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听课赢好礼!6个经典角度揭秘测序技术如何助力精准医学基础研究
人全基因组重测序,是基于已知的人类参考基因组,在个体或群体水平更全面地挖掘基因序列差异和结构变异,从全基因组水平上扫描并检测与表型差异、疾病、群体演化等问题相关的突变位点,被广泛应用于人类遗传学、转化医学和群体演化等领域。
近年来,我国科研工作者也在积极推动人群队列和疾病队列的研究。研究表明,大规模人群队列的基因组大数据正在罕见疾病、肿瘤、遗传病的预防、诊断、药物开发中发挥着基础数据库的重要作用。
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