外周血呈全血细胞减少如何进行诊断和鉴别诊断？

作者：蓝天

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作为血液科医生，临床上我们经常会遇到全血细胞减少的患者，那我们应该怎么办呢？首先遇到全血细胞减少患者，除详细询问病史和仔细查体外，需注意和全血细胞减少有关的症状和体征，如是否存在贫血、出血、发热、巩膜黄染、胸骨压痛、淋巴结肿大、肝脾肿大等等。其次常规进行血液学检查，包括红细胞计数、HgB含量、白细胞计数与分类、血小板计数、网织红细胞比例和绝对值、骨髓穿刺、活检及染色体基因检测，同时需要注意全血细胞减少的程度。然后根据病情明确是否需要其他特殊检查如胃肠镜、PET/CT等。最后综合临床表现、血象、骨髓象和其他辅助检查结果进行判断。全血细胞减少应注意以下疾病的可能：01再生障碍性贫血（AA）

AA典型表现为外周血三系均减低，网织红细胞绝对值减少，一般无脾肿大，骨髓多部位穿刺显示增生减低或重度减低，非造血细胞增多。

02骨髓增生异常综合征（MDS）

MDS主要特征为骨髓无效造血造成外周血一系或多系减少，骨髓增生活跃或明显活跃，一系以上病态造血，且有转化为白血病的风险，需进一步行骨髓活检染色体基因明确诊断。

03阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）

PNH是一种慢性血管内溶血，常与睡眠有关，部分患者全血细胞减少，骨髓增生低下，临床表现有黄疸、脾大、贫血。主要鉴别点为PNH患者Hams试验、糖水试验及Rous试验常呈阳性，检测红细胞、粒细胞CD55、CD59缺乏。

04急性造血功能停滞

急性造血功能停滞多由药物和感染诱发，起病多伴高热、贫血较重，进展较快。骨髓增生多活跃，以红系减少明显，片尾可见巨大原始红细胞。最大的特点是具有自限性，脱离危险因素接触并经充分支持治疗后2-6周可恢复正常。

05急性白血病

急性白血病大多患者表现外周血细胞增多，而老年急性白血病患者容易出现三系减少，易误诊为AA或MDS，但急性白血病常有肝、脾淋巴结肿大，外周血涂片常可见幼稚细胞，骨髓检查可见大量原始及幼稚细胞。

06Evans综合征

Evans综合征即同时或相继出现自身免疫性溶血性贫血和免疫性血小板减少的综合征，多与病毒感染或结缔组织病有关。该病多存在成熟血细胞（成熟红细胞和血小板）自身抗体。

07骨髓纤维化（MF）

MF多伴有脾大，外周血可见幼稚粒细胞和有核红细胞，全血细胞减少明显，可见泪滴状红细胞，骨髓穿刺出现“干抽”现象，网状纤维增生明显。

08脾功能亢进

脾亢多见于肝硬化、结缔组织病或其他病因引起脾大和血细胞的过度消耗，从而出现血细胞减少。临床以脾大、外周全血细胞减少、骨髓造血细胞增生、脾切除后外周血细胞接近或恢复正常为特征。

09噬血细胞综合征

噬血细胞综合征是一种单核巨噬系统反应性增生的组织细胞病，起病急，发热为首发及常见症状，大多为不规则高热，抗生素及激素治疗无效。其他表现为脾大、全血细胞减少、高甘油三酯、低纤维蛋白原、高血清铁蛋白，并可在骨髓、脾脏或淋巴结活检中发现噬血现象。

10骨髓转移瘤

骨髓转移瘤可导致骨髓造血功能减低，可出现全血细胞减少，其鉴别点为此类患者骨髓涂片可发现成簇的转移瘤细胞，同时患者多伴随有原发病的症状和体征。

除上述疾病外，淋巴瘤、多发性骨髓瘤也可能出现三系减少。缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血及严重的感染同样可以出现全血细胞减少，我们需要根据相应的临床表现和实验室检查进行鉴别。

参考文献：沈悌，赵永强．血液病诊断及疗效标准［Ｍ］．4版．北京：科学出版社，2018.

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