指纹与肢体发育有关？还可研究疾病早期识别？果然科学的尽头是玄学

导读

不仅仅是生理方面，有些疾病也与指纹基因相关。

来源：医脉通

作者：大菊

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“一螺穷，二螺富，三螺四螺开当铺，五螺六螺会存钱，七螺八螺考状元，九螺十螺不下田”，大家小时候是不是都被这种说法洗过脑？反正我小时候因为大拇指两个螺在小伙伴中声望非常高，谁不想傍富婆呢，虽然那个时候我还不曾发迹，却向无数人承诺了：苟富贵勿相忘。

时至今日，眼看而立之年已过，我依然是两袖清风、家徒四壁，怆然涕下，不禁感叹看相、算命都是TM扯淡。但是，近日我国中科院牵头的一项研究揭示：指纹与身体发育基因关联。此报道一出，躺平的我真是垂死病中惊坐起，也许、或许、可能我是大器晚成，看手相也是可以信一信的。

 图源：微博截图

近日由我国复旦大学、中科院上海营养与健康研究所牵头的一项研究首次揭示，人类指纹和肢体发育有高度的基因关联，这一重大研究成果于2022年1月6日以论文的形式首次刊发在国际顶级生物学期刊《细胞》杂志上。

皮纹是存在于手掌和手指皮肤以及脚掌和脚趾上的平行脊状构造。在指尖上，这些纹路形成了三种主要模式：拱形、环形和螺旋形。

以往，大家普遍认为指纹只是一种与皮肤有关的遗传特征，2018年我国发起“人类表型组”国际大科学计划，对各种人类生命特征进行更加深入的遗传学研究。由复旦大学、中科院以及健康研究所牵头，联合国内外十多家的科研机构，通过采集多种族群体的指纹花纹，研究和分析了近百万的遗传位点，最终确认了是肢体发育相关基因在指纹模式的形成中发挥了主导作用。

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指纹具有长期的实用性和文化特点，胎儿发育到10周以后，手指指尖开始出现皮纹，到第14周，未来的指纹模式在表皮-真皮交界处被确定。然而，皮肤纹图案和整个指纹配置的生物机制在很大程度上还不清楚。

该文献指出：近期的一项中等量样本的全基因组关联扫描(GWAS)发现了几个与欧洲血统群体的指纹模式相关的基因位点，但这些基因位点此前都没有被发现在肢体或皮肤发育中的作用，对潜在的生物学机制几乎没有深入了解。

在目前的研究中，通过在汉族人中进行大规模的GWAS，以及对超过23000个个体进行跨种族的meta分析，我们发现了许多以前未报道的基因位点，这些基因位点在人类指纹模式的系统性变异中起着重要作用，预示着在胚胎肢体发育中具有重要作用的基因是遗传指纹变异的主要决定因素。

我们功能性地验证了EVI1附近的顶端信号可以改变增强子的调节功能，建立了小鼠模型中EVI1蛋白在皮纹模式中的重要性，并评估了人类胎儿组织中从肢体发育到皮纹形成的EVI1表达。即在人类发育过程中，EVI1的动态表达支持了其在塑造四肢和手指发育方面的作用。我们进一步研究发现，指纹类型和手型之间存在共同的遗传基础。

我们的发现强调了肢体发育基因和过程在定义人类指纹模式中的重要性，并且胚胎和胎儿肢体发育可能影响指纹类型。

通常，拥有螺纹较多的人通常小指更长，双手小指有螺旋指纹的人比小指没有螺旋指纹的人小指平均长1.32mm，并且第二指及第三指远端指节的长度也与螺旋型指纹有关。

总之，该研究中发现的肢体发育基因以及手的比例与皮纹类型的相关性证明了胚胎肢体生长过程在定义人类指纹复杂的表面图案方面的关键作用。

图源：摄图网

很多人说我看指纹就为了看手指长短有什么意义？别急，这仅仅是生理方面，有些疾病也与指纹基因相关。

中科院上海营养与健康研究所研究员汪思佳教授表示：“肤纹表型是人体外观表型的重要组成部分，和人体其它表型与疾病都有密切的联系。通过这项研究，我们揭示了影响指纹花纹形成的是一系列肢体发育相关的重要基因，而这些基因在人体发育中往往起着重要的‘一因多效’作用。”

正所谓牵一发而动全身，肢体发育基因不仅表现在不同的指纹类型、指长上，也与某些疾病相关。“例如，科学界已经发现不同的皮纹表型与许多先天遗传性疾病之间的关联，比如唐氏综合征患者可能会有断掌、足拇趾弓状球纹等特征。”汪思佳称，该团队根据相关研究成果研发了首个基于肤纹表型的唐氏综合征辅助筛查体系，准确率高达98%。众所周知，唐氏综合征患者在0岁时被发现并干预和在2岁时才被发现并干预的结局是截然不同的，很可能决定患者是否生活能够自理。因此，对于先天性疾病来说，早发现早干预非常重要。再比如，在白血病患者往往斗型指纹更多出现，这与决定这一指纹的基因强相关，目前团队正与医院合作进行研究，期待尽早发现其关联。

这些研究成果为人类肢体外型、肤纹与疾病的相关性研究提供了科学依据，让通过手相甚至人体的外型看病成为科学。

果然科学的尽头是玄学。科研大牛晚年开始研究神学、周易，古代穷兵黩武、励精图治的帝王老了炼丹、追求长生不老术，在我们普通人看来这种种匪夷所思的行径是不是也可以理解了？

想起以前上学期间跟随导师上门诊时的情景，一天一位三十多岁的女性患者走进诊室，自述自觉体虚，要求吃膏方调身体。导师看了一眼患者面部，发现患者嘴唇有一颗黑痣，遂着重看了患者嘴唇的黑痣，当时我还纳闷：老板这是要改行看相吗，一颗痣有什么值得研究的？看完痣后导师建议患者进行胃肠镜检查，原因是患者可能有消化道息肉。当时还是小白的我一脸懵，这是什么玄学？我英明神武的老板要该走唯心主义路线了吗？

门诊结束后老板给我们上了印象深刻的一课，原来有一种病叫色素沉着息肉综合征，以皮肤黏膜色素沉着和消化道息肉为主要特点，是一种十分罕见的常染色体显性遗传疾病，发病率约1/20万。该病的发生主要是由于位于19号染色体短臂19p13.3区间的STK11基因（又称LKB1基因）的突变所导致的，LKB1可能是一种调节p53依赖的细胞凋亡信号转导分子，其功能的缺失将会导致肠上皮细胞凋亡，进而可能引起PJS患者胃肠道出现良性错构瘤性息肉，最终可能演变为恶性肿瘤。

真是吓出一身冷汗，差点就漏诊了，果然医学是学无止境的，光啃完诊断学上的内容是远远不够的，于细微处方能见真章。

突然想到中医学里面的一句话：有诸内必形诸外。既然指纹模式与肢体发育基因的相关性已被证实，那么中医望闻问切的科学性也是不是也将指日可待呢？

参考文献：

[1]Li J, Glover JD, Zhang H, et al. Limb development genes underlie variation in human fingerprint patterns. Cell. 2022;185(1):95-112.e18. doi:10.1016/j.cell.2021.12.008.

[2] Duan SX,Wang GH,Zhong J,et al.Peutz-Jeghers syndrome with intermittent upper intestinal obstruction:Acase report and review of the literature[J].Medicine(Baltimore),2017,96(17):e6538

[3] Zhang Y,Ke Y,Zheng X,et al.Correlation between genotype and phenotype in three families with Peutz-Jeghers syndrome[J].Exp Ther Med,2017,13(2):507-514 .

[4] George SH,Milea A,Sowamber R,et al.Loss of LKB1and p53synergizes to alter fallopian tube epithelial phenotype and highgrade serous tumorigenesis[J].Oncogene,2016,35(1):59-68.

[5]高方祥,张强,姜昌镐.色素沉着息肉综合征诊疗进展[J].中国现代医药杂志,2021,23(12):106-108.

责编 亦一 小脉

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