范可尼贫血：无射线照射预处理对移植预后有什么影响？
造血干细胞移植（HCT）是治愈范可尼贫血症相关性骨髓衰竭或白血病的方法，但移植期间的射线暴露以及移植抗宿主病（GVHD）可能会增大患者晚期头颈部和肛门生殖区的患癌风险。
范可尼贫血（FA）是一种进行性骨髓造血功能衰竭、先天性发育异常和易患肿瘤性疾病的倾向为特征的疾病，只有依靠丝裂霉素C（MMC） 或二氧环丁烷诱导的染色体断裂实验方能与再生障碍性贫血（AA）等疾病相鉴别。
造血干细胞移植（HCT）是治愈范可尼贫血症相关性骨髓衰竭或白血病的方法，但移植期间的射线暴露以及移植抗宿主病（GVHD）可能会增大患者晚期头颈部和肛门生殖区的患癌风险。最近，发表于BLOOD杂志上的一项研究旨在评估无放疗预处理联合T淋巴细胞去除（TCD）移植物能否消除射线暴露，减少移植的早期和晚期毒性。
图1 预处理方案
该研究共纳入45例接受HCT后的FA患者，中位年龄为8.2岁。预处理方案包括白消安、环磷酰胺、氟达拉滨以及兔抗胸腺细胞球蛋白。通过监测白消安水平，避免过量毒性。所有移植物均通过CliniMacs磁珠法分选了CD34'和T细胞去除。34例骨髓衰竭患者和11例骨髓增生异常综合征接受了匹配的无关供体（n = 25, 55.5%）、不匹配的无关供体（n = 14, 31.1%）或不匹配的相关供体（n = 6, 13.4%）移植。主要终点是整个研究组1年总生存率和无病生存率。
图2 A.整个研究组的OS；B.两种白消安剂量组的OS
中位随访41个月，髓系肿瘤患者和接受不匹配相关/半相合移植的患者的1年总生存率和无病生存率分别为80% （±6%） 和77.7% （±6.2%）,所有年龄较小（小于10岁）且经低剂量白消安预处理后进行HCT治疗骨髓衰竭的患者均存活。该研究中，无3/4级GVHD发生。每个研究设计中的白消安剂量均得以减少。
该研究结果表明，范可尼贫血患者接受无射线暴露的预处理后再进行HCT治疗，均可获得良好预后。
参考文献：Radiation-free, alternative-donor HCT for Fanconi anemia patients: results from a prospective multi-institutional study.Blood 2017 129:2308-2315
医脉通血液科
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