东亚江豚(N. a. sunameri)则分布于黄海、渤海及韩国和日本水域、台湾海峡等地。

图2 窄脊江豚（上）与宽脊江豚（下）（Wang et al., 2008）

系统发育与群体遗传结构

文章根据48个江豚样本的重测序变异信息构建了系统发育树并进行了主成份分析，所有结果均支持中国分布的江豚由三个显著的分类群构成。其中第一分支包含分布于中国南海、黄海的宽脊江豚；第二分支由黄海、渤海及南海北部地区的窄脊江豚构成；而长江流域的江豚在窄脊江豚cluster中独立成支。群体遗传结构分析与上述结果非常一致：当k=2时，宽脊与窄脊江豚显著区分；当k=3时，长江江豚又从窄脊江豚中显著区分（图2）。

研究显示三个主要的江豚类群具有显著的生殖隔离，并且长期没有基因交流。1970年起，长江江豚被作为一个独立的种发表，但随后的大部分研究均将其作为N. phocaenoides的一个亚种。本研究通过显著的群体遗传差异、基因流缺失等证据证明长江江豚与其海洋分布的近亲在遗传与生殖上均产生隔离，应确立独立物种地位。至此，窄脊江豚应被划分为两个种：N. asiaeorientalis和N. sunameri。

图3 宽脊江豚与窄脊江豚系统进化、主成分分析及群体遗传结构分析

宽脊江豚、窄脊江豚与缺氧胁迫相关的

显著正选择

为了寻找在宽脊江豚与窄脊江豚中发生正选择的遗传印记，文章利用复合似然率算法（CLR test）分别鉴定出218与144个宽脊、窄脊江豚群体中受选择的基因。这些候选基因显著地在突触后电位调节、神经元动作电位、神经肽信号通路、生物学刺激等生物过程中富集。这可能与江豚背部疣粒连接大量具有感觉功能的神经末梢相关。

窄脊江豚主要生活在温带沿岸海域及长江流域，均为深度不超过150米的浅水区。而宽脊江豚的生活水域则深得多，比如中国南海水深可达1212米，最深处超过5500米。转录因子Atf4通常可由诸如营养压力或缺氧环境等激活，在宽脊江豚最高的CLR峰中，Atf4嵌入有大量突变（6个基因间突变、3个上游突变、1个下游突变、1个内含子区突变）。后续发现其中7个宽脊江豚的候选基因与缺氧应答相关。

图4 宽脊江豚（左）与窄脊江豚（右）中的选择性清除区域分布

长江江豚对淡水环境的适应性进化

江豚在海水和淡水两种生活环境中的类群大致分化于五千至十万年前。文章利用XP-EHH选择分析对窄脊江豚海洋-长江两个群体进行研究，发现了83个（长江）和187个基因（海洋），比如已知SLC12A2基因在哺乳动物中编码对尿素转运至关重要的蛋白产物。该研究中，其在海洋类群的基因组序列中含有一个内含子突变（图5）；在肾脏组织的转录组数据中也发现该基因在海洋-长江两类群中差异表达。

这些基因与肾脏发育、尿管发育等相关——比如海洋类群的候选基因中包含与肾脏水稳态、抗利尿激素调节的水的重吸收、尿素循环等功能相关的基因。这些基因的选择信号提供的信息与“海洋类群（东亚江豚）具有高尿液尿素-低血清尿素”的特征一致。同样，因为长江江豚生活的淡水环境渗透压低，所以其尿渗摩尔浓度也显著低于海洋类群（866/1645 mosM）。

图5 SLC12A2基因区XP-EHH值、群体遗传距离与频率差异

长江江豚具有独特的适应淡水环境的基因组遗传特征，这提供了其作为一种独特的早期鲸类物种的证据。这一濒危的中国特有物种应该作为长江水域生物多样性和生态保护的旗舰物种。该研究成果是几十年来第一次由中国科学家发现并确认的鲸类（Cetacea）新物种。

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撰稿：孙海陆

编辑：市场部

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