出生被确诊！夫妻俩崩溃: 都是阴性啊！也做了相关检查……
孩子出生后被确诊
患有一种罕见遗传疾病
给上海的温先生和妻子
带来了巨大的磨难
而这一切本可以完全避免！
医生力荐！
“可以检测的，都包含在内”
据温先生回忆，2022年7月，当时是第一次产检医生推荐进行基因筛查。据他提供的当时所拍下的一张医院宣传页显示，上面称“单基因病综合发病率高达1/100”“至少有1/3的人携带致病基因”等等。
尽管医院称该项目是自愿选择，但因温先生筛查有其必要性，故当即支付2400元筛查费用。
据温先生介绍，这个项目由长宁区妇幼保健院收费并抽血，再由华大基因提供筛查，样本要送至武汉华大医学检验所检测进行检测。在此过程中，温先生妻子按医院要求签署了一份华大基因的“送检单及知情同意书”。
▲ 长宁区妇幼保健院针对基因筛查的宣传页（温先生提供）
这到底是一款怎样的筛查产品？
华大基因的官方网站介绍，这款筛查产品名为“安孕可”，其技术特点是：“基因数目全面，测序覆盖度达95%以上，准确率99%”，且由“全球最大基因组研究中心”负责检测。
记者拨打华大基因的“400”电话，咨询该产品详情，客服解释，所谓的95%测序覆盖度，是指基因在制备成样本时得到保留区域部分达到95%以上，剩余一些区域现有技术手段无法检测，客服同时强调，“已经研究透彻的疾病点位都可以检测的，都包含在内”。
▲ 华大基因的官方网站介绍
▲ 华大基因的官方网站介绍
基于上述原因，尽管华大基因在知情同意书中，有“本检测仅针对范围内疾病相关的目标基因的目标致病及疑似致病变异位点进行筛查，不包含对检测范围外疾病的生育风险评估”条款，温先生却认为这只是常规提法，对155种疾病的筛查结果是全面且值得信赖的。
2022年8月12日，华大基因出具检测报告结果，报告显示“未检测出致病或疑似致病变异”。
检测结果均为阴性
孩子却被确诊罕见遗传疾病
2023年2月5日，温先生夫妇喜获麟儿。
2023年4月初，孩子突然持续发热，合并血小板降低、脾脏巨大，病因不明。
2023年5月初，孩子被送至复旦大学附属儿科医院治疗。
由于始终不能确诊
儿科医院抽取一家三口的血液
再次进行全面基因检测
最终确定“检测到
可解释患者表型的致病变异”
也由此确诊温先生儿子患有
“家族性噬血细胞性淋巴组织
细胞增多症3型”
而事实上，此前华大基因筛查中，也包含该疾病，报告中称：该疾病的遗传生育风险小于100亿分之四。
▲ 华大基因的筛查中包含该项目
从仅为100亿分之四的风险
到百分之百的结果，问题出在哪？
儿科医院在检测中发现，孩子的UNC13D基因在“C.118-308C>T”这个点位上出现了变异。对温先生夫妇的基因进一步检测发现，孩子的变异遗传自父母双方，是一种“纯合变异”。简而言之，温先生夫妇均携带这个点位的致病基因，但都是隐性的，到了孩子身上变成显性遗传。
▲ 儿科医院检测结果
为啥华大基因的检测结果
没显示大人存在着致病基因？
华大基因的筛查送检单上标有检测范围，包含155种单基因遗传病相关的147个基因的11806个变异。
而记者在154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”的点位列表里，没有找到“C.118-308C>T”点位。即华大基因竟没有检测该点位，这也是问题产生的原因所在。
▲ 华大基因筛查产品的154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”检测点位列表里，没有“C.118-308C>T”点位
留下巨大隐患！
为何不检测这个点位？
复旦大学附属儿科医院的检测说明，现有技术检测出该变异完全没有难度。
华大基因的知情同意书声称，其产品检测依据的是2022年1月的变异位点信息数据库。是否因为这个变异点位没有收入疾病变异点位数据库吗？
为此，记者查阅相关文献发现，该“C.118-308C>T”点位与“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”之间的关联早有研究，该突变会影响相应基因的转录水平。
在浏览相关论文时，一种说法可能解释了华大基因未将该点位列入检测范围的原因，即“C118-308>T”点位于这条基因上的位置比较特殊。
很多基因检测产品会着重对外显子区域进行检测。而导致温先生孩子疾病的“C.118-308C>T”点位，恰好是比较冷门的内含子区域，是传统意义上基因检测的“非编码区”。
记者再次致电华大基因客服询问，对方终于说出实情——
155种遗传疾病涉及的内含子变异点位极少，一般不会去做。
客服进一步解释，之所以这样设计筛查产品，与产品定位有关，即华大基因筛查产品“并非诊断性的产品”“不作辅助确诊”，所以它只筛查患病率高的疾病，只能提供风险参考。
业内人士认为，作为风险筛查，这样设计产品会导致检测范围留有盲区，有很大局限性，提供的风险参考实际上也是“打折扣”的。
华大基因筛查产品的局限性
让温先生夫妇付出巨大代价
甚至可能是孩子的生命
万幸，目前温先生儿子已进行造血干细胞的移植，还比较稳定。但中间过程代价之大，过程之艰辛，平常人难以想象。
多方投诉 维权无门！
基因筛查产品“乱象”应予以规范
记者发现，目前市场上
基因筛查检测产品五花八门
这些产品因为基因检测公司
专业人士的认知水平
或公司产品定位策略的不同
各有优点和缺陷
优点显而易见，但对于产品的缺陷，消费者会被告知吗？
温先生告诉记者，在基因筛查的整人过程中，华大基因对其产品局限性没有任何告知。“只告知它检测什么，而不说它不检测什么”，温先生称，尽管其罗列出了检测点位，但对普通人而言，这些点位信息堪比“天书”，根本没能力去看明白。
对此，华大基因客服则强调，检测报告上对局限性有过告知，即“阴性结果不能排除受检者携带检测范围外致病变异的可能性”。
但该表述实更像是免责条款：类似免责条款在知情同意书和检测报告中反复出现，温先生夫妇多方投诉，都因为这些条款而维权无门。
▲ 知情同意书和检测报告中的类似免责条款
记者前往上海长宁区妇幼保健院查看。
在其愚园路总部，记者一进门诊大厅，就看到一台“华大基因自助报告”终端摆在一排自助机器的尾部。
在东诸安浜路的“特需部”，一款“脐带血新生儿遗传病基因检测”产品的易拉宝广告被摆置在产检区域入口处。
▲ 长宁妇婴保健院门诊大厅
据了解，华大基因通过长宁区妇幼保健院在售多款筛查产品，价格高低不一。
听闻记者咨询基因筛查产品，医生反复强调筛查的必要性，并宣称筛查准确率高达99%。“基本上都会做的”，医生告诉记者。
可见，医院在推广时
也对基因产品的局限性
只字不提
只强调能排除什么，却不给新生儿父母亲解读相应产品无法排除什么，以及风险在哪，也没有告知亲是否需要进一步做其他的检测。
业内人士指出，华大基因和长宁妇婴保健院在销售基因筛查产品时，某种程度上利用了老百姓对相关产品的不了解和不专业，是很不负责任的做法。
近年来，新生儿基因筛查产品越来越流行，其推广销售目前普遍存在的放大优点、对缺陷避而不谈的乱象必须要得到纠正。
相关医院作为直接销售方，应尽到严格审查产品是否合格有效、充分告知产品缺陷不足等义务，尽到责任。
由于基因筛查产品专业性强
提醒广大市民：
在选择相关筛查产品时
要多方了解、充分知情
必要时可咨询专业人士
以免走入误区！
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编辑：何思涵校对：卓新怡二审：陶亮
三审：徐健辉
医院太不负责↓↓