mGWAS | 高级信息分析上新系列（其一）
复杂的生命现象中，最永恒的主题就是寻找“缘”。
青年男女向往爱情的缘分，科学家破解疾病或天赋背后的因缘，成功的商人会珍惜和拓展自己的人缘。要揭示这诸多“缘”之本质，就需要在偶然性的迷雾中自由穿行。
人类社会在很早以前就认识到遗传（种瓜得瓜种豆得豆）和变异（龙生九子各个不同）现象。直到基因组学时代，才得以大规模探索各种生命现象背后的遗传关联之“缘”。
华大基因正式推出基于代谢组学的全基因组关联分析（mGWAS）产品，助力广大科研工作者加速破解各种疾病或表型背后的遗传关联与分子机制，揭密生命之“缘”。
对于任何宏观表型或分子表型来说，要在茫茫变异数据之海中找到真正关联于自己的Mr. Right并非易事。
为结“缘”而生的各种统计方法与算法，围绕改进计算效率、提升统计功效、控制假阳性率等方面尽显身手，在癌症、罕见病、慢性病等和动植物育种甚至生态学等领域都取得了不俗成果。华大基因综合考虑这三个方面，在多款统计模型中，选择了8种（PLINK, GLM, MLM, CMLM, ECMLM, SUPER, FarmCPU, BlinkC）用于mGWAS产品的备选方案供选择。
早期的关联研究仅针对个别的、高遗传率的宏观表型，目标是找出少数常见的主效基因变异。高通量测序技术的发展让科学家得以将搜索目标扩展到全基因组范围的稀有变异，并聚焦阐明所研究人类复杂疾病或动植物数量性状的遗传基础。
而基于高通量质谱技术的代谢组学，可以将少量宏观表型分解为代谢分子表型，并通过mGWAS找出显著关联的代谢指标和基因变异，从而可以更直接揭示疾病等宏观表型背后的分子机制。作为近年来的研究热点，mGWAS已经广泛应用在动植物品种选育、人类疾病研究等领域[1-4]。
图1 应用小麦代谢组学来大规模鉴定候选基因以阐明代谢通路[5]
华大基因提供的mGWAS，适用于各种代谢组学研究和重测序的关联分析，包括非靶代谢组、脂质组、广泛靶向代谢组、HM400高通量靶向代谢组以及其他各种靶向panel等。
此外，华大基因近期会推出一系列高级信息分析产品，如机器学习、多组学关联分析等，敬请关注！
欲知更多详情，
请联系华大科技当地销售代表↓↓↓
热线电话：400-706-6615
邮箱：info@genomics.cn
参考文献：
[1] Cheng, Y., Schlosser, P., Hertel, J. et al. Rare genetic variants affecting urine metabolite levels link population variation to inborn errors of metabolism. Nature Communications. 12, 964 (2021).
[2] Guangtao Zhu et al. Rewiring of the Fruit Metabolome in Tomato Breeding. Cell. 2018; 172:249–261. DOI:10.1016/j.cell.2017.12.019
[3] Yao Zhou et al. Graph pangenome captures missing heritability and empowers tomato breeding. Nature. 2022; 606(7914): 527–534. Published online 2022 Jun 8. doi: 10.1038/s41586-022-04808-9
[4] Xiao Wang, et al. Metabolite Genome-Wide Association Study (mGWAS) and Gene-Metabolite Interaction Network Analysis Reveal Potential Biomarkers for Feed Efficiency in Pigs. Metabolites. 2020 May; 10(5): 201.
[5] Jie Chen, Mingyun Xue, Hongbo Liu, Alisdair R. Fernie, and Wei Chen. Exploring the genic resources underlying metabolites through mGWAS and mQTL in wheat: From large-scale gene identification and pathway elucidation to crop improvement. Plant Communications. 2021 Jul 12; 2(4): 100216. Published online 2021 Jun 30. doi: 10.1016/j.xplc.2021.100216
近期热文
了解更多产品服务及资讯，关注我们！