基于DNBSEQ平台，卒中领域首个万人全基因组深度测序成果发布！

脑卒中是全球第二大死亡原因，也是中国人口死亡和长期残疾的主要原因，是由环境和遗传因素共同导致的复杂疾病，然而其具体的机制和遗传因素尚不清楚。近日，首都医科大学附属北京天坛医院、国家神经系统疾病临床医学研究中心、首都医科大学人脑保护高精尖创新中心王拥军教授团队在Stroke & Vascular Neurology（SVN）发表题为“Whole genome sequencing of 10K patients with acute ischaemic stroke or transient ischaemic attack: design, methods and baseline patient characteristics”的研究成果，阐述了10,914例急性缺血性中风或短暂性脑缺血发作的全基因组测序（WGS）的设计和方法。

该研究基于DNBSEQ测序平台，对中国国家卒中登记-III（The Third China National Stroke Registry, CNSR-III）收集的10,914例缺血性卒中或短暂性脑缺血发作患者进行全基因组测序（WGS），平均测序深度达到30X。测序数据质控后，检出每个患者携带的单核苷酸变异、插入-缺失变异、拷贝数变异、结构变异等遗传变异，并根据生物信息软件及公开数据库、已发表文献等对这些遗传变异进行注释和预测。

图1 WGS和生信分析流程

该研究是卒中领域首个万人全基因组深度测序，获得患者的全部遗传信息，对于绘制中国缺血性卒中人群基因图谱意义重大。患者分子生物学信息结合CNSR-III丰富的临床和影像学表型资料为中国卒中人群的精准医学研究提供完备的大数据，从而揭示卒中发生、发展或预后的机制，有助于发现潜在的卒中二级预防治疗的新药靶点。

人全基因组重测序技术，赋能科研正当时！

大规模人群队列研究是经典的分析性流行病学方法之一，也是目前开展复杂疾病病因、预后及疾病负担分析的主流研究方案。与欧美部分发达国家相比，我国队列研究起步较晚、规模较小、研究分散、项目执行期短且缺乏长期稳定支持，使得我们在中国人的疾病风险评估、遗传咨询或诊断治疗依据方面过度依赖其他人群数据库和结论。

越来越多研究数据表明，东亚人群的基础数据相比于欧洲人群对中国人群更具参考性。我国未来的医学发展，不能依赖欧美人群研究形成的数据和主流结论。基于大规模具有代表性、全面性的中国人群队列研究，形成独立自主、高质量的中国人群特异性数据和研究体系，是我国精准医学发展的重要基础，成为当前主流研究的前沿热点。

人全基因组重测序技术（WGS）作为助力大规模人群队列研究极为快速有效的方法之一，是基于已知的人类参考基因组，在个体或群体水平更全面地挖掘基因序列差异和结构变异，可以从全基因组水平上扫描并检测与表型差异、疾病、群体演化等问题相关的突变位点，被广泛应用于人类遗传学、转化医学和群体演化等领域。

华大DNBSEQ自主平台结合人全基因组测序产品专属计算集群、BGI Online、MegaBOLT等计算系统，可为科研用户提供高性价比、快速、高集成度的专业服务，满足不同层次的科研需求，轻松处理PB级数据，为中国人群精准医学大数据的研究与应用提供综合技术支撑。

基于DNBSEQ平台的WGS，拥有高准确度和敏感度、超低Dup率、无index hopping担忧等优点，为广大科研工作者提供了极具性价比的一站式基因组研究方案，支持大队列研究，助力精准医学！

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原文链接：

https://svn.bmj.com/content/early/2020/12/17/svn-2020-000664

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