许巴马百姓一个愿：早日脱“贫”！

巴马瑶族自治县，被誉为"世界长寿之乡•中国人瑞圣地"，隶属于广西壮族自治区河池市，位于广西西北部。全县总面积1971平方公里，聚居着瑶、壮、汉等12个民族，总人口约30万人。

近年来，在党的正确领导下，在各级医疗卫生机构的努力下，广西壮族自治区医疗卫生事业取得了长足的发展，但广西地区每4个人就有一个人是地中海贫血 (以下简称“地贫”) 的携带者^[1]，地贫防控局势依然严峻。

巴马县启动地中海贫血防治项目

为了全面提高巴马县的人口素质，防止“因病致贫”，降低社会负担，实现医疗卫生系统跨越式发展，进一步打造“健康+长寿”的明星县，依托于华大基因组学新技术与巴马县政策的优势，巴马县政府于2018年1月8日正式宣布启动地中海贫血防治项目。

除了加强对重点人群的宣传，以新婚夫妇和计划怀孕夫妇、已孕夫妇为重点人群，开展地贫干预健康教育和健康促进活动之外，还专门将地贫防治知识列入在校学生健康教育内容。该项目的一期计划是在1月底前完成6万名学生群体的地贫普筛。

巴马县地中海贫血防治项目启动会现场

(图片来源: 巴马网)

从青少年甚至娃娃抓起的，并非只是关于地贫防治本身的科普教育。这个特殊群体的地中海贫血基因筛查结果基本代表了当地常住人口较为准确的地贫流行病学数据。而更重要的是，孩子们在成长过程中出现的贫血问题也相应得到了基因层面的确诊，可避免地贫按照缺铁性贫血治疗原则而加重病情。另外，将当地的医学地贫检查年龄前移，建立地贫基因身份信息，也为将来的婚育阶段的地贫防控进行科学指导。就在启动仪式当天，巴马自治县的上百家学校联合当地卫生机构正式开始了孩子们的血液采集工作。

巴马地贫筛查项目现场照片

我国南方地贫防控形势紧迫

地贫是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。全球约有3.5亿人携带地贫基因，每年约有30万-50万地贫儿出生。我国南方地区地贫基因缺陷携带率为2.5%-20%，地贫基因携带者达3000万人，其中重型和中间型地贫患者约30万人^[1]。

广西地中海贫血发生率约为24% ^[2]。据监测数据显示，α、β重型地贫已高居广西出生缺陷的前三位，多数在围产期已死亡，这也成为影响整个广西出生人口素质和妇女儿童发展纲要核心指标达标的重要因素之一。

重型地贫患儿在出生后三到六个月内发病，需终生输血和除铁治疗。患儿平均每20天输血一次，并长期服用去铁剂，每年治疗费在6万元以上。造血干细胞移植是目前治疗重型地中海贫血患儿的唯一手段，平均移植费用需要40万元/例。造血干细胞移植成功与否的关键指标是HLA高分辨配型，数据显示平均每3个患者中只有1个才能找到完全相符的供者，其中绝大部分都属于同胞间配型成功。因此无论是常规输血治疗还是造血干细胞移植，对于重型地贫家庭来说都是沉重的经济负担。

地贫患儿边输血边学习

华大基因向地贫宣战

科研

华大基因多年来十分重视地贫防治工作，一直致力于地贫基因筛查新技术的研究与开发。目前，华大基因基于高通量测序技术的地贫防控项目已检出近百种传统方法无法检测的罕见型和异常血红蛋白突变。项目的成功应用不仅解决了临床问题，也为我国建立健全地贫防控体系及血红蛋白突变数据库提供了非常重要的数据支撑。

2017年9月，南方医科大学徐湘民教授团队与华大共同完成开发了基于目标区域捕获NGS测序的快速、全面检测人类血红蛋白病的临床基因分型和分子筛查新技术，并完成超过2万例人群的地贫基因筛查，研究成果发表在EBioMedicine杂志上。研究结果表明该方法除了可准确检出传统地贫基因检测阳性样本外，还可检出不在传统基因检测范围内被漏检、以及血清学检测指标正常却被漏检的样本。也进一步说明，相比传统地贫基因检测技术，NGS技术具有检测全面、准确、检测通量大以及自动化程度高等优势，非常适合用于地贫及异常血红蛋白病基因筛查^[3]。

公益

2017年3月，“华基金”正式成立，其启动资金来自华大基因高管的自愿捐赠，用于预防和救助全球重型地中海贫血，并为地贫患者提供免费的HLA配型检测。在不到一年的时间里，华基金已经在广东广州、珠海、韶关、海南海口、五指山、贵州兴义、湖南长沙等地，开展了多次免费HLA配型检测的大型公益活动。截止2017年12月，该项目已收到来自14个省级行政区、直辖市的3623例样本，涉及约1324个家庭，122个配型成功，节约社会成本近500万元。华大基因对已收集的地贫患者及健康家属的信息进行大数据分析，意外获得9个非亲源关系的成功匹配，但理论上非亲缘匹配的成功率只有万分之一或更低，而此次地贫群体中的跨亲缘匹配成功率接近1%。

2017年3月，“华基金”正式成立

华大基因上市仪式的敲钟人之一的林烯婷小朋友，出生六个月就诊断为重型β地中海贫血，2012年在华大基因的HLA配型结果显示与弟弟配型成功，2016年12月成功进行造血干细胞移植，已摆脱了多年来每个月伴随她的输血和去铁治疗。华大人在身体力行践行公益的过程中也见证了一个个曾经奄奄一息的生命重新炽烈燃烧的故事。 (拓展阅读：1. 华大基因上市仪式的敲钟人之一的林烯婷小朋友；2. 小玲的梦想；3. 公益点亮南方 | 华基金 x 国际地中海贫血日)

华大基因协助HLA配型成功的地贫患儿 (左图)

公益点亮南方活动现场留影 (右图)

为巴马的下一代许一个愿

由于疾病的特殊性，限制了地贫患儿的许多正常活动及交往，从客观上降低了他们的社会能力，同时可能引发负面情绪和自卑心理，甚至产生焦虑。因此，地贫筛查对于孩子们的意义更加深远。而以政府主导的“地贫防治”全民科普教育，以基因检测新技术为基础的大人群地贫筛查，以华基金发起的免费HLA配型检测的公益活动，为广西巴马县乃至中国地贫高发地区构建全方位的地贫防控体系。

在此，我们为巴马的下一代许下一个心愿，愿巴马百姓早日脱“贫”，愿巴马的这些可爱而坚强的孩子们拥有一个更美好的未来！

参考文献

[1] 2016年《中国地中海贫血蓝皮书》

[2] Xiong F,et al.Molecular epidemiological survey of haemoglobinopathies in the Guangxi Zhuang Autonomous Region of southern China，Clin Genet. 2010 Aug;78(2):139-48

[3] Shang X, Peng Z, Ye Y, et al. Rapid Targeted Next-Generation Sequencing Platform for Molecular Screening and Clinical Genotyping in Subjects with Hemoglobinopathies. EBioMedicine. 2017 Sep;23:150-159.

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