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超罕见！浙江发现一例
浙江宁波有句方言“石骨铁硬”
而宁波张阿姨的骨头
就真的像石头一般
骨髓甚至连针都难以穿过
近日，
张阿姨骑车外出买菜
不慎摔倒在地
右手臂明显感到剧烈疼痛
无法活动
被好心路人送到医院
询问得知
张阿姨的父亲也患有石骨症
结合家族病史及辅助检查
张阿姨被确诊为
右肱骨中端粉碎性骨折、石骨症
张阿姨进行了手术，术中发现骨髓腔完全闭塞，钢针都难以穿过，最后电钻钻到骨头冒烟，所幸手术顺利完成。术后当天，张阿姨右手臂即可活动。
什么是“石骨症”呢？
石骨症发病率约为百万分之一，是临床上较罕见的遗传性骨发育障碍性疾病。
石骨症患者的骨头非常硬，常伴有髓腔闭塞，导致造血功能障碍等。骨质硬化程度和范围与发病年龄相关，起病越早，硬化范围越大、越严重。
石骨症的治疗目前无特殊方法。恶性型多由于感染、出血等并发症而死亡，临床为挽救破骨细胞功能，可通过造血干细胞移植来改善症状。尽早基因诊断对石骨症确诊及改善预后至关重要。对于石骨症患者，一旦确诊，应及时进行疾病教育，低钙饮食可延缓骨硬化过程。
医生提醒
如果家族中类似石骨症患者
建议及时到医院
进行基因检测等相应检查
早诊断早干预
避免意外发生
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编辑：许笑校对：吴麟二审：陶亮
三审：徐健辉