罕见病用药进医保后，门诊的气氛不一样了

2022年2月28日是第15个国际罕见病日，今年的主题是“分享你的生命色彩”。罕见病，是指一大类发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。目前，我国罕见病人数超2000万。

2021年12月，随着曾经70万元一针的“天价”罕见病药物——诺西那生钠注射液纳入2021年国家医保药品目录，脊髓性肌萎缩症患者“有药，但用不起”的窘境成为历史。消息一出，众多罕见病家庭重燃生活的希望。这其中，就包括陈阿姨和她的女儿王铭懿，而这一切还要从20年前说起。

噩耗——“无药可治，你们只能等”

2002年，陈阿姨的女儿王铭懿出生于江苏南通，新成员的加入为这个原本幸福美满的家庭增添了一份美好。

然而随着小铭懿逐渐长大，陈阿姨发现小铭懿的一些表现跟其他孩子有一些“不一样”：行动迟缓、无法完成一些基本动作、头始终无法抬起来……起初，陈阿姨和丈夫怀疑孩子可能得了脑瘫，便带着女儿四处问诊。

在辗转了多家医院后陈阿姨被告知，小铭懿的病可能是一种极其复杂的神经性疾病。随后，小铭懿在复旦大学附属华山医院神经内科被确诊为脊髓性肌萎缩症，预期寿命只有19个月。

“这是一个我从未听说过的疾病，但不管有多大困难，也要给孩子治病。”面对噩耗，爱女心切的陈阿姨虽然一时无法接受这个事实，但看着女儿度过危险期，相信只要坚持治疗，女儿的病就一定可以好。

然而，陈阿姨的坚持却没能换来更好的消息。医生告知陈阿姨让小铭懿依靠康复训练尽可能延缓疾病进展，“至于其他的，你们只能等”。

而这一等，就是15年。

病痛——“有些题目构思好了，但我没有力气写”

什么是脊髓性肌萎缩症？

华山医院神经内科主任医师赵重波告诉记者，该病症最主要的临床核心问题是肌肉无力，婴儿型患者的呼吸功能及运动能力明显受到影响，会威胁到生命。

“因此，其对于患者正常生活行动的破坏力是毁灭性的。”赵重波表示，由于患者丧失行动能力，不论是精神上还是经济上，对患者家庭来说都是极大的负担。

然而，这样“毁灭性”的疾病没能击垮一个充满斗志和爱的家庭。虽然随着年龄增长和疾病进展，小铭懿的行动能力越来越弱，终日与轮椅为伴，但病痛始终无法磨灭她对生活和学习的热情。

陈阿姨告诉记者，即使是打开文具盒把笔拿出来这样简单的动作，对于小铭懿来说都是艰难的，每次都需要陪护的阿姨把笔塞到她的手里。因此，小铭懿总要用比别人更长的时间完成作业。

然而，小铭懿却从未抱怨过。“我跟她说做不完就不用做了，你的情况特殊，老师和同学们都理解的，但她还是坚持说她可以，自己跟其他人没什么不一样。”

在刚刚结束的上海春季高考中，王铭懿考了340分。“距离理想大学还差一点，有些题目构思好了，但我没有力气写。”

希望——“妈妈，高考后我想去迪士尼看烟花”

“我们终于看到了希望！这是国家为我们送来的最好的礼物。感谢多年并肩前行的病友！”在得知诺西那生钠注射液纳入2021年国家医保药品目录后，陈阿姨发布了这样一条朋友圈，一家人流着泪激动地抱在一起。

2月11日，王铭懿在华山医院完成了第一针诺西那生钠注射液的注射。手术当天，多位专家在超声引导下精准定位，不到一个小时就完成了药物注射。

看着躺在床上的女儿眼神中再次充满希望，陈阿姨回想起15年来与疾病缠斗的日日夜夜。“曾经我也沮丧过，她看到我哭就会说‘妈妈你别哭，会慢慢好起来的’。”谈起多年来女儿对自己的理解与支持，陈阿姨难掩激动，泪流满面。

“她非常喜欢户外活动，之前放暑假只要有机都会带她出去转转。但由于行动不便，每次出门都是一项‘浩大’的工程。”陈阿姨说，王铭懿希望能在高考后去看一次迪士尼的烟花。

“如果一切顺利，她的愿望很快就能实现了。”陈阿姨说。

在杭州，还有另外一个患者也享受到了医保的惠民政策。近期，17岁的小萱（化名）在浙大二院注射了“诺西那生钠”。

1岁多确诊、幼时每周三次从绍兴到杭州康复治疗、2年前脊椎钉进十几根钢针——这个女孩笑着说：“有药了，终于。”

“B超室在三楼，药房在一楼，是先穿刺还是先取药？药物对储存的要求高，先确定穿刺位置，马上下去拿药……”

小萱注射前一天，李宏福和余昊两位医生反复讨论CT引导下穿刺注射的操作细节，因为“患者都等得太久了，这个药是他们的希望。”

从去年12月开始，吴志英已接诊了几十例希望用药的SMA患者，绝大部分是已被病痛折磨多年的患者。

因为诊断难、缺乏有效治疗方案，即便有药也大多价格高昂，罕见病有很多沉积患者。世界上已确认的罕见病超过7000种，约80%由遗传缺陷引起，仅约5%具备有效治疗药物，戈谢病、庞贝病等的治疗药物年花费近200万元。

今年1月1日，“诺西那生钠”等进医保首日，58岁、已患病几十年的李先生在浙大二院用上了药。梳理各地信息发现，这天，近20位SMA患者在北京、上海、广东、浙江、四川、山东、湖南、湖北、福建、江西、河南11个省市的医院接受了“诺西那生钠”治疗。

“患者都是笑着来的，我感到门诊的气氛都不一样了，有希望、有期盼，不再是无药可医的无奈。”浙大二院医学遗传科主任吴志英说。

气氛变化也发生在病区。2月17日查房时，一名遗传性共济失调患者拉着吴志英的手，用含糊的声音一遍遍地问：“我的病能不能治好？”

吴志英俯身安慰，语调上扬：“你放心，我们会对症治疗，你也要积极配合，会延缓症状的。”这是她斟酌过的表达，因为罕见病药物极少，这样的话她每天要在门诊、病房重复多次。

隔壁床一名“亨廷顿舞蹈症”患者的家属接过话安慰道：“你不要着急。我们的药去年进医保了，70万的‘诺西那生钠’今年也进了，会有药的。”

来源 | 新华社、澎湃新闻

编辑 | 张宸轩 张雯卿

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