江西3岁罕见病患儿，渴望被看见……
“瓷娃娃”“月亮孩子”
“蝴蝶宝贝”“黏宝宝”
……
这些美丽名字背后
对应的却是残酷的
罕见病！
世界卫生组织定义
罕见病是患病人数占总人口数
0.65‰至1‰之间的疾病
罕见病通常为慢性、进行性
病情严重
且很可能伴随终生
“当时医生说了什么也没听懂，
我以为儿子就是
肌肉营养不良，
需要补充营养。
医生说让我们一个月之后复查，
结果过年之后
再去医院复查，
发现肌酸激酶一直在升高。”
日前，在江西省儿童医院，
来自吉安市万安县的周石英告诉记者，
她3岁的儿子罗晨铭
确诊罹患杜氏肌营养不良症。
该院儿科专家表示，
这种病比较罕见，
目前全球都没有任何药物能够治愈。
据了解，杜氏肌营养不良症（DMD）的患者多为儿童，病症主要影响患者的肌肉发育，患者通常在婴儿至幼年期发育正常，至学龄时期开始发觉步姿摇摆，上楼梯有明显困难，随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩进而需要以轮椅代步，失去自理能力。其他的影响包括心肺功能的恶化，以及骨骼健康的恶化。
“我们私下也去了解了这个病
很多患者一般
在3-4岁出现症状
肌肉萎缩
若不及时干预治疗
通常在12岁前
就会失去行走能力
并在30-40岁左右
死于心肺衰竭。”
周石英说道，
“北京、上海、深圳、广州……
这些地方的医院我们都去过了，
每个医生都跟我们说
这个病要等待特效药研发上市，
目前只能在国外购买
地夫可特
用于缓解病症
一盒药大概花费人民币500元
而且必须长期用药。”
除了这种糖皮质激素药地夫可特，为了延缓不良症状，罗晨铭还需要服用不少辅助药物，而且地夫可特并不在医保范围内，数十万的治疗费用对他们的家庭来说成了“不可承受之重”。
“孩子是我怀胎十月生下的，
我不忍心看他这样。”
看着依靠工具辅助，
步履蹒跚爬楼梯的孩子，
周石英抹了抹眼角的泪花。
“孩子的爷爷奶奶身体也不是很好，
自从他确诊这个病以后，
我只能辞职照顾他，
孩子的父亲一个人打工
在维持一家人的基本生活，
很多时候都感觉
自己要撑不下去了，
但看到他（罗晨铭）这样，
还想再坚持一下。”
周石英表示，希望更多人能够关注杜氏肌营养不良症患者，也希望有关部门能完善罕见病医疗保障政策，让更多罕见病患者能够“病有其医、症有其药”。
现状：逐渐被看见的“他们”
目前，全球共确定罕见病大约7000种。研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。罕见病患者在生活、医疗和心理等多方面长期遭受困境，亟需社会关注。“50%至70%的罕见病在出生或儿童期发病，早诊断、早规范治疗对患儿至关重要。”中国医师协会儿科医师分会儿科肾脏疾病学组副组长、首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科主任陈朝英教授介绍。“如果对疾病的罕见性和临床认识不足，极有可能造成诊断延迟。”陈朝英教授说道。每一个小群体都不应该被放弃。近年来，越来越多的国际机构和民间组织关注罕见病群体，组织群体活动、加强科研力量，缓解他们因病痛脱离社会带来的孤独，为他们获取更多医疗资源，帮助他们重获生活热情。
随着《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022年）》公布，包括利司扑兰在内的7个罕见病用药谈判成功。继诺西那生钠纳入医保支付范围后，同治疗领域的可用于治疗脊髓性肌肉萎缩症的利司扑兰，降幅超90%后纳入医保支付范围。
截至目前，
73种罕见病药物已纳入医保，
涉及31种罕见病。
越来越多罕见病药物
上市并纳入医保，
我国罕见病患者的用药环境
持续改善。
据了解，我省对包括罕见病药品在内的谈判药品实行单列预算，分类管理，建立完善谈判药品“双通道”保障机制。参保人员既可在医疗机构住院、门诊，还可通过双通道药店，按相同的医保支付标准看病取药，不断增强包括罕见病用药在内的谈判药品的可及性。
据介绍，除国家医保外，罕见病患者还可通过补充医疗保险（专项基金、大病保险、医疗救助等）、普惠型补充商业健康保险、民间慈善捐助等途径减轻治疗的经济负担。
在健康中国建设道路上，随着社会各界的携手努力，罕见病医疗保障体系建设的不断推进，相信越来越多罕见病患者的生命健康将会得到更好地呵护和保障。
看着小晨铭躺在病床上的痛苦状，记者不禁思索，在各种保险未能通达的角落，还有多少罕见病患者正在忍受着病痛的折磨？
在阳光照亮他们之前，
我们可否尽一些绵薄之力
帮帮他们？
如果您愿意帮助小晨铭
渡过难关，
请致电江西新闻客户端记者
0791-86849231，
与我们取得联系，
感谢您的爱心，
为孩子的成长共同撑起一把雨伞。
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来源：江西新闻客户端
文图：全媒体记者刘婧媛
编辑：朱叶
复审：冯星星
审签：邵平