Blood：如何诊断原发性血小板增多症

医脉通导读

原发性血小板增多症（primary throbocythemia）是骨髓增生性疾病，其特征为出血倾向及血栓形成，是指外周血液中血小板数量超过正常血小板计数的上限400 times；109/L。功能也不正常，骨髓巨核细胞过度增殖。约90%的患者存在JAK2、CALR或MPL体细胞突变，这种突变有助于该疾病的诊断。

目前，预防血管事件是治疗ET的主要目标，在该类患者的治疗中极其重要。低剂量阿司匹林和肿瘤细胞减灭药物可以达到这一目标，并且肿瘤细胞减灭治疗主要用于存在血管并发症高风险的患者。

目前应用的细胞减灭药物包括羟基脲（主要治疗老年患者）和干扰素α（主要用于年轻患者）。另外，还需要应用疾病调修药消除克隆造血和/或预防疾病进展为更积极的髓系肿瘤，尤其年轻患者。

如何诊断ET

血小板增多症是指血小板（PLT）计数 ≥ 450×109/L，血小板增多症的主要类型包括反应性（或继发性）血小板增多，克隆性髓系肿瘤，家族性或遗传性血小板增多症。

虽然，ET患者症状表现不严重，但据报道很多患者会出现全身症状。临床工作中，大多数ET患者在诊断时无症状，并且血小板增多的诊断大多具有偶然性。

一级实验室检测包括3 MPN 驱动基因突变（表1）的筛查。在一项包含了745名患者的研究中，466名患者存在JAK2 (V617F)突变，176名存在CALR突变，28名存在MPL突变，只有75名患者不存在上述任一突变。因此，在临床工作中，对于疑似为ET的患者，检测JAK2 (V617F)非常关键；若无JAK2 (V617F)，应检测CALR ，若CALR 也为阴性，应继续检测MPL。

一旦明确一级检测结果，应继续按照流程图加以诊断（表1）。突变阳性结果够证实为髓系肿瘤，但突变阴性结果并不能排除这类可能，因为有些ET患者3种基因突变可能都为阴性。最近，两项研究已确切地表明，有些ET患者存在非标准化的MPL或JAK2突变。另外，有些患者有多克隆性造血证据，并且极不可能是MPN。因此，三种基因均为阴性的情况可能包括：存在非标准MPL突变的ET、遗传性血小板增多症患者或者非克隆性血小板增多症的个别人群。

表1

伴环形铁粒幼细胞和血小板增多的骨髓增生异常（MDS /MPN-RS-T）可能会误诊为ET。大多数MDS /MPN-RS-T患者并存SF3B1突变和JAK2、MPL或CALR突变，但1/3的患者存在野生型SF3B1。最近报道了一例同时存在BCR-ABL1 重排和 CALR 突变的典型MPN，这进一步强调了严格依照WHO标准筛查BCR-ABL1在诊断中的重要作用。

临床工作中，目前应用的是2016版WHO ET诊断标准，表2。

表2

参考文献：How I treat essential thrombocythemia.Blood 2016 128:2403-2414

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医脉通血液科

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